Oorzaken. Sikkelcelziekte is een recessieve genetische ziekte. Dit betekent dat alleen mensen de ziekte krijgen als ze van beide ouders het zieke gen hebben geërfd. Mensen met maar één ziek gen zijn drager, maar kunnen dat zieke gen dan wel weer doorgeven aan hun kinderen.
Een kind is drager van sikkelcelziekte als hij of zij deze aanleg heeft geërfd van een van de ouders. Zijn de vader en de moeder allebei drager van sikkelcelziekte? Dan is er een kans dat zij een kind krijgen dat sikkelcelziekte heeft. Deze kans is bij elk kind dat zij samen krijgen 25 procent (één op vier).
Sikkelcelziekte is erfelijk en vanaf de geboorte aanwezig. Een kind heeft sikkelcelziekte als het van beide ouders een defect gen erft en zelf dus 2 defecte genen heeft. Met 1 defect gen is iemand drager (sikkelceltrait) en zijn er geen klachten, tenzij het samen gaat met een andere afwijking van het hemoglobine.
Door de ziekte kunnen verschillende organen (zoals milt, hart, nieren, botten, lever en longen) beschadigen waardoor de meeste patiënten slechts 50-60 jaar oud worden. Ook hebben patiënten door een sterk verminderde miltfunctie meer kans op ernstige infecties zoals longontsteking en hersenvliesontsteking.
De wijze waarop sikkelcelziekte wordt overgedragen is autosomaal recessief. Dat houdt in dat je de ziekte hebt als je van beide ouders het veranderde gen krijgt. Zodoende kunnen zowel jongens als meisjes de ziekte hebben, m.a.w. het is niet geslachtsgebonden.
Ja, sikkelcelziekte is erfelijk. Om sikkelcelziekte te krijgen, moet je van beide ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Met de hielprik wordt onderzocht of een baby sikkelcelziekte heeft.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en is alleen te genezen door het beenmerg van een patiënt te vervangen door dat van een donor. Dit heet een stamcel- of beenmergtransplantatie. Een zware en zeer gecompliceerde ingreep die de rode bloedcel aanmaak van de patiënt compleet vervangt door die van de donor.
Meestal krijg je de diagnose als je nog kind bent. Maar het komt ook voor dat de ziekte pas op latere leeftijd wordt ontdekt. Sikkelcelziekte is erfelijk en kan moeilijk worden genezen. Wel zijn er manieren om de symptomen te verminderen en complicaties tegen te gaan.
Veelvoorkomende klachten zijn vermoeidheid, je slap voelen, kortademigheid, duizeligheid, hartkloppingen, zweten, hoofdpijn. Sikkelcelcrisis: een crisis waarbij kleine of grotere bloedvaten verstopt raken, kan leiden tot een zuurstoftekort in het weefsel, dit heet infarcering.
Via een eenvoudige bloedtest kun je laten onderzoeken of je drager bent van sikkelcelziekte of thalassemie. Deze test kun je aanvragen bij de huisarts of verloskundige. In sommige gevallen is (aanvullend) DNA onderzoek nodig. Dan word je dan verwezen naar een polikliniek klinische genetica.
Het totale aantal patiënten met sikkelcelziekte in Nederland wordt geschat op 1000-1500; hiervan is twee derde kind. Het aantal nieuwe ziektegevallen per jaar is 40-60.
Nee. Sikkelcelziekte is geen besmettelijke ziekte. Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte en wordt overgedragen via de genen van de ouders aan het kind.
Bij beta-thalassemie is, in tegenstelling tot sikkelcelziekte, geen sprake van pijnlijke crises. Behalve klachten samenhangend met bloedarmoede kunnen bij patiënten met beta-thalassemie klachten ontstaan als gevolg van ijzerstapeling die optreedt door het ondergaan van veelvuldige bloedtransfusies.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het wordt veroorzaakt door een afwijking op het hemoglobine-gen. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 30 dagen.
Een drager “draagt” een verandering in de erfelijke aanleg voor de ziekte met zich mee, maar heeft er zelf geen last van. Ieder mens is drager van de aanleg voor één of meer aandoeningen. Dragerschap is dus niet iets bijzonders.
De malariamug kan zich namelijk minder goed voortplanten in rode bloedcellen van mensen die drager zijn van sikkelcelziekte, waardoor deze in de evolutie beter hebben kunnen overleven in gebieden waar malaria heerst.
Het totaal aantal mensen met sikkelcelziekte in Nederland wordt geschat op 2000. Hiervan is de helft kind. Per jaar komen er 60 tot 80 nieuwe patiënten in Nederland bij. In Nederland wordt je, wegens de ernst van de ziekte, direct na de geboorte getest op de ziekte door de landelijke hielprikscreening.
De rode bloedcel is daarna klaar om naar de bloedbaan te gaan. In 6 dagen tijd ontstaat een rode bloedcel die 120 dagen leeft. Verouderde rode bloedcellen worden voornamelijk door de milt en de lever verwijderd. Iedere seconde worden er ongeveer 2,5 miljoen rode bloedcellen vernietigd en ook weer aangemaakt.
Steun het Sikkelcelfonds
Met o.a. nijntje als ambassadeur creëert het Sikkelcelfonds meer aandacht voor deze onbekende erfelijke bloedziekte waarmee wereldwijd 300.000 kinderen per jaar geboren worden. Zonder behandeling worden zij niet ouder dan 5 jaar.
Belangrijke perioperatieve maatregelen zijn: goede hydratie, oxygenatie en thermoregulatie om sikkelcelcrisis te voorkomen. Post-operatieve maat- regelen als tromboseprofylaxe, adequate pijnstilling en vroege mobilisatie zijn ook bij sikkelcelpatiënten van groot belang.
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
De verbinding van zuurstof en hemoglobine (oxyhemoglobine) is lichtrood. In elke rode bloedcel bevinden zich circa 270 miljoen hemoglobinemoleculen (elke hemoglobinemolecuul kan maximaal 4 zuurstof (O2) of 4 koolstofdioxide (CO2) moleculen binden). Dit is ongeveer 34% van de inhoud van een normale rode bloedcel.
Gezien het verminderd concentrerend vermogen van de nieren bij patiënten met sikkelcelziekten en de noodzaak van een goede hydratietoestand wordt hyperhydratie geadviseerd gedurende 72 uur.
Bloedziekten zijn aandoeningen die ontstaan door erfelijke of verworven aandoeningen van het bloed, de bloedvormende organen ( zoals het beenmerg), het afweersysteem (zoals de lymfeklieren) en de bloedstolling.
Beenmerg is een sponsachtige, rode substantie die zich bevindt in het binnenste gedeelte van de botten. Het zit vooral in het bekken, het borstbeen, de ribben en de ruggenwervels. Het beenmerg is verantwoordelijk voor de aanmaak van bloed. Bloed bestaat uit rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.