Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom.Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Het Klinefelter syndroom is een aangeboren afwijking waarbij onvoldoende mannelijk hormoon (testosteron) aanmaakt wordt. De puberteit komt daardoor langzamer op gang. Een belangrijk gevolg van het tekort aan testosteron is onvruchtbaarheid.
De oorzaak van Klinefelter syndroom is dat iemand een X en een Y chromosoom heeft, én één of meer extra X chromosomen. Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder.
In de teelbalbiopten van jongens/mannen met Klinefelter worden namelijk in sommige gevallen wel zaadcellen aangetroffen. Eventuele kinderen hebben iets meer kans (rond de 1%) op een kindje met een chromosoom te veel of te weinig. Hierdoor is er ook iets meer kans op miskraam.
Hoewel het SvK een aandoening is van het erfelijk materiaal is het niet zo dat familieleden van iemand met het SvK meer kans hebben om ook het SvK te hebben dan anderen. Het SvK komt alleen bij jongens en mannen voor.
In plaats van dat vader en moeder beide één chromosoom van ieder paar doorgeven, kan het gebeuren dat de chromosomenparen niet delen voor de bevruchting. Dan komt er een derde chromosoom bij de embryo terecht, in dit geval dus 2 Y chromosomen.
Het XYY-syndroom is het geheel aan kenmerken die ontstaan ten gevolge van een chromosomale afwijking waarbij er naast de normaal aanwezige X en Y, een extra Y aanwezig is. Personen met het XYY-syndroom zijn steeds mannelijk. Het wordt ook wel aangeduid als het 47,XYY-Karyotype.
Het syndroom van Kallmann is een erfelijke aandoening waarbij sprake is van volledige of gedeeltelijk verlies van het reukvermogen. Bij patiënten met dit syndroom treedt verder geen puberteit op en zijn de geslachtsorganen onderontwikkeld. Het Kallmann-syndroom komt voornamelijk bij mannen voor.
Het Angelman syndroom is een genetische aandoening waarbij er een stoornis ontstaat in hersenontwikkeling. Dit leidt tot een ontwikkelingsachterstand, afwijkende motoriek en taalontwikkeling en slaap- en gedragsproblemen. Ook hebben kinderen meestal epilepsie.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Oorzaak chromosoomafwijkingen
Soms gaat er iets mis bij de aanmaak van de eicellen of zaadcellen. Dan kan het vruchtje te veel of te weinig chromosomen hebben. Er kan iets mis gaan met de chromosomen bij de bevruchting. Of later, als het kind zich verder ontwikkelt in de baarmoeder.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Als bij een individu één chromosoom uit een chromosomenpaar ontbreekt spreekt men van monosomie. Wanneer een individu een extra kopie heeft van een chromosoom spreekt men van trisomie. Bij het syndroom van Down komt chromosoom 21 in drievoud voor. Daarom staat het syndroom van Down ook wel bekend als 'Trisomie 21'.
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
De levensverwachting voor een kind met Angelman syndroom is vrij normaal. Puberteit en menstruatie beginnen in het algemeen op een normale leeftijd. De inwendige en uitwendige geslachtsorganen ontwikkelen zich doorgaans ook normaal en waarschijnlijk is de vruchtbaarheid daardoor ook normaal aanwezig.
IDIC-15 (een afkorting van isodicentrisch chromosoom 15) is een zeldzame chromosomale afwijking waarbij de diegene die het betreft in elke lichaamscel te veel genetisch materiaal heeft.
Het syndroom van Sheehan is een zeldzame complicatie die optreed tijdens de bevalling. Wanneer een vrouw tijdens een bevalling erg veel bloed verliest kan de hypofyse in de problemen komen. Als deze te weinig doorbloed wordt, sterft hij gedeeltelijk af. Hierdoor ontstaat het syndroom van Sheehan.
Het syndroom van Cushing wordt veroorzaakt door (meestal langdurige) blootstelling aan verhoogde spiegels van het bijnierschorshormoon cortisol. De bijnier is een klier die boven de nier ligt en ongeveer 5 gram weegt. De bijnier bestaat uit een bijniermerg (1 gram) en een bijnierschors (4 gram).
Hypogonadotroop hypogonadisme (HHG) is een aandoening waarbij de puberteitsontwikkeling niet spontaan op gang komt doordat de aansturing vanuit de hypofyse ontbreekt. De hypofyse is een klier in het hoofd, maakt deel uit van het hormonale stelsel en speelt daarin een centrale rol.
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Het getal 47 geeft aan dat deze kinderen 47 chromosomen hebben in plaats van de normale 46 chromosomen. Zelden wordt de naam Jacob syndroom gebruikt voor het XYY-syndroom. Hoe vaak komt het XYY-syndroom voor? Het XYY-syndroom komt bij één op de 1000 jongens voorkomt.
Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.