Op een aantal gebieden hebben ze meer problemen dan mensen zonder downsyndroom. Mensen met downsyndroom vinden het bijvoorbeeld vaak moeilijk om de wereld om hen heen te begrijpen.Ze kunnen vaak moeilijk een gesprek volgen.Ze zijn ook vaker gesloten en verlegen.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk aan. Zorg dat de persoon weet wat er gaat gebeuren, niet in alle details, maar wel zo dat hij of zij het gevoel houdt vat te hebben op de structuur van een dag. Bij onverwachte wijzigingen in het schema moet je dit goed individueel even uitleggen.
Vaak krijgen ze wel eerder dan anderen medische problemen, zoals de ziekte van Alzheimer. De gemiddelde levensverwachting van mensen met downsyndroom is ongeveer zestig jaar. Voor ouders, broers en zussen kan een kind met Down een extra belasting met zich meebrengen.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Vroeger werden 'mongooltjes' als gevolg van lichamelijke complicaties zelden ouder dan 40 jaar. Tegenwoordig worden de meeste mensen met dit syndroom ouder.
Mensen met downsyndroom hebben enkele typische uiterlijke kenmerken, en vaak ook (dezelfde) afwijkingen en problemen. Ze hebben een verstandelijke handicap, met milde tot zware beperkingen. Mits goede ondersteuning van hun zelfredzaamheid kunnen de meesten van hen een gelukkig leven leiden.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
“Wanneer iemand met Down of met een andere verstandelijke handicap niet verlengd minderjarig is of niet onder bewindvoering is geplaatst, beschikt hij of zij net als eender welke andere burger over al zijn rechten en kan hij doen wat hij wil. Dus ook trouwen voor de wet.” Hetzelfde met kinderen krijgen.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
In tegenstelling tot wat men eerder dacht, kunnen ook volwassenen met Downsyndroom zich verder blijven ontwikkelen, mits zij de juiste training en begeleiding krijgen. Steeds meer volwassenen met Downsyndroom krijgen gewoon werk, leven (begeleid) zelfstandig, vinden vrienden, vriendinnen en worden partners.
Het IQ van kinderen met het syndroom van Down ligt meestal tussen de 35 en 80. Een klein deel van de kinderen, vooral kinderen met mocaïsisme voor syndroom van Down hebben een hoger IQ.
Vrijwel alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke ontwikkelings-achterstand met een verminderde intelligentie. Daardoor zijn ook bepaalde vaardigheden (waaronder communicatieve en sociale vaardigheden, zelfredzaamheid, probleemoplossend vermogen, lezen en schrijven) minder goed ontwikkeld.
Slimme Kim (geboren in 1962) heeft een gemeten IQ van 210. Even voor de duidelijkheid: het gemiddelde IQ ligt op 100.
Stel dat mensen met een verstandelijke beperking gemiddeld 50 jaar oud worden (voor Downsyndroom is dat geen onredelijke schatting), dan kosten ze dus in hun hele leven gemiddeld 2,4 miljoen euro aan zorg – een zeer ruwe schatting.
De seksuele ontwikkeling van mensen met downsyndroom is gelijkaardig aan die van de algemene bevolking. Bij jongens ontwikkelen de testikelgrootte en penisafmetingen zich tot normale waarden gedurende de puberteit. Bij meisjes vertoont de ontwikkeling van de geslachtskenmerken een normaal patroon.
Uiterlijke kenmerken syndroom van Down:
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
De meest voorkomende afwijking is een gaatje in het tussenschot tussen de kamers en de boezems (AVSD, 45%) en een gaatje tussen de kamers (VSD, 35%). Minder vaak komen voor een gaatje tussen de boezems (ASD, 8%), een open ductus (ODB, 7%) en de tetralogie van Fallot (4%).
Dieren niet; een dier met een verdriedubbeld chromosoom (met uitzondering van de geslachtschromosomen) sterft kort voor of na de geboorte.
Pathofysiologie. Bij patiënten met het syndroom van Down is de tong vaak te groot en ligt als een platte schijf tussen de bovenste en de onderste tandenrij in. Het kauwen van voedsel wordt hierdoor bemoeilijkt: vaak wordt de voedselbrok met de tong naar achteren gebracht en dan doorgeslikt.
Kenny Cridge is 76 jaar en dat is heel bijzonder. Hij werd in de jaren 40 geboren met het syndroom van Down en dokters voorspelden toen dat hij niet ouder zou worden dan 12 jaar. En nu, al die jaren later, gaat het nog altijd goed met hem.
Elke cel bestaat uit 23 paren van chromosomen. Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat downsyndroom ook wel trisomie 21 wordt genoemd.
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.