Een kind met trisomie 18 (Edwardssyndroom) heeft een chromosoom teveel (chromosoom 18). Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 18, in plaats van 2 exemplaren.
Trisomie 13 en 18, ook bekend als patau- en edwardssyndroom, zijn chromosoomafwijkingen. Een kind met trisomie 13 of 18 heeft vaak meerdere ernstige aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, gespleten lip en/of gehemelte, buikwanddefecten of een open ruggetje.
Iemand met edwardssyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 18) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat edwardssyndroom ook wel trisomie 18 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, waardoor er ook te veel DNA is. Hierdoor raken allerlei processen in het lichaam in de war.
Het edwardssyndroom is een aangeboren aandoening. Dit syndroom ontstaat al bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De oorzaak is een 'extra' chromosoom 18. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen.
Een kind met trisomie 13 (Patausyndroom) heeft een chromosoom teveel (chromosoom 13). Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 13 in plaats van 2 exemplaren.
Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat downsyndroom ook wel trisomie 21 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom teveel en er is daardoor ook teveel DNA.
Het syndroom van Potter ofwel pottersequentie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij een ongeboren kind geen of zwaar misvormde nieren heeft. Hierdoor maakt de ongeboren vrucht geen vruchtwater aan, waardoor er geen voeding is voor de longen en die zich niet kunnen ontwikkelen.
Het Edwards syndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 18 (losliggend aangetroffen in de cellen). Dit noemt men de losse trisomie 18, welke niet erfelijk is.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Oorzaak meestal niet erfelijk
Meestal is trisomie 13 niet erfelijk, maar een enkele keer wel. Dat hangt af van de precieze verandering van de chromosomen. Bij 75% van de kinderen met een trisomie 13 is het extra chromosoom als losse kopie aanwezig in de cel.
Chromosoom 12 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 133 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 12 zijn 65 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen. Het is het langste van de groep korte chromosomen.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
De mate waarin kan sterk verschillen, sommige kinderen volgen regulier onderwijs of speciaal basisonderwijs. Een ander deel van de kinderen bezoekt een school voor kinderen die moeilijk (MLK) of zeer moeilijk (ZMLK) kunnen leren. Het IQ van kinderen met het syndroom van Down ligt meestal tussen de 35 en 80.
Wil je het al vroeger weten? Dan kan de NIPT-test, rond de 12deweek van de zwangerschap, uitsluitsel bieden. In ieder geval moet je dus een keuze maken: wil je weten of je een jongen of een meisje zal krijgen? Dit is natuurlijk een persoonlijke keuze.
Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Met deze test wordt vastgesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down. Ook kan er worden vastgesteld of de baby een aangeboren afwijking heeft, zoals een open ruggetje.
De Pierre Robinsequentie is een aandoening waarbij je met meerdere aangeboren afwijkingen wordt geboren. De belangrijkste zijn een kleine onderkaak (micrognathie) en een 'luie' tong (glossoptosis) met ademhalingsproblemen. Meestal heb je dan ook een gehemeltespleet.
De functie van vruchtwater
Wanneer de vliezen zijn gebroken, is er minder vruchtwater aanwezig. Dit is helemaal niet erg en heeft geen nadelige invloed. Omdat er steeds wat nieuw vruchtwater wordt aangemaakt, zit je kind dus nooit helemaal zonder.
Met één gezonde nier kunt u prima leven. De overgebleven nier neemt het werk van de weggehaalde nier voor een deel over. Uw totale nierfunctie is dan zo'n 65 tot 75% van toen u nog twee nieren had. Dat is ruim voldoende.