Jongens met Duchenne Spierdystrofie hebben in alle lichaamscellen naast hun Y-chromosoom slechts één X-chromosoom. Hierdoor kan een beschadiging op het X-chromosoom niet gecompenseerd worden. Vrouwen hebben niet één, maar twee X-chromosomen. Het tweede intakte chromosoom zorgt daarom bij hen voor compensatie.
Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit dystrofine. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen.
DMD treft over het algemeen jongens omdat het dystrofinegen op het X-chromosoom zit . Chromosomen zijn de delen van je cellen die je genen bevatten. Jongens hebben maar één X-chromosoom. Meisjes hebben twee X-chromosomen, één van elke ouder.
Duchenne is geslachtsgebonden: over het algemeen hebben alleen mannen deze ziekte; vrouwen kunnen draagster van deze ziekte zijn.
Spierdystrofie komt voor bij beide geslachten en in alle leeftijden en rassen . De meest voorkomende variant, Duchenne, komt echter meestal voor bij jonge jongens. Mensen met een familiegeschiedenis van spierdystrofie lopen een groter risico om de ziekte te ontwikkelen of door te geven aan hun kinderen.
Wie wordt erdoor getroffen. Minder dan 1 op de 100.000 mensen van alle leeftijden wordt getroffen. 4 Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen .
Levensverwachting van myotone dystrofie
Bij de kindervorm en volwassen vorm overlijden mensen meestal tussen hun vijfenveertigste en vijfenzestigste aan hart- of longproblemen. Mensen met de milde vorm hebben over het algemeen een normale levensverwachting.
Het dystrofine-gen bevindt zich op het X-chromosoom. Omdat jongens maar één X-chromosoom (en één Y-chromosoom) hebben, krijgen ze Duchenne als er een mutatie is in het dystrofine-gen. Meisjes hebben echter TWEE X-chromosomen, wat betekent dat ze TWEE dystrofine-genen hebben .
Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting van kinderen met de ziekte van Duchenne de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten met de ziekte wordt nu ouder dan 30 jaar.
Vrouwelijke dragers met DMD-mutaties vertonen doorgaans geen symptomen van de aandoening . Sommigen ervaren echter spierpijn en krampen bij fysieke inspanning, of spierzwakte in de ledematen. Symptomen, als ze voorkomen, kunnen op elk moment in het leven optreden.
De oorzaak van de spierziekte Duchenne is een erfelijke aanleg. Uw kind heeft een fout (mutatie) in een gen. Door deze fout wordt er geen dystrofine in de spieren gemaakt. Ongeveer 2 van de 3 kinderen met Duchenne krijgen deze gen-fout van hun moeder.
DMD wordt geërfd in een X-gebonden recessief patroon , wat betekent dat het gen dat de DMD-veroorzakende mutatie draagt, zich op het X-chromosoom bevindt. Omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, is een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor DMD voldoende om de aandoening te veroorzaken.
Bijvoorbeeld, baby's met DMD kunnen hun hoofd optillen, hoewel ouders een vertraging kunnen opmerken in hun vermogen om te rollen en te kruipen . Een vertraging in het leren lopen komt ook vaak voor bij DMD, net als op tenen lopen en constipatie. Op 3-jarige leeftijd worden problemen met lopen, rennen en springen meestal duidelijk.
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden.
Omdat de ziekte na verloop van tijd ook het hart beïnvloedt, is Duchenne spierdystrofie uiteindelijk fataal. Door verbeteringen in de zorg is de levensverwachting wel verbeterd en wordt de helft van de mannen ouder dan 30 jaar, maar een geneesmiddel is nog niet gevonden.
De ziekte van Duchenne erft X-gebonden recessief over. Ongeveer twee derde van de patiënten erft de aandoening over via de moeder.Bij ongeveer een derde treedt de aandoening spontaan op. Er is dan sprake van een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan.
Zowel jongetjes als meisjes krijgen een X-chromosoom van hun moeder. Omdat hun moeder twee X-chromosomen heeft waarvan er maar eentje een fout bevat, hebben ze 50% kans om de fout over te erven. Bij jongetjes leidt dit dan tot de ziekte van Duchenne, omdat ze maar 1 X-chromosoom hebben.
De kuiten zijn vaak opvallend dik ten opzichte van de rest van het lichaam. Dit komt niet omdat de spieren zo goed ontwikkeld zijn, maar omdat er veel spierweefsel vervangen is voor vetweefsel. Kinderen met de ziekte van Duchenne leren vaak later zitten, staan en lopen dan kinderen zonder de ziekte van Duchenne.
Vroege symptomen kunnen onder meer zijn: een late motorische ontwikkeling, moeite om omhoog te komen, vaak vallen bij jongens die al zelfstandig kunnen lopen, minder snel lopen en moeite met het leren rennen of springen. Een deel van de jongens heeft een verstandelijke beperking.
De levensverwachting bij de ziekte van Duchenne is beperkt, maar de afgelopen jaren wel toegenomen dankzij verbeteringen in de zorg. De helft van de mensen met Duchenne wordt ouder dan dertig jaar.
Een man met Duchenne spierdystrofie verwekte twee levende kinderen . Hij was 1 van de 10 getroffen mannen in 5 generaties. Klinische en genetische patronen, spierbiopsieën, autopsieresultaten en serumenzymen waren allemaal compatibel met de diagnose van Duchenne spierdystrofie.
DMD werd voor het eerst beschreven door de Franse neuroloog Guillaume Benjamin Amand Duchenne in de jaren 1860, maar tot de jaren 1980 was er weinig bekend over de oorzaak van welke vorm van spierdystrofie dan ook. In 1986 identificeerden door MDA ondersteunde onderzoekers een bepaald gen op het X-chromosoom dat, wanneer het gebrekkig is (gemuteerd), leidt tot DMD .
PSMA. PSMA is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer verzwakken. Uiteindelijk raken mensen verlamd en kunnen ze vroegtijdig overlijden.
De oorzaak van Becker spierdystrofie zit in het DNA, het erfelijk materiaal. Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Hierdoor worden de spiervezels aangetast en worden de spieren langzaam zwakker.
Het kan ook variëren tussen twee en 40 jaar . Levensverwachting en kwaliteit van leven hangen af van de identificatie en behandeling van de bijbehorende complicaties zoals hart- en ademhalingsproblemen.