Het is belangrijk de hielprik zo vroeg mogelijk te doen. Het liefst op de vierde dag na de geboorte. De screener prikt in de hiel van je baby en vangt een paar druppels bloed op.
De hielprik moet 'zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte' worden afgenomen. Wanneer de hielprik wordt gecombineerd met de gehoorscreening, dan gebeurt dit 'zo spoedig mogelijk na 96 uur'. Deze timing is zo belangrijk omdat de ziekten waarop wordt gescreend al kort na de geboorte ernstige problemen kunnen geven.
Bijna alle pasgeboren baby's in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31.
De uitslag van de hielprik is binnen vijf weken bekend. Meestal is de uitslag goed. U krijgt dan een brief van het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu).
In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. Bijvoorbeeld een ziekte van de schildklier of bijnier, een vorm van bloedarmoede (sikkelcelziekte) en een aantal stofwisselingsziekten. De meeste daarvan zijn erfelijk. De ziektes zijn niet te genezen, maar wel goed te behandelen.
De behandeling kan dan snel beginnen. Als een ziekte in de hielprik pas later bij het kind wordt ontdekt, kan er al schade zijn aan de lichamelijke of verstandelijke ontwikkeling van het kind. Schade die meestal onherstelbaar is. Het is dan minder goed mogelijk om het kind nog te behandelen.
Ja, de hielprik kan even pijn doen. Het kan zijn dat de baby gaat huilen. De ouders kunnen de baby troosten door hem/haar tegen zich aan te leggen en af te leiden.
Met het bloed uit de hielprik kan een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziekten worden opgespoord. Hoe eerder deze ziekten worden ontdekt, hoe beter. Zo kan zeer ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van uw kind worden voorkomen of beperkt.
Jaarlijks wordt de hielprik uitgevoerd bij bijna 180.000 pasgeborenen. De hielprik richt zich op behandelbare aandoeningen waarbij door tijdig ingrijpen ernstige gezondheidsschade kan worden voorkomen. Behandeling kan bestaan uit medicatie of een dieet.
De medewerker vraagt vooraf uw toestemming voor de hielprik. Daarna prikt de medewerker met een speciaal apparaatje in de hiel van uw baby. De medewerker vangt daarna een paar druppels bloed op op een hielprikkaart. De hielprik kan even pijn doen.
Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later. Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen.
De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken.
Metabole ziekten (stofwisselingsziekten) zijn ziekten waarbij een enzym in de stofwisseling niet goed werkt. Een enzym wordt door uw lichaam zelf gemaakt. Voor elk enzym heeft uw lichaam een eigen recept. Bij een stofwisselingsziekte klopt een van de ingrediënten voor dit recept niet.
In de eerste weken na de geboorte krijgt uw kind een gehoortest. Met deze test wordt gemeten of uw kind goed genoeg hoort om te leren praten. Met de gehoortest, die ook gehoorscreening wordt genoemd, kan bij uw baby een afwijking aan het gehoor snel worden ontdekt.
Tijdens de gehoortest krijgt uw kind een klein, zacht dopje in het oor. Via dit dopje wordt een zacht knetterend geluid het oor in gestuurd. Een gezond oor reageert hierop door geluidjes te maken. Een kleine microfoon in het dopje vangt deze reactiegeluidjes op.
De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen".
Meedoen aan de hielprikscreening is gratis. Is er vervolgonderzoek na de hielprik nodig? Dan vallen de kosten hiervan onder uw zorgverzekering. Uw eigen risico geldt niet voor kinderen onder de 18 jaar.
In het afgelopen halfjaar zijn drie ziekten aan de hielprik toegevoegd. Op 1 oktober 2020 is galactokinase deficiëntie (GALK) toegevoegd. Op 1 januari 2021 is SCID (severe combined immunodeficiency) toegevoegd. En op 1 maart 2021 is MPS I (mucopolysaccharidose type 1) toegevoegd.
De hielprik wordt verricht aan de voetzoolzijde van de hiel, langs de binnen- of buitenzijde. Zorg dat het voetje goed warm is. Een warmer voetje heeft een betere doorbloeding en dat geeft een betere kwaliteit van de bloedafname. Laat het kind dicht tegen de ouder aanliggen om zo het voetje warm te maken en te houden.
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) α-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken.
In Nederland zijn er ongeveer 70 mensen met Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiëntie (VLCADD).
Sanfilippo is een zeer progressieve en dodelijke stofwisselingsziekte. Bij de geboorte zijn er nog geen symptomen, maar vanaf tweejarige leeftijd gaan de mentale functies van kinderen achteruit en krijgen ze gedragsstoornissen.
Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie ( MCADD Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ) is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.
Stofwisselingziekten kunnen veel verschillende klachten geven zoals: ontwikkelingsachterstand. groeiachterstand. spierzwakte.