De NIPT is een niet-invasieve test waarvoor enkel een bloedstaal van de moeder nodig is. Er is dus geen risico op een miskraam. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn invasieve testen waarbij er een klein risico (0,1 - 0,2 %) is op een miskraam.
Met de NIPT wordt gekeken of een kindje een chromosoomafwijking heeft. Het is niet verplicht om de NIPT of een vervolgonderzoek uit te voeren. De NIPT kan zorgen voor onzekerheid, maar ook voor een betere voorbereiding als het kindje een afwijking heeft. De NPV maakt zich zorgen over zwangerschapsafbreking na de NIPT.
In zeldzame gevallen is het NIPT-resultaat vals positief. In dat geval geeft de test aan dat de baby trisomie 21, 18 of 13 heeft, terwijl dit niet zo is. Een afwijkende NIPT wordt daarom altijd gevolgd door een invasieve test (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie).
Ongeveer 995 van de 1.000 vrouwen krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen is toch zwanger van een kind met een van deze aandoeningen. Vervolgonderzoek is niet nodig.
Hoe groot is de kans op een nevenbevinding? Meer informatie. Bij 0,4% (dus 4 op de 1.000) NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test )-uitslagen wordt een nevenbevinding gezien. De kans op een nevenbevinding is ongeveer gelijk aan de kans op een aanwijzing voor downsyndroom.
Omdat de NIPT een DNA onderzoek is, kan het geslacht van de baby ook vastgesteld worden. In Nederland is dit echter niet toegestaan dus deze gegevens worden dan ook niet niet aangegeven in de uitslagen van de test. In België kan je wel aangeven of je het geslacht wil weten of niet.
Als je na een positieve uitslag absolute zekerheid wilt hebben of je kindje Down, Edwards of Patau heeft is vervolgonderzoek, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie noodzakelijk.
Als er 10.000 vrouwen van 20 jaar zwanger zijn, dan zijn 11 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. De andere 9.989 vrouwen zijn dan zwanger van een kind zonder downsyndroom. Als er 10.000 vrouwen van 45 jaar zwanger zijn, dan zijn 615 van hen zwanger van een kind met downsyndroom.
Ongeveer 1 op de 1.000 kinderen heeft het downsyndroom. In Nederland worden per jaar ongeveer 150 tot 200 kinderen met downsyndroom geboren. De kans op het krijgen van een kind met downsyndroom is groter bij vrouwen boven de 36 jaar.
In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, is populair onder zwangere vrouwen.
Minister Kuipers van Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, heeft besloten dat de NIPT vast onderdeel is van de onderzoeken waarvoor u kunt kiezen. Bent u na 8 oktober 2023 uitgerekend, dan hoeft u vanaf 1 april 2023 de eigen kosten van 175 euro voor de NIPT niet te betalen.
Hoe vaak komen nevenbevindingen voor? Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 zwangeren te horen dat er een aanwijzing voor een nevenbevinding is. De kans is dus ongeveer gelijk aan de kans op een aanwijzing voor downsyndroom.
Met deze kennis is er een test ontwikkeld waarbij in het bloed van de moeder chromosomale afwijkingen van het kind op zeer betrouwbare en veilige wijzen kunnen worden onderzocht. We noemen dit non-invasieve prenatale testen (NIPT). De test kan vanaf 10 weken worden uitgevoerd met 2 buisjes bloed van de zwangere.
De NIPT test wordt doorgestuurd naar een genetisch centrum. Het duurt maximaal 2 weken vooraleer het resultaat is gekend. Het resultaat van de test kan u raadplegen via MyNexuzHealth.
Nevenbevindingen zijn alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom). De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) vindt alleen grote chromosoomafwijkingen zoals: er zijn teveel chromosomen (trisomieën)
Met de 13 wekenecho is niet vast te stellen of een kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Maar soms zijn bij de 13 wekenecho afwijkingen zichtbaar die kunnen voorkomen bij een kind met een down-, edwards- en patausyndroom (of een andere erfelijke aandoening).
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Iedereen kan een kindje met Downsyndroom krijgen. Wel neemt de kans toe met de leeftijd van de moeder. Vanaf 35 jaar stijgt deze kans snel. Als je een kind met trisomie 21 hebt gekregen, dan is de kans dat een volgend kind ook weer Downsyndroom heeft licht verhoogd.
Mensen met Down worden steeds ouder. 90 jaar geleden werden ze gemiddeld 9 jaar. Nu ligt die leeftijd al op 60 jaar. Zeger Woudenberg heeft Down en bereikt binnenkort de respectabele leeftijd van 80 jaar.
Wat is de levensverwachting? De levensverwachting van mensen met Downsyndroom is zeer verbeterd van onder de 9 jaar in 1920 tot rond de 60 jaar nu. Deze enorme toename is te danken aan de vooruitgang in de medische wetenschap waardoor vooral de overleving van kinderen met Downsyndroom zeer sterk is verbeterd.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Gevolgen nevenbevindingen
Als er nevenbevindingen gevonden worden, dan kan er bijvoorbeeld een erfelijke aanleg voor kanker, voor een hartaandoening of een andere aandoening gevonden worden. Dit kan gevolgen hebben voor familieleden, want zij kunnen die aanleg dan ook hebben.
Met de NIPT kunnen zwangere vrouwen laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards-, en patausyndroom heeft. Er kunnen echter ook andere chromosoomafwijkingen worden gevonden bij het kind, bij de moeder of in de moederkoek. Dat worden nevenbevindingen genoemd.
Tijdens de zwangerschap moet je minstens twee keer bloed laten prikken; in het begin van de zwangerschap (rond 10-14 weken) en rond 30 weken. Of er meer bloedonderzoek nodig is hangt af van jouw/ jullie wensen (NIPT ), je bloedgroep en eventuele andere medische redenen.