Thalassemie is een erfelijke vorm van chronische bloedarmoede (anemie). Deze aandoening ontstaat doordat uw lichaam te weinig hemoglobine aanmaakt. Hemoglobine is een eiwit in de rode bloedcellen dat zorgt voor het zuurstof-transport in uw lichaam.
Erfelijke bloedziekten komen voort uit foutjes in het DNA. Deze kunnen voor een hele variatie aan bloedziekten zorgen. Patiënten kunnen afwijkingen aan de rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes hebben. Dit kan uiteenlopende ziektebeelden opleveren.
Alfa-thalassemie is een vorm van erfelijke bloedarmoede.Het is een aangeboren ziekte van de rode bloedkleurstof (hemoglobine). Een andere naam is HbH-ziekte. Alfa-thalassemie kan bloedarmoede veroorzaken, doordat de rode bloedcellen sneller worden afgebroken.
Sikkelcelanemie – De meest voorkomende hemoglobineziekte
Sikkelcelanemie is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen die de rode bloedcellen aantasten. Sikkelcelanemie treft vooral mensen van Afrikaanse afkomst, maar de ziekte kan ook mensen van Spaanse, Arabische, Indiase of mediterrane afkomst treffen.
Een milde thalassemie zal geen invloed hebben op de levensverwachting.Een ernstige thalassemie kan dit wel hebben. Bij bèta-thalassemie major heeft een vroege behandeling van de bloedarmoede en de gevolgen daarvan een groot effect op de kwaliteit van leven en de levensverwachting.
Na een tijdje kunnen er afwijkingen komen aan hart, lever, milt en botten. Sommige mensen met thalassemie, hebben heel vaak een bloedtransfusie nodig, bijvoorbeeld één keer bij maand. Daardoor kan er teveel ijzer in het lichaam komen (ijzerstapeling). Dat kan schadelijk zijn.
Het meest geschikt voor thalassemie is afname van de bèta (B) of alfa (A) globine keten van HbA . Uitleg: Thalassemie wordt veroorzaakt door verminderde vorming van alfa of bèta ketens van hemoglobine. De deletie treedt op in het globine gen dat leidt tot verminderde vorming van globine ketens.
Erfelijke primaire erythocytose: U kunt genmutaties van uw ouders erven waardoor uw beenmerg te veel rode bloedcellen produceert .
Bij erfelijke bloedarmoede is er een probleem met de rode bloedcellen. Er zijn drie verschillende soorten erfelijke bloedarmoede die met de hielprik opgespoord worden. Dat zijn sikkelcelziekte, alfa-thalassemie en bèta-thalassemie.
Onderzoekers gaan ervan uit dat erfelijkheid de grootste rol speelt bij ADHD. Er is nog geen specifiek gen voor ADHD ontdekt. Het lijkt erop dat meerdere genen er samen voor zorgen dat je aanleg hebt voor ADHD. Dit houdt in dat ADHD kan ontstaan wanneer verschillende genen en omgevingsfactoren op elkaar reageren.
Thalassemie is een aangeboren erfelijke vorm van bloedarmoede.
Hemoglobine H-ziekte (HbH) is een vorm van alfa-thalassemie waarbij matig ernstige bloedarmoede ontstaat door verminderde vorming van alfa-globineketens . Bij deze aandoening, net als bij de andere vormen van thalassemie, is er een onevenwicht van globineketens die nodig zijn om hemoglobine te vormen.
Hulp bij het huishouden (Hbh) is het geheel of gedeeltelijk overnemen van huishoudelijke activiteiten bij Amsterdammers die dit niet (meer) zelf kunnen (regelen). Hbh kan ook worden ingezet bij de Amsterdammer als zijn mantelzorger overbelast dreigt te raken.
De belangrijkste soorten genetische bloedziekten zijn thalassemie en sikkelcelanemie . Deze aandoeningen worden van ouder op kind doorgegeven via de genen die op de chromosomen worden gedragen. Wanneer beide ouders een genetisch defect hebben, is er een kans van 25% dat elk kind met de ziekte wordt geboren.
De belangrijkste symptomen bij een tekort aan bloedplaatjes zijn bloedingen. Er ontstaan zonder dat je iets hebt gemerkt blauwe plekken en puntbloedinkjes onder je huid. Naast interne bloedingen kunnen gewone wondjes langer blijven bloeden, kan je tandvlees gaan bloeden, of krijg je bloedneuzen.
Bij ernstige vormen is de enige effectieve therapie vandaag de dag beenmergtransplantatie . Transplantatie wordt aangeboden op basis van geval tot geval, afhankelijk van het type bloedarmoede, de ernst en de beschikbaarheid van de donor. In de toekomst kan gentherapie enige kans bieden op volledig herstel.
Tot de erfelijke aandoeningen behoort bijvoorbeeld Sikkelcelanemie en Thalassemie. Een tekort aan goed functionerende bloedplaatjes of stollingsfactoren. Erfelijke stoornissen in de bloedstolling zijn onder andere Hemofilie en de Ziekte von Willebrand.
Bij een acute lymfatische leukemie worden de klachten vooral veroorzaakt door het tekort aan normale bloedcellen. Door het tekort aan rode bloedcellen ontstaat bloedarmoede.
Hemoglobine te hoog
Een hoge Hb-waarde is meestal erfelijk bepaald, maar kan ook komen door longziekten, roken of verblijf op grote hoogte. Aderlating kan een oplossing zijn om je hemoglobine te verlagen. Hierbij wordt een bepaalde hoeveelheid bloed afgenomen om het ijzergehalte in je bloed naar beneden te brengen.
Sikkelcelziekte (SCD) is een erfelijke bloedziekte. Dat wil zeggen dat het wordt doorgegeven via de genen van een ouder. Het zorgt ervoor dat het lichaam abnormale hemoglobine aanmaakt.
De kans dat een foetus Hemoglobine Bart's hydrops foetalis ontwikkelt, is afhankelijk van of een of beide ouders de alfa-thalassemie-eigenschap dragen. Omdat deze ziekte onverenigbaar is met het leven, wordt de diagnose ervan prenataal gesteld.
Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden. Er ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dit heet bloedarmoede. Mensen met bloedarmoede kunnen last hebben van vermoeidheid, benauwdheid bij inspanning, zich zwak voelen en bleek zien.
Er kan op elk moment een bloedtest worden gedaan om erachter te komen of u de thalassemie-eigenschap heeft en of u risico loopt op een kind met thalassemie . Dit kan met name nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft of als uw partner bekend is als drager van thalassemie.
Wanneer er geen functionele hemoglobine meer kan worden gemaakt, spreekt men van majeure thalassemie. De gemiddelde levensverwachting bedraagt minder dan 40 jaar.