Symptomen bij Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) De meest voorkomende symptomen zijn:
De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. Deze kenmerken hoeven niet bij alle vormen van EDS aanwezig te zijn. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten.
Doorgaans hebben mensen met EDS een normale levensverwachting. Alleen voor het vasculaire type is de levensduur duidelijk verkort. Vroeger werd nog wel eens gedacht dat met het ouder worden en hiermee vaak samenhangende vermindering van de hypermobiliteit de klachten wel over zouden gaan. Dit blijkt een misverstand.
Het vaattype EDS is niet te genezen. Wel kan behandeling met een bètablokker (celiprolol) het optreden van vaatproblemen mogelijk verminderen. Ook wordt regelmatig beeldvormend onderzoek (CT of MRI-scan) van de vaten verricht. Als een vat sterk verwijd is, kan besloten worden om te opereren.
Ehlers-danlossyndroom (EDS) is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden.
EDS is verzamelnaam voor een heterogene groep van zeldzame bindweefselaandoeningen waarbij de onderzoeksstatistieken van de Ehlers-Danlos Syndromen de prevalentie zien als 1 op 2500 tot 1 op 5000 mensen. Recente klinische ervaring suggereert dat het Ehlers-Danlos Syndroom vaker voorkomt.
Behandeling bij Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)
Een revalidatiearts en/of ergotherapeut kan hierbij helpen en kijken wat er nodig is, zoals bijvoorbeeld de keuze voor het gebruik van een hulpmiddel. Vaak is het van belang de aandacht te richten op het totaalplaatje van de dagelijkse belasting voor het lichaam.
Wat is vasculair Ehlers-Danlos syndroom (EDS)?
Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een erfelijke bindweefselaandoening. Bindweefsel is een steunweefsel dat in veel organen en weefsels voorkomt.
Bij hypermobiliteit zijn uw banden en pezen flexibeler dan normaal. Uw gewrichten zijn hierdoor extreem beweeglijk. Pijnklachten ontstaan wanneer uw voeten en enkels door de hypermobiliteit overbelast raken.
Symptomen van zwak bindweefsel zijn: Vaker last van pijn in spieren, pezen en gewrichten. Hypermobiliteit. Striae.
EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de uitingen hiervan wel.
Flexibel gewricht
Dit is genetisch vastgelegd, waardoor hypermobiliteit vaak erfelijk is. Omdat er zoveel verschillende uitingen zijn van hypermobiliteit, zijn er waarschijnlijk vele soorten (combinaties van) onderliggende genafwijkingen mogelijk.
Hypermobiliteit staat bij beide aandoeningen op de voorgrond. Vaak is de aan- of afwezigheid van huidproblematiek mede bepalend voor een diagnose. Wanneer iemand een overrekbare en/of fluweelzachte huid heeft, wordt vaak de diagnose EDS gesteld.Als er geen sprake is van huidproblematiek wordt de diagnose HMS gesteld.
Er is weinig bekend over het verloop van hypermobiliteit. Wel is het duidelijk dat je bij hypermobiliteit meer kans hebt op overbelasting van je gewrichten.Ook heb je een groter risico dat je als gevolg van die overbelasting artrose ontwikkelt.
Bij verdenking van hEDS zal dit in de meeste gevallen een revalidatiearts of reumatoloog zijn. In geval van een vermoeden van een van de andere typen EDS, is een verwijzing naar de klinisch geneticus noodzakelijk.
Het vasculaire type van EDS (vEDS) wordt veroorzaakt door een defect van het COL3A1-gen, waardoor er een tekort aan collageen III ontstaat. Dit type bindweefsel geeft stevigheid en elasticiteit aan huid, bloedvaten en interne organen; bij vasculaire EDS treden dan ook juist hierin problemen op.
Hypermobiliteit betekent te veel beweeglijkheid. Hypermobiliteit wordt vaak ook hyperlaxiteit genoemd. De term laxiteit betekend soepelheid, de term hyperlaxiteit geeft aan dat de gewrichten minder stevig en dus soepeler zijn dan gebruikelijk.
Symptomen van bindweefselontsteking
Klachten zijn plaatselijke spierpijn in het lichaam, veel in de rug of schouders. Soms is er een afgeleide pijn, dus in de buurt van de zere plek. En soms kun je zelfs 'spierknopen' voelen, veel in de bovenrug.
Ook je schouder schiet wat sneller 'uit de kom' of je knieschijf gaat wat sneller van zijn plaats. Je krijgt ook eerder klachten bij activiteiten die je vaak herhaalt. Hoe wordt de diagnose hypermobiliteit gesteld? Je arts stelt de diagnose op basis van je klachten en het lichamelijk onderzoek.
Aanvullende onderzoeken zijn afhankelijk van de klachten. De diagnose wordt gesteld door een specialist (reumatoloog).
Afhankelijk van uw klachten en familiegeschiedenis wordt u doorverwezen naar de klinisch geneticus (als uw arts vermoedt of weet dat u een monogenetische vorm van EDS heeft), of naar de reumatoloog (voor hypermobiliteit).
Het beroepsleven van personen met een beperking, en zo ook voor EDS- en HSD-patiënten, die willen participeren aan het beroepsleven, kan worden ondersteund door overheidsinitiatieven, waardoor rendementsverlies of werkplekaanpassingen kunnen opgevangen worden door financiële tegemoetkomingen.
Kenmerken van bindweefselaandoeningen kunnen zijn: fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten, oogafwijkingen, hypermobiele gewrichten en skeletafwijkingen. Voorbeelden van specifieke bindweefselaandoeningen zijn Marfan syndroom, Loeys-Dietz syndroom, Ehlers-Danlos syndroom of Stickler syndroom.