OI type 3: vele botbeuken, voor het eerst waargenomen rond de 20e zwangerschapsweek met ernstige misvorming van de botten. Er is een zeer kleine lengte, het oogwit is vaak grijswit en mensen zijn over het algemeen rolstoelafhankelijk. Ernst: het meest ernstige OI type dat met leven verenigbaar is.
Osteogenesis imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke aandoening. Het belangrijkste kenmerk is dat de botten gemakkelijk en vaak breken. De gewrichten kunnen overbeweeglijk zijn. Daardoor kunnen botten kromgroeien.
Van iedere 15.000 tot 20.000 personen heeft er één OI, dus in Nederland zijn er 800 tot 1200 mensen met OI. Per jaar worden hier 10 tot 15 kinderen met OI geboren. OI komt bij mannen en vrouwen evenveel voor.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Door een genmutatie is de hoeveelheid en/of de samenstelling van het collageen type 1 (meestal) afwijkend. Er zijn in Nederland 800-1.200 patiënten met OI. Er worden per jaar 10-15 kinderen met OI geboren.
Ongeveer 6 tot 7 op 100.000 mensen heeft osteogenesis imperfecta.
Osteogenesis Imperfecta is een aangeboren aandoening. De overerving is meestal autosomaal dominant en soms autosomaal recessief. In de meeste gevallen krijgt iemand OI door overerving via een aangedane ouder of via ouders die drager zijn van het afwijkende gen.
Waardoor krijg ik botontkalking? U krijgt botontkalking als er veel meer bot wordt afgebroken dan er wordt gemaakt. u in de overgang bent. Doordat de hormonen anders worden, heeft u meer kans op botontkalking.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Osteoporose betekent letterlijk poreus bot. Door osteoporose breken uw botten sneller dan normaal. Bij osteoporose neemt de hoeveelheid kalk in het bot af en verandert de botstructuur van de botbalkjes. Hierdoor zijn de botbalkjes minder sterk en kan het broze bot gemakkelijk breken.
Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt.
Door DNA onderzoek te doen wordt meestal duidelijk dat het om het marfansyndroom gaat.
De ziekte van Paget is een botziekte. Het is een ontsteking in het bot, waardoor het bot vervormt. Meestal gebeurt dit bij 1 of 2 botten, bijna nooit in het hele skelet. In het bot dat ziek is, wordt het bot sneller dan normaal afgebroken en opgebouwd.
Eén kopje koffie veroorzaakt een verlies van 5 mg calcium. Dat betekent niet dat men geen koffie meer mag gebruiken, maar bij dreigende osteoporose is het beter om niet meer dan acht koppen per dag te drinken.
Voedings middelen of gewoonten die een negatieve invloed hebben op botontkalking. Teveel (dierlijke) eiwitten. Des te meer dierlijke eiwitten, des te hoger de uitscheiding van calcium. Iemand die veel dierlijke eiwitten eet heeft dus een veel hogere calciumbehoefte.
Heeft het drinken van koffie invloed op de botten? Koffie belemmert de opname van calcium en verhoogt de uitscheiding van dit essentiële mineraal voor het behoud van stevige botten. Daardoor neemt de kans op osteoporose of botontkalking toe.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Het syndroom van Gilbert is een erfelijke, maar onschuldige leveraandoening waarbij een bepaald enzym in de lever niet goed werkt. Hierdoor kan de bilirubine, een gele afvalstof, niet door de lever worden opgelost voor uitscheiding met urine of ontlasting.
Zuivelproducten zoals melk, yoghurt en kaas bevatten veel calcium. Om de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid calcium binnen te krijgen kun je bijvoorbeeld per dag 550 gram (2-3 porties) melk(producten) en 40 gram kaas (2 plakken) nemen. Groene groenten, noten en peulvruchten bevatten ook calcium.
Bisfosfonaten zijn medicijnen die botontkalking remmen. Ze maken de kans kleiner om een bot te breken kleiner. Ze kunnen botontkalking niet genezen. Voorbeelden van deze medicijnen zijn alendroninezuur en risedroninezuur.
Als fruitfanaat kan u kiezen voor een abrikoos (90mg calcium per 100g) of een appel (50mg per 100g). Dadels bevatten ook veel calcium (70mg per 100g), kiwi (38mg per 100g), pruimen (45mg per 100g).
In het oogwit kan plotseling een bloeduitstorting ontstaan. De bloeduitstorting zit direct onder het bindvlies van het oog. Het bindvlies (conjunctiva) is een dun laagje slijmvlies dat het oogwit bedekt. Het is eigenlijk hetzelfde als een bloeduitstorting onder de huid, een blauwe plek.
Fruit is goede voeding om osteoporose te voorkomen
Vijgen (1000 milligram calcium) Abrikozen (450 milligram calcium) Dadels (350 milligram calcium) Appels (250 milligram calcium)
Wandelen versterkt de spieren en botten en vermindert daardoor de kans op osteoporose (botontkalking). Wandelen is ook goed voor het kraakbeen. Door weinig te bewegen is het kraakbeen in de gewrichten dunner geworden.
Sporten waarbij je je eigen gewicht draagt en die dus je botten belasten, zijn zeer goed voor mensen met osteoporose; denk hierbij aan wandelen, fietsen, tennissen of tuinieren. Ook het trainen van conditie en spierkracht is bevorderlijk voor de lenigheid en de behendigheid.