Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.
Is deze ziekte erfelijk? Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader.
In alle cellen zitten twee stuks van ieder chromosoom. Maar bij het Downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. In 96% van de gevallen ontstaat het extra chromosoom 21 door een fout in de deling van het erfelijk materiaal van een eicel of zaadcel.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Mogelijke aandoeningen en syndromen bij een foetus kunnen met 3D-echografie nog beter herkend worden. Bijvoorbeeld een gespleten lip, bovenkaak of gehemelte (hazenlip) of uiterlijke kenmerken die kunnen duiden op een syndroom . Bijvoorbeeld het syndroom van Down.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Vroeger werden 'mongooltjes' als gevolg van lichamelijke complicaties zelden ouder dan 40 jaar. Tegenwoordig worden de meeste mensen met dit syndroom ouder.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
De echo wordt via jouw buik gemaakt en je hele kindje wordt bekeken. Het doel van de 20 wekenecho: kijken of je kind gezond is. Op de echo zijn eventuele afwijkingen, zoals een open ruggetje of een open schedel goed te zien. Ook is de ontwikkeling van organen en botten meestal goed te bekijken.
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Het downsyndroom is vernoemd naar de Britse arts John Langdon Haydon Down, die in de negentiende eeuw werkt met kinderen die een verstandelijke beperking hebben. In 1866 is hij de eerste die de kenmerken van het downsyndroom beschrijft. Het syndroom van Down, ook wel bekend als trisomie 21, is een aangeboren afwijking.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Een hond met het syndroom van Down zal afwijkend gedrag gaan vertonen. Hij zal niet of nauwelijks communiceren, lopen zal niet of nauwelijks gaan en de hond zal vatbaar zijn voor allerlei aandoeningen. Het gevolg zal zijn dat een hond met het syndroom van Down vaak op jonge leeftijd zal sterven.
Het syndroom van down komt niet alleen voor bij mensen, maar ook bij dieren.
Het risico op een kindje met trisomie 21 (syndroom van Down) hangt af van de leeftijd van de moeder. Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
Iemand met edwardssyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 18) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat edwardssyndroom ook wel trisomie 18 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, waardoor er ook te veel DNA is. Hierdoor raken allerlei processen in het lichaam in de war.
Trisomie 18 (Edward syndroom) is een syndroom door een afwijking in de chromosomen. In iedere cel zitten 2 chromosomen, één van de moeder en één van de vader. Trisomie 18 betekent letterlijk dat het chromosoom met nummer 18 drie keer in de cellen zit. Dit kan op verschillende manieren ontstaan.
Je baby in week 20
Je baby is nu ongeveer 25 cm, ongeveer zo groot als een wortel, en weegt circa 320 gram. De kleine is volop in de groei. Dat is het belangrijkste waar het zich mee bezig houdt in de baarmoeder. Ondertussen is je baby lekker levendig en beweegt zich maar liefst 20 keer per 24 uur!
Downsyndroom komt in Nederland iets vaker voor dan gemiddeld. Wereldwijd is de prevalentie bij de geboorte 10 per 10.000, en in Nederland is dat 16 (prevalentie is het voorkomen van een verschijnsel binnen een bepaalde groep op een bepaald moment).
Er kan een baby in de buik van de moeder groeien als een eicel (een heel klein eitje) en een zaadcel (een heel klein zaadje) bij elkaar komen. Een vrouw heeft een eicel in haar buik.
IQ: 250+: William James Sidis (1898-1944)
De Amerikaan William James Sidis was wellicht de slimste mens die ooit geleefd heeft. Velen hebben een gooi gedaan naar zijn IQ, maar het is nooit officieel vastgesteld. Het zou tussen de 250 en 300 hebben gelegen.