De meeste stollingsstoornissen komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Uitzondering hierop is hemofilie; hemofilie komt veel vaker voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van hemofilie en ook draagsters kunnen symptomen van hemofilie hebben.
Hemofilie komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen, omdat de productie van factoren VIII en IX wordt geregeld door een gen op het X-chromosoom en het defectieve gen slechts recessief wordt overgeërfd.
Hemofilie is een stollingsstoornis waarbij het bloed niet (goed) stolt. Iemand met hemofilie heeft een grotere kans op bloedingen, blauwe plekken en nabloeden bij een ingreep. Hemofilie komt vaker bij mannen voor dan bij vrouwen.
Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.
Hemofilie is een zeldzame bloedstollingsziekte. Ongeveer 1000 mensen in Nederland hebben hemofilie. De meerderheid van de patiënten heeft een ernstige vorm.
Hemofilie is een erfelijke aandoening die bijna alleen bij mannen voorkomt. Vrouwen zijn draagster en kunnen de ziekte doorgeven (geslachtsgebonden overerving).
Inleiding. Waarschijnlijk is de ziekte begonnen bij koningin Victoria (zie foto in afbeelding 1) of haar moeder. Koningin Victoria had één zoon met hemofilie en twee dochters die draagster waren. Via huwelijken van draagsters is hemofilie terechtgekomen in de Russische tsarenfamilie en de Spaanse koninklijke familie.
Behandeling van hemofilie
Hemofilie is niet te genezen, maar wel behandelbaar. Als je hemofilie hebt, word je behandeld door het injecteren van het missende stollingseiwit.
Patiënten met hemofilie hebben een tekort aan een specifiek stollingseiwit in het bloed, waardoor hun bloed niet goed stolt en ze snel en langer bloeden. Bij hemofilie A is er een tekort aan het stollingseiwit VIII (85% van de patiënten). Bij hemofilie B is er een tekort aan het stollingseiwit IX.
De oorzaak is vaak een tekort aan bloedplaatjes of een milde vorm van de ziekte van Von Willebrand. Bij deze laatste aandoening is er een tekort aan Von Willebrandfactor, dit is een van de stollingsfactoren die een rol spelen bij de bloedstolling.
Nee, zeker niet! In hoeverre pijn een rol speelt in het leven met hemofilie hangt heel erg af van persoonlijke ervaringen, leeftijd en verder medische complicaties van met name de gewrichtsituatie. De meeste kinderen en jonge mensen met hemofilie hebben niet méér pijn dan mensen zonder hemofilie.
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
Waar heb je last van als je een stollingsstoornis hebt? De klachten verschillen per persoon, over het algemeen genomen kun je zeggen dat iemand sneller last heeft van bloedingen in spieren en gewrichten, blauwe plekken, bloedend tandvlees en bloedneuzen. Maar ook lang nabloeden na een ingreep of operatie.
Hemofilie is een zeldzame stollingsziekte die bij jongens voorkomt. Hemofilie A (85%) komt vaker voor dan hemofilie B (15%). Nederland telt ongeveer 1600 hemofiliepatiënten, een kwart daarvan is kind. Ongeveer de helft van de patiënten heeft ernstige hemofilie, de andere helft matig ernstige of milde.
Hemofilie is een aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis waarbij een tekort bestaat aan stollingseiwitten: factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). De mate waarin het stollingseiwit ontbreekt bepaalt de ernst van de ziekte.
Hemofilie -dragerschap: zwangerschap
Wanneer de stollingsfactor boven de 80% is, kan een draagster zonder voorzorgsmaatregelen voor de eigen gezondheid bevallen. Als de hoeveelheid stollingsfactor lager is dan 80% moet de bevalling in een ziekenhuis plaats vinden waar een hemofilie behandelcentrum aanwezig is.
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsafwijking van het bloed en komt mogelijk bij één procent van de bevolking in Nederland voor, zowel bij vrouwen als bij mannen.
Verworven hemofilie A ('acquired hemophilia A'; AHA) is een zeldzame auto-immuunaandoening die wordt geken- merkt door de vorming van autoantistoffen tegen endogeen factor VIII (FVIII). Als gevolg hiervan ontstaat een ernstige bloedingsneiging.
De werkzame stof in Hemlibra, emicizumab, is een monoklonaal antilichaam dat is ontwikkeld om het werk te doen dat factor VIII normaal gesproken doet: twee stollingsfactoren (IXa en X) samenbrengen als onderdeel van een reactieketen die nodig is om bloed te laten stollen.
De ziekte van Von Willebrand is een erfelijke aandoening waarbij het bloed niet genoeg stolt. Hierdoor kunnen bloedingen zonder duidelijke oorzaak optreden en langer duren dan normaal.
Bij mensen met trombose is de stollingssnelheid te hoog, dus stolt het bloed te snel. Dat betekent dat er spontaan een bloedstolling (trombus) in de bloedsomloop kan ontstaan. Stelt u zich eens voor, dat als de bloedsomloop langzaam stagneert of zelf volledig blokkeert… dat kan gevaarlijk zijn.
Trombocytopenie betekent een tekort aan bloedplaatjes (trombocyten). Bloedplaatjes zijn nodig voor de bloedstolling. Bij een tekort aan bloedplaatjes kan het bloed niet goed stollen bij een verwonding. Ook kan het tekort tot spontane bloedingen leiden.
Bloedstolling is heel belangrijk omdat het ervoor zorgt dat een bloeding stopt. Als een bloedvat beschadigd raakt, kan er een gat of scheur in de vaatwand komen. Bij een inwendige bloeding komt het bloed in het weefsel buiten het bloedvat terecht en vormt daar een zwelling en blauwe plek.
Trombocytopenie ontstaat doordat je lichaam antilichamen aanmaakt tegen eiwitten in de celmembraan, bijvoorbeeld door een infectie. Het afweersysteem breekt de bloedplaatjes daardoor versneld af. Omdat het beenmerg niet snel genoeg nieuwe bloedplaatjes kan aanmaken, ontstaat er een tekort aan bloedplaatjes.