Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt.
Hoe vaak komt het voor? Artsen denken dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen achondroplasie heeft.
De oorzaak van dwerggroei is een genetisch defect. Dwerggroei is dus erfelijk. Over de vererving van dwerggroei is nog niet heel erg veel bekend. Wat wel bekend is, is dat het een recessief gen is.
De gemiddelde levensverwachting van mensen met primordiale dwerggroei is 30 jaar.
Dus we wisten al een beetje wat de genetische kansen waren. 50% kans op een kind met achondroplasie, 25 % kans op een kind met een normale lengte en 25% kans op een 'dodelijke variant', zeg maar.
Kenmerkend voor achondroplasie zijn:
een kleine gestalte. een relatief groot hoofd. korte armen en benen. een holle rug.
De incidentie wordt geschat op ongeveer 1/25.000 levendgeborenen wereldwijd.
Lilliputters hebben vaak kleinere beentjes terwijl het romp en hoofd wel in redelijke maten zijn. Bij primordiale dwerggroei blijven de verhoudingen tussen hoofd, romp en benen gelijk, alleen is alles dan veel kleiner.
Hoewel de term dwerggroei een neutrale medische term is, wordt het woord dwerg doorgaans als beledigend beschouwd, evenals lilliputter. Een neutrale term om personen met dwerggroei te omschrijven is kleine mensen.
Psychogene dwerggroei, of failure to thrive, is een specifieke vorm van verwaarlozing. Het duidt op een achterstand van de lichamelijke ontwikkeling als gevolg van emotionele verwaarlozing (website VK) (zie §6.1).
Ook al zijn “lilliputters” klein, het is belangrijk te onthouden dat zij net zo slim of dom zijn als ieder ander mens en ze worden net zo oud als gezonde mensen.
Zo spreekt men bij vrouwen van dwerggroei als ze niet langer dan 1,55m worden, terwijl dat bij mannen vanaf 1,68m geldt. Bij de grote mensen is de grens voor vrouwen bij 1,83m en bij mannen 1,95m.
DNA fout. Door een fout in het DNA kunnen de lange pijpbeenderen in de armen en benen bij mensen met achondroplasie niet goed uitgroeien zoals bij gezonde kinderen. Hierdoor ontstaat de typische bouw met een normale lengte van de romp, maar korte armen en benen.
De armen en benen zijn relatief kort. De bovenarmen zijn korter dan de onderarmen. Ook zijn de bovenbenen korter dan de onderbenen. Het bekken is naar voren gekanteld, waardoor er een kromming in de rug bestaat en de buik meer naar voren steekt.
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
De lengte van de pasgeborene is dan ongeveer 16 centimeter, in plaats van de gemiddeld 50 centimeter. Het gewicht ligt bedraagt ongeveer 1,4 kilogram, in plaats van de drie kilogram die een gemiddelde pasgeboren baby weegt.
Lilliputter, dwerg, het zijn woorden waar Esther een hekel aan heeft. "Als je mijn naam niet kent, heb ik het liefst dat je me 'klein mens' noemt. Lilliputter is een scheldwoord. En ook al is de medische term voor mijn aandoening dwerggroei, dat betekent niet dat ik een dwerg ben.
Eén persoon op 10.000 heeft dwerggroei in België. Mensen die lijden aan de afwijking zijn gemiddeld kleiner dan één meter veertig.
kabouter (zn) : aardmannetje, alverman, dwerg, gnoom, kobold, werkgeest. lilliputter (zn) : dwerg.
Lilliputian; dwarf; nanus; midget.
Ze zijn kleiner dan gewone muggen en je ziet ze snel over het hoofd, maar in het noorden van Engeland en westen van Schotland zul je ze vroeg of laat een keer tegenkomen: de midges. Het zijn kleine steekvliegjes van maar een paar mm groot. Je herkent ze aan donkere vlekjes op de vleugels.
Er zijn drie verschillende 'soorten' groeistoornissen: primaire groeistoornissen, secundaire groeistoornissen en de idiopathisch kleine lengte.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Het gemiddelde gewicht is voor mannen 55 kg en voor vrouwen 46 kg. Veel mensen met Achondroplasie lijken overgewicht te hebben [8, 11, 16]. De levensverwachting van Achondroplasten is normaal nadat zij hun eerste levensjaar hebben bereikt. De aanvang van complicaties is niet bij iedereen hetzelfde.