De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. Deze kenmerken hoeven niet bij alle vormen van EDS aanwezig te zijn. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten.
Leeftijd De diagnose van verschillende van de EDS-typen kan al op de kinderleeftijd (vanaf ongeveer 7 jaar) worden gesteld. Vaak echter wordt EDS pas op latere leeftijd gediagnosticeerd; zo treden symptomen van het vaattype meestal pas na de kinderleeftijd op.
Als het bindweefsel verstijfd of verkleefd is, geeft dit pijnklachten. Dit komt omdat het weefsel tijdens het bewegen niet goed meer mee rekt met de spieren en de huid. Je kunt dit vergelijken met een trui. Wanneer je een trui aantrekt die lekker zit, kun je prettig bewegen en voelt het goed aan.
EDS is een zeldzame groep van aandoeningen. Het verschilt erg per type hoe vaak het voorkomt. Ongeveer 90% van de mensen met EDS hebben het hypermobiele EDS (hEDS) type.Dit komt bij ongeveer 1 op de 3.100 tot 5000 mensen voor.
De diagnose syndroom van Ehlers-Danlos wordt over het algemeen met het blote oog gesteld. Uw arts onderzoekt onder andere uw huid en uw gewrichten op bovenstaande kenmerken, waarbij soms gebruik wordt gemaakt van een speciaal ontwikkeld scoreformulier.
De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. Deze kenmerken hoeven niet bij alle vormen van EDS aanwezig te zijn. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten.
Naast lichamelijk onderzoek, huidbiopsieën en genetische tests kunnen ook beeldvormende onderzoeken zoals röntgenfoto's, computertomografie (CT) en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) helpen om de diagnose EDS te bevestigen .
Bekende therapieën zijn fysiotherapie, hydrotherapie, psychische ondersteuning of maatschappelijk werk. Deze therapieën kunnen op zichzelf staand gevolgd worden, maar kunnen ook gecombineerd worden aangeboden in een revalidatietraject. De intensiteit van belasten moet altijd in de gaten gehouden worden.
De overtuiging dat EDS zeldzaam of ultra-zeldzaam is, geldt voor verschillende vormen van het syndroom, maar steeds vaker wordt gedacht dat het hypermobiele type EDS (hEDS) vaker voorkomt, en HSD veel vaker ... Toch is de weg naar diagnose en behandeling vaak een uitdaging voor patiënten, die mogelijk geen diagnose krijgen of een verkeerde diagnose stellen.
Als u hypermobiel bent, zijn uw banden en pezen te soepel. Uw gewrichten krijgen daardoor niet genoeg steun en worden te beweeglijk. Meestal merkt u dat u hypermobiel bent aan de gewrichten in uw vingers en knieën en aan uw wervelkolom.Deze kunt u waarschijnlijk verder strekken dan andere mensen.
Bijna iedereen met gemengde bindweefselziekte heeft pijnlijke gewrichten . Ongeveer 75% van de mensen ontwikkelt de zwelling en pijn die kenmerkend zijn voor artritis. Gemengde bindweefselziekte beschadigt de spiervezels, waardoor de spieren zwak en pijnlijk kunnen aanvoelen, vooral in de schouders en heupen.
Myofasciale pijn varieert van een zwaar, zeurend of drukkend gevoel tot een doof of tintelend gevoel, maar kan ook zeer heftig en stekend zijn. Naast de pijn kunnen er nog andere symptomen zijn zoals bijvoorbeeld krachtsverlies, stijfheid, bewegingsbeperkingen of sneller vermoeid zijn.
Als je hypermobiel bent, zijn je gewrichtsbanden en pezen te soepel. Je gewrichten krijgen daardoor niet genoeg steun en worden te beweeglijk. Hierdoor kan je pijnklachten krijgen. Meestal merk je aan je vingers, knieën en wervelkolom dat je hypermobiel bent.
Wat is de leeftijd waarop EDS begint? De leeftijd waarop patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom beginnen, kan variëren afhankelijk van het subtype van de ziekte. Bij patiënten met hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom kan de leeftijd waarop EDS begint, al in de adolescentie liggen of pas in het 5e of 6e decennium van het leven.
De reumatoloog kan een belangrijke rol spelen bij de diagnose van EDS en staat centraal in de verdere behandeling van veel EDS-patiënten.
EDS-DIAGNOSE - UITNODIG GENETISCH
U verzamelt het speeksel net zoals u dat zou doen bij een 23 and me of ancestry test. U betaalt Invitae $250 en stuurt het monster terug naar hen. De doorlooptijd is ongeveer 2 weken.
De specifieke klachten wisselen per type EDS of HSD, maar ook tussen patiënten onderling. Een aantal klachten of kenmerken wordt veel gezien bij deze aandoeningen, ongeacht het subtype. Dit zijn chronische vermoeidheid, pijn, hypermobiliteit, instabiele gewrichten.
De gecombineerde prevalentie van alle typen Ehlers-Danlos-syndroom lijkt wereldwijd minstens 1 op 5.000 personen te zijn. De hypermobiele en klassieke vormen komen het meest voor; het hypermobiele type kan wel 1 op 5.000 tot 20.000 personen treffen, terwijl het klassieke type waarschijnlijk voorkomt bij 1 op 20.000 tot 40.000 personen.
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een fout in het erfelijk materiaal die past bij een bepaald type Ehlers-Danlos syndroom. Bij het meest voorkomende hypermobiele type Ehlers en Danlos syndroom is het niet zinvol om genetisch onderzoek in te zetten.
Het vaattype EDS is niet te genezen. Wel kan behandeling met een bètablokker (celiprolol) het optreden van vaatproblemen mogelijk verminderen.
Afhankelijk van uw klachten en familiegeschiedenis wordt u doorverwezen naar de klinisch geneticus (als uw arts vermoedt of weet dat u een monogenetische vorm van EDS heeft), of naar de reumatoloog (voor hypermobiliteit).
Mensen met EDS hebben doorgaans een normale levensverwachting.
Tethered cord-syndroom (TCS) is een aandoening die kan optreden bij EDS, waarbij het ruggenmerg op een manier vastzit aan het omliggende weefsel, waardoor het zenuwweefsel wordt uitgerekt en gespannen. Dit leidt tot lage rugpijn , verlies van controle over de blaas, zwakte in het onderlichaam en gevoelsverlies.
Botox kan worden gebruikt bij mensen met EDS, maar voorzichtigheid is geboden . Vanwege de kwetsbaarheid van bindweefsel kan Botox gewrichtsinstabiliteit of spierzwakte verergeren.