De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen. De typische gelaatskenmerken van CdLS zijn gebogen, doorlopende wenkbrauwen, korte opgewipte neus, dunne bovenlip en naar beneden wijzende mondhoeken.
De oorzaak van CdLS is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende afwijkingen in een gen die de oorzaak kunnen zijn van CdLS. Bij de meeste mensen gaat het om een afwijking in het NIPBL-gen.
Alkmaar 24-6-1871 – gest. Amsterdam 28-1-1950), hoogleraar kindergeneeskunde. Dochter van Adrianus Petrus de Lange (1843-1897), advocaat, en Catharina Jacoba Luchtmans (1843-1919). Cornelia de Lange bleef ongehuwd en leefde jarenlang samen met Johanna ter Meulen (1876-1937), woningopzichteres.
Wat is het Williams syndroom? Het Williams syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met gedragsproblemen, vaak een aageboren hartafwijking in combinatie met typische uiterlijke kenmerken.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
De ziekte van Pfeiffer is een besmettelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een virus. Het virus is van mens op mens overdraagbaar. De ziekteverschijnselen hangen sterk af van de leeftijd en zijn onder andere koorts, huiduitslag, keelontsteking en vermoeidheid.
Bij het Apert syndroom is de schedelvorm breed. De oogkassen zijn ondiep, waardoor de ogen meer naar voren toe staan. De ogen kunnen afwijkend bewegen doordat de spieren niet goed zijn ontwikkeld. Ook kunnen de oogkassen ver uit elkaar staan.
De ziekte van Pfeiffer veroorzaakt vooral bij jongeren een zware langdurige vermoeidheid. Bij de minste inspanning ben je al hevig vermoeid.Het lijkt veel op griep doordat je last hebt van koorts, keelpijn, hoofdpijn, lusteloosheid en algehele malaise.
De symptomen van klierkoorts bij volwassenen zijn vergelijkbaar met die van andere virale infecties zoals keelpijn, maar ze duren vaak langer. Veel voorkomende symptomen van klierkoorts zijn: Hoge koorts. Vermoeidheid.
Klierkoorts is een besmettelijke ziekte die veroorzaakt wordt door het Epstein-Barrvirus. De ziekte wordt ook wel kusjesziekte, mononucleose of de ziekte van Pfeiffer genoemd. Het virus kan worden overgedragen door contact met speeksel van een zieke of van een drager van het virus.
De meeste klachten verdwijnen vanzelf binnen vijf tot acht weken. Met name de vermoeidheid kan langer aanhouden. Dit kan maanden duren, heeft veel invloed op de dagelijkse activiteiten en kan leiden tot het chronisch vermoeidheidssyndroom.
Bij sommigen worden de klachten van klierkoorts chronisch. Bij anderen flakkert de ziekte na een symptoomvrije periode terug op. Dit komt omdat het virus levenslang in je lichaam aanwezig blijft. Op momenten dat het virus weer actief wordt, ben je weer besmettelijk voor anderen.
Vermoeidheid kan verschillende oorzaken hebben. Voorbeelden zijn: structureel te weinig slapen, te veel stress, bloedarmoede, schildklierproblemen, of een depressieve stoornis. Bijkomende symptomen van vermoeidheid kunnen zijn: vermoeide ogen, geheugenproblemen, een futloos gevoel en hoofdpijn.
Diagnose van de ziekte van Pfeiffer
De huisarts zal in je keel kijken en voelen of de lymfeklieren in je hals opgezet zijn. Bloedonderzoek kan de diagnose bevestigen. In het bloed worden dan antistoffen aangetroffen tegen het Epstein-Barrvirus.
De ziekte van Pfeiffer komt door een virus. Mogelijke klachten zijn: keelpijn, koorts en dikke, gevoelige halsklieren. Pfeiffer gaat vanzelf over, meestal binnen een paar weken. Bij erge keelpijn kun je paracetamol nemen.
· Prevalentie Het Noonan syndroom komt ongeveer bij 1 op 1.000-2.500 mensen voor. Dat betekent dat een huisarts in een gemiddelde huisartsenpraktijk waarschijnlijk enkele patiënten met NS in zijn praktijk heeft (vaak afkomstig uit één familie).
Als de schedel bij de geboorte afwijkend is van vorm en niet verbetert met houdingsadviezen, dan is er mogelijk sprake van craniosynostose. Bij craniosynostose zijn een of meer schedelnaden te vroeg gesloten.
Wat is het Loeys Dietz Syndroom? Het Loeys Dietz syndroom is een bindweefselaandoening, er wordt minder goed werkend bindweefsel aangemaakt. Bindweefsel biedt steun en bescherming in het hele lichaam (zoals in het hart, de aorta (grote lichaamsslagader), kleinere bloedvaten, ogen, spieren en gewrichten).
De levensverwachting van mensen met de lokale vorm van sclerodermie verschilt vrijwel niet van gezonde mensen. Bij systemische sclerose is het verloop van de ziekte onvoorspelbaar en verschillen de klachten van persoon tot persoon.
Als het Marfan syndroom in een familie voorkomt is het al op zeer jonge leeftijd vast te stellen. Vroegtijdige herkenning en behandeling van het Marfan syndroom heeft een positieve invloed op de levensverwachting van de patiënten.
Het gedrag bij Kleefstra-syndroom
Er wordt een hoge pijndrempel gezien, maar dit komt vaker voor bij kinderen met een vergelijkbaar ontwikkelingsniveau. Moeilijk gedrag zoals zelfverwondend gedrag (bijten of kauwen op de hand en arm), obsessief gedrag, stereotype bewegingen, woedebuien en agressie komen soms voor.
Het is een aangeboren afwijking van het gezicht en wordt veroorzaakt door een verandering in een van de chromosomen. Meestal is dit syndroom erfelijk. Bij een kind met het Treacher Collins syndroom zijn verschillende delen van het gezicht aan beide zijden onvolledig ontwikkeld of geheel afwezig.
De oorzaak van Werner syndroom is een foutje in het WRN-gen. Het WRN gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op plek 12 (8p12). We weten niet precies hoe het foutje in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.
De oorzaak van PWS is het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in het DNA, dat zich bevindt in de chromosomen in alle lichaamscellen. Ieder mens heeft 23 paar (in totaal 46) chromosomen in elke lichaamscel.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders een kans hebben op nog een kind met PWS. Er zijn namelijk verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening.