Nee, zeker niet! In hoeverre pijn een rol speelt in het leven met hemofilie hangt heel erg af van persoonlijke ervaringen, leeftijd en verder medische complicaties van met name de gewrichtsituatie. De meeste kinderen en jonge mensen met hemofilie hebben niet méér pijn dan mensen zonder hemofilie.
Als deze ziekte onbehandeld blijft kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit.
Hemofilie is een zeldzame stollingsstoornis. Als u hemofilie heeft, dan heeft u een grotere kans op bloedingen, blauwe plekken en nabloeden bij een ingreep. Bij de meeste mensen stopt een wondje na een paar minuten met bloeden. Het bloed stolt dan.
Mensen met hemofilie hebben te weinig stollingseiwitten. In je lichaam is een nauwkeurig systeem aanwezig (hemostase) dat ervoor zorgt dat bloed alleen stolt wanneer je een wondje hebt en dat het stolsel weer afgebroken wordt wanneer het niet meer nodig is.
Symptomen van een bloeding
Bij een inwendige bloeding is er geen bloed zichtbaar, maar je kunt het wel herkennen aan de volgende symptomen: Pijn. Misselijkheid. Braken.
verminderd gevoel, verlammingsverschijnselen langs één kant, verlies van spierkracht, scheefstand van de mond, epileptische aanvallen, bewusteloosheid, vergrote pupillen.
Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.
De meeste stollingsstoornissen komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Uitzondering hierop is hemofilie; hemofilie komt veel vaker voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van hemofilie en ook draagsters kunnen symptomen van hemofilie hebben.
Hemofilie is een zeldzame bloedstollingsziekte. Ongeveer 1000 mensen in Nederland hebben hemofilie. De meerderheid van de patiënten heeft een ernstige vorm.
Hemofilie is een zeldzame stollingsziekte die bij jongens voorkomt. Hemofilie A (85%) komt vaker voor dan hemofilie B (15%). Nederland telt ongeveer 1600 hemofiliepatiënten, een kwart daarvan is kind. Ongeveer de helft van de patiënten heeft ernstige hemofilie, de andere helft matig ernstige of milde.
Mensen met ernstige hemofilie krijgen twee tot drie keer per week stollingsfactorconcentraat via de aders ingespoten. 80 procent van de patiënten doet dit zelf thuis. Bloedingen kunnen worden voorkomen door na een trauma meteen te behandelen met stollingsfactorconcentraten.
Bij mensen met trombose is de stollingssnelheid te hoog, dus stolt het bloed te snel. Dat betekent dat er spontaan een bloedstolling (trombus) in de bloedsomloop kan ontstaan. Stelt u zich eens voor, dat als de bloedsomloop langzaam stagneert of zelf volledig blokkeert… dat kan gevaarlijk zijn.
Inleiding. Waarschijnlijk is de ziekte begonnen bij koningin Victoria (zie foto in afbeelding 1) of haar moeder. Koningin Victoria had één zoon met hemofilie en twee dochters die draagster waren. Via huwelijken van draagsters is hemofilie terechtgekomen in de Russische tsarenfamilie en de Spaanse koninklijke familie.
De oorzaak is vaak een tekort aan bloedplaatjes of een milde vorm van de ziekte van Von Willebrand. Bij deze laatste aandoening is er een tekort aan Von Willebrandfactor, dit is een van de stollingsfactoren die een rol spelen bij de bloedstolling.
Primaire bloedstolling (duurt enkele minuten);
Als een bloedvat beschadigd raakt stroomt er bloed door het gat in de vaatwand naar het weefsel buiten het bloedvat.
Een zwangerschap maakt de kans op trombose groter en bepaalde medicijnen zijn soms schadelijk voor je ongeboren kind. Vrouwen met Factor V Leiden trombofilie hebben misschien meer kans op problemen tijdens de zwangerschap zoals zwangerschapsvergiftiging (pre-eclampsie), vroeggeboorte of miskramen.
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsafwijking van het bloed en komt mogelijk bij één procent van de bevolking in Nederland voor, zowel bij vrouwen als bij mannen.
Hemofilie -dragerschap: zwangerschap
Wanneer de stollingsfactor boven de 80% is, kan een draagster zonder voorzorgsmaatregelen voor de eigen gezondheid bevallen. Als de hoeveelheid stollingsfactor lager is dan 80% moet de bevalling in een ziekenhuis plaats vinden waar een hemofilie behandelcentrum aanwezig is.
Bloedstolling is heel belangrijk omdat het ervoor zorgt dat een bloeding stopt. Als een bloedvat beschadigd raakt, kan er een gat of scheur in de vaatwand komen. Bij een inwendige bloeding komt het bloed in het weefsel buiten het bloedvat terecht en vormt daar een zwelling en blauwe plek.
Trombocytopenie betekent een tekort aan bloedplaatjes (trombocyten). Bloedplaatjes zijn nodig voor de bloedstolling. Bij een tekort aan bloedplaatjes kan het bloed niet goed stollen bij een verwonding. Ook kan het tekort tot spontane bloedingen leiden.
Bij een hersenbloeding kan er plotseling zeer ernstige hoofdpijn ontstaan. De pijn is zo heftig dat duidelijk is dat medische hulp dringend nodig is. Je kunt ook een epileptische aanval (toeval) krijgen. Verder kun je misselijk zijn of niet goed aanspreekbaar.
Herseninfarct: 80% kans op overleving na 1 maand. Hersenbloeding: 60% kans op overleving na 1 maand. Van de overlevenden met een hersenbloeding heeft ongeveer 50% nog last van een ernstige invaliditeit.
Ruim 80% van een beroerte is een herseninfarct en 20% een hersenbloeding.