Holoprosencefalie (HPE) is een zeldzame, ernstige aangeboren hersenafwijking waarbij de voorhersenen van een foetus zich niet goed splitsen in een linker- en rechterhersenhelft. Dit leidt tot een samengegroeid hersendeel en vaak (ernstige) gelaatsafwijkingen, zoals een gespleten lip, platte neus of, in ernstige gevallen, één oog (cyclopie). Kinderneurologie +3
Definitie ziekte
Een zeldzame complexe malformatie van hersenen, gekarakteriseerd door onvolledige splitsing van prosencefalon, die zowel voorhersenen als aangezicht treft en resulteert in neurologische manifestaties en faciale anomalieën met variabele gradaties van ernst.
Wat is holoprosencefalie? Holoprosencefalie (HPE) is een aandoening die de ontwikkeling van de hersenen van een baby verandert . Bij HPE scheiden de linker- en rechterhelft van de hersenen zich niet zoals het hoort. De ernst van HPE hangt af van de mate waarin de hersenen zich wel goed hebben afgescheiden.
Normaal gesproken splitst de foetale hersenen zich tijdens de vroege ontwikkeling in twee hemisferen (helften). Holoprosencefalie (HPE) treedt op wanneer de hersenen zich niet goed splitsen in een rechter en een linker hemisfeer, met name in de voorhersenen, ofwel het prosencefalon .
Een anencefalie is een aanlegstoornis van de hersenen die al bij het ongeboren kindje aanwezig is. Door deze stoornis is een groot deel van de hersenen niet of bijna niet ontwikkeld tijdens de zwangerschap.
Anencefalie is een ernstig defect in de sluiting van de neurale buis en wordt beschouwd als een van de meest dodelijke aangeboren afwijkingen, met een sterftepercentage van 100% in het eerste levensjaar .
Hypertensieve encefalopathie
Het is echter een zeer zeldzaam voorkomende aandoening. Indien goed behandeld met bloeddrukverlagende medicijnen via een infuus, kunnen de klachten weer verdwijnen en kan iemand herstellen.
Holoprosencefalie is een ontwikkelingsstoornis die ontstaat wanneer de voorhersenen van het embryo zich niet splitsen in een linker- en rechterhelft. De stoornis resulteert in een hersenstructuur met slechts één hersenlob en ernstige afwijkingen aan de schedel en het gezicht. Vaak leiden deze misvormingen ertoe dat baby's vóór de geboorte overlijden.
Wij weten dat er nog stamcellen aanwezig zijn in het menselijke brein, maar deze kunnen het brein niet herstellen.
Echografie is een goede methode voor prenatale diagnose van holoprosencefalie, die vaak gepaard gaat met een misvorming van het midden van het gezicht, zoals een gespleten lip en gehemelte, zoals eerder vermeld in casus 1.
Dankzij verbeterde medische zorg bereiken sommige mensen met holoprosencefalie (HPE) de volwassen leeftijd .
Microcefalie kan ontstaan doordat de hersenen van een baby zich tijdens de zwangerschap niet goed hebben ontwikkeld of na de geboorte niet verder groeien . Microcefalie kan op zichzelf voorkomen of in combinatie met andere ernstige aangeboren afwijkingen. De ernst van microcefalie kan variëren van mild tot ernstig.
Wanneer er geen oorzaak gevonden hebben ouders ongeveer 2-4% kans om nog een kindje te krijgen met een anencefalie. Ook bestaat er een verhoogde kans om een kindje te krijgen met een ander neuraal buis defect zoals een open ruggetje of een spina bifida.
Er zijn bepaalde genetische syndromen, zoals trisomie 13 , die we vaak in verband brengen met HPE. HPE kan ook ontstaan doordat een baby ontbrekende of gekopieerde delen van chromosomen heeft (chromosomen zijn de structuren in cellen die al onze genen bevatten). In dat geval heeft het kind een zogenaamd microdeletiesyndroom of duplicatiesyndroom.
Bij een herseninfarct sluit een bloedstolsel een bloedvat in de hersenen af. Hierdoor krijgt een deel van de hersenen geen zuurstof meer. Hierdoor ervaar je uitvalsverschijnselen, zoals een scheve mondhoek, verwarde spraak en/of een lamme arm. Snel handelen vergroot de kans op goed herstel.
· Prognose De tijd van het moment waarop de eerste symptomen zich manifesteren tot aan overlijden varieert van gemiddeld 5-6 jaar (PSP-RS) tot 9-12 jaar (PSP-P en pure akinesie). De belangrijkste doodsoorzaak is aspiratiepneumonie door slikstoornissen.
Wat zijn enkele tekenen dat ik mogelijk een hersenaandoening heb? "Enkele symptomen die patiënten vertonen zijn geheugenproblemen, concentratieproblemen, piekeren, slapeloosheid, hoofdpijn en somberheid ", aldus dr. Karla Maltez.
Vitamine B zorgt voor energie, zodat de hersencellen goed kunnen werken. Vooral de combinatie van vitamine B en omega-3-vetzuren is erg gezond voor de hersenen. Er bestaan verschillende soorten vitamine B. Vitamine B11 (foliumzuur) is mogelijk goed voor het denkvermogen bij ouderen.
Regelmatige lichaamsbeweging, met name aerobe oefeningen , heeft een grote invloed op de gezondheid van de hersenen. Beweging verhoogt de bloedtoevoer naar de hersenen, wat de groei van nieuwe neuronen bevordert en neurale verbindingen versterkt. Het verbetert ook de stemming en vermindert stresshormonen die hersenweefsel kunnen beschadigen.
Holoprosencefalie (HPE) is een relatief veelvoorkomende aangeboren afwijking van de hersenen, die vaak ook de gelaatstrekken kan beïnvloeden, zoals dicht bij elkaar staande ogen, een kleine hoofdomvang en soms een gespleten lip en gehemelte , evenals andere aangeboren afwijkingen.
Afhankelijk van de klinische en MRI-bevindingen kan HPE worden ingedeeld in alobare, semilobaire, lobaire en middelste intrahemisferische varianten . De meeste patiënten met HPE hebben bijkomende aandoeningen zoals epileptische aanvallen, hydrocefalie, motorische disfunctie, endocriene disfunctie of maagmotiliteitsstoornissen.
Een pannenkoekvormig brein is het klassieke teken van alobare holoprosencefalie . Het wordt veroorzaakt door de fusie van de hersenhelften, waardoor er slechts één hersenventrikel in het midden overblijft. Het is de ernstigste vorm van holoprosencefalie en gaat gepaard met diverse gezichtsafwijkingen.
Bij sommige vormen van metabole encefalopathieën kunnen de vaak aangedane structuren op MRI aanwijzingen geven voor de diagnose (Tabel 1). Met name DWI kan helpen bij het opsporen van metabole encefalopathie, zelfs in een vroeg stadium, het beoordelen van de omvang van de ziekte en het voorspellen van de prognose van de patiënt (Fig. 13).
Veelvoorkomende problemen zijn onder andere depressie, angst, woede, cognitieve (denk)problemen en problemen met gedragsregulatie . Deze problemen kunnen ontstaan door schade aan de hersengebieden die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van emoties, of doordat men moeite heeft met dingen die voorheen wel mogelijk waren.
Neurologische schade door alcoholgebruik bij volwassenen is gedeeltelijk omkeerbaar. Een deel van de drinkers herstelt volledig of gedeeltelijk bij volledig stoppen met drinken. Een ander deel van de drinkers zal echter blijvende neurologische schade houden [8].