Iemand met patausyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 13) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat patausyndroom ook wel
Het patausyndroom is aan aangeboren aandoening. Dit syndroom ontstaat al bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De oorzaak is een 'extra' chromosoom 13. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen.
Hoe erft Patau syndroom over? Trisomie 13 is een chromosomale afwijking. Meestal betreft het een losse trisomie 13 en deze is niet erfelijk. Het herhalingsrisico voor een paar met een eerder kind met trisomie 13 is wel licht verhoogd, namelijk 1 à 2%.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Trisomie 13 en 18, ook bekend als patau- en edwardssyndroom, zijn chromosoomafwijkingen. Een kind met trisomie 13 of 18 heeft vaak meerdere ernstige aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, gespleten lip en/of gehemelte, buikwanddefecten of een open ruggetje.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Patausyndroom komt niet vaak voor
Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft 1 kind patausyndroom. Hoe leest u de tabel? Als er 10.000 vrouwen van 20 jaar zwanger zijn, dan is 1 van hen zwanger van een kind met patausyndroom. De andere 9.999 vrouwen zijn dan zwanger van een kind zonder patausyndroom.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Trisomie 13 komt voor bij 1 op de 9500 levendgeborenen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans is dat ze een kind krijgt met trisomie 13.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
Een vruchtwaterpunctie wordt poliklinisch afgenomen en duurt ongeveer 30 minuten. De uitslag van de test is meestal na 10 - 15 werkdagen bekend. Wat kost het? Een vruchtwaterpunctie kost in totaal ongeveer € 1000,-.
In de zwangerschap is niet te voorspellen hoe ernstig de verschijnselen van downsyndroom bij het kind zullen zijn. Er is een verhoogde kans op een (late) miskraam. Na 12 weken zwangerschap is deze kans ca 30% en na 16 weken is deze kans ca 20%.
De seksuele ontwikkeling van mensen met downsyndroom is gelijkaardig aan die van de algemene bevolking. Bij jongens ontwikkelen de testikelgrootte en penisafmetingen zich tot normale waarden gedurende de puberteit. Bij meisjes vertoont de ontwikkeling van de geslachtskenmerken een normaal patroon.
Stel dat mensen met een verstandelijke beperking gemiddeld 50 jaar oud worden (voor Downsyndroom is dat geen onredelijke schatting), dan kosten ze dus in hun hele leven gemiddeld 2,4 miljoen euro aan zorg – een zeer ruwe schatting.
Als u een verstandelijke beperking heeft, kunt u gewoon een rijbewijs halen. Als u het theorie-examen en praktijkexamen haalt, krijgt u net als iedereen een autorijbewijs.
Vrijwel alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke ontwikkelings-achterstand met een verminderde intelligentie. Daardoor zijn ook bepaalde vaardigheden (waaronder communicatieve en sociale vaardigheden, zelfredzaamheid, probleemoplossend vermogen, lezen en schrijven) minder goed ontwikkeld.
IQ: 250+: William James Sidis (1898-1944)
De Amerikaan William James Sidis was wellicht de slimste mens die ooit geleefd heeft. Velen hebben een gooi gedaan naar zijn IQ, maar het is nooit officieel vastgesteld. Het zou tussen de 250 en 300 hebben gelegen.
Het gemiddelde IQ in Nederland is 100, volgens de zogeheten normaalverdeling. Iemand met een score van 130 of hoger geldt als hoogbegaafd. Dit geldt voor ongeveer 2,5 procent van de Nederlanders. Circa 68 procent heeft een IQ tussen de 85 en 115.
De NIPT is een niet-invasieve test waarvoor enkel een bloedstaal van de moeder nodig is. Er is dus geen risico op een miskraam. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn invasieve testen waarbij er een klein risico (0,1 - 0,2 %) is op een miskraam.
Nee. het geslacht wordt niet gerapporteerd. Wat zijn nevenbevindingen bij NIPT? Nevenbevindingen zijn alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom).
Als de NIPT de eerste keer is mislukt, kunnen zwangeren ervoor kiezen om de test kosteloos nogmaals te laten doen. Bij tweederde van hen lukt de test dan alsnog. Een combinatietest als alternatief kan wel, maar is vaak niet meer tijdig te plannen.