Een genetische marker is een gen of DNA-sequentie waarvan de locatie op het chromosoom bekend is. Een marker kan gebruikt worden om een individu of bepaalde soort te identificeren.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
Als bij een individu één chromosoom uit een chromosomenpaar ontbreekt spreekt men van monosomie. Wanneer een individu een extra kopie heeft van een chromosoom spreekt men van trisomie. Bij het syndroom van Down komt chromosoom 21 in drievoud voor. Daarom staat het syndroom van Down ook wel bekend als 'Trisomie 21'.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Chromosoom 3 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 199 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 6 tot 6,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 3 bevinden zich naar wordt aangenomen anno 2008 ongeveer 80 genen die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Bij een structurele verandering van een chromosoom kunnen meerdere erfelijke eigenschappen veranderen. Er zijn verschillende veranderingen in de structuur van een chromosoom mogelijk: Er ontbreekt een stukje van het chromosoom (deletie). Een stukje is dubbel, daardoor wordt het chromosoom langer (duplicatie).
Bij een deletie is het chromosoom gebroken en er is een stukje weg. Het aantal chromosomen is normaal, maar de totale hoeveelheid is te weinig. Het stukje dat weg is, kan klein of groot zijn. Een deletie kan op iedere plek op een chromosoom voorkomen.
Het onderzoek duurt ongeveer drie maanden. U ontvangt de uitslag van uw arts. Indien uw kind is overgeplaatst naar een andere afdeling of naar een ander ziekenhuis, dan kan een klinisch geneticus contact met u opnemen als verder onderzoek nodig is.
Ze zien eruit als draadjes of staafjes. Een chromosoom bestaat uit een streng van DNA. Op die streng liggen de genen. Elk gen is een soort mal waarmee eiwitten worden gemaakt.
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort 'code' waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd.
Het risico op een kindje met trisomie 21 (syndroom van Down) hangt af van de leeftijd van de moeder. Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht. Als er bij combinatietest blijkt dat er een verhoogde kans is van een aandoening, is de kans dat hier daadwerkelijk sprake van is gemiddeld 5%. Wordt er een afwijking gevonden na de NIPT, dan was – naar verwachting – de kans dat dit daadwerkelijk zo is 75%.
Bij de bevruchting, als een eicel en een zaadcel samensmelten, krijg je van je moeder 22 autosomen (niet-geslachtschromosomen) en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom).
Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Bij downsyndroom is er een extra chromosoom 21 aanwezig in je DNA. Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. In elke cel zit DNA. Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen.
Normaal gesproken bepalen we het geslacht van een kind aan de hand van de geslachthormonen. Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.
Gemiddeld delen kinderen van dezelfde ouders ongeveer 50% van hun DNA met elkaar, maar sommigen delen iets meer en sommigen iets minder. Dus, terwijl we allemaal 50% van ons DNA van elk van onze ouders ontvangen, zijn de segmenten die we ontvangen volledig willekeurig.
De kosten voor een enkelvoudig consult zijn 555,94 euro. Een enkelvoudig consult bestaat meestal uit 1 gesprek, zonder vervolgonderzoek. Na een enkelvoudig consult krijgt u wel altijd een brief. De kosten voor complexe counseling zijn 1.754.02 euro.
Bij erfelijkheidsonderzoek gaan we na of een ziekte of aangeboren afwijking bij u of een familielid erfelijk is. DNA-onderzoek kan daar een onderdeel van zijn. Ook kan DNA-onderzoek bij bepaalde ziekten of aandoeningen helpen om de oorzaak te vinden.
Waarom erfelijkheidsonderzoek? Bij erfelijkheidsonderzoek onderzoeken we of uw klachten, de klachten van uw kind of de klachten van andere familieleden een erfelijke oorzaak hebben. Indien van toepassing zoeken we in uw erfelijk materiaal (DNA of chromosomen) naar een afwijking/verandering die deze klachten verklaart.
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Op de chromosomen liggen genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe u er uit ziet en hoe uw lichaam werkt.
Iedere chromosoom bestaat uit een lang, in elkaar gevlochten draad. Dit is het DNA (Desoxyribo Nucleic Acid). DNA is kortgezegd de stof die in de celkern zit en informatie (genetische code) bevat voor erfelijke eigenschappen, zoals haarkleur, huidskleur en kleur van de ogen.
In plaats van dat vader en moeder beide één chromosoom van ieder paar doorgeven, kan het gebeuren dat de chromosomenparen niet delen voor de bevruchting. Dan komt er een derde chromosoom bij de embryo terecht, in dit geval dus 2 Y chromosomen.