Een erfelijke ziekte is een ziekte die ontstaat door een verandering in een gen die ook in de ei- en zaadcellen zit. Die ziekte heeft een kind dan bij de geboorte al.
Bij bepaalde ziekten of aandoeningen kan DNA-onderzoek helpen om de oorzaak te vinden. Uit DNA-onderzoek kan blijken dat er bij u en/of in uw familie, een erfelijke aanleg voor een bepaalde aandoening voorkomt. Voor DNA-onderzoek is meestal een bloedafname nodig.
Erfelijkheid is het overdragen van zichtbare of onzichtbare eigenschappen van een generatie van een organisme op de volgende generatie. Als je je dus voortplant, geef je je eigenschappen over aan je nakomelingen. Een voorbeeld van zo een zichtbare eigenschap is haarkleur.
Gedrag is erfelijk en aan te leren. Sommige handelingen hoeven we nooit te leren, zoals lachen, huilen en bijvoorbeeld gapen. Ook onze reflexen, zoals het ontwijken van een bal of je hand terugtrekken van een hete plaat zijn erfelijk gedrag. Maar veruit het meeste gedrag is aangeleerd.
Onderzoekers gaan ervan uit dat erfelijkheid de grootste rol speelt bij ADHD. Er is nog geen specifiek gen voor ADHD ontdekt. Het lijkt erop dat meerdere genen er samen voor zorgen dat je aanleg hebt voor ADHD. Dit houdt in dat ADHD kan ontstaan wanneer verschillende genen en omgevingsfactoren op elkaar reageren.
Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe iemand er uit ziet of hoe iemands lichaam werkt. Ieder mens heeft circa 20.000 genen: de erfelijke eigenschappen.
Erfelijke ziektes
Naast eigenschappen als de kleur van je ogen, kleur haar en je lengte, kunnen ook ziektes of afwijkingen erfelijk zijn. In de genen kunnen 'foutjes' ontstaan: een stukje van de DNA-code is weg of de letters van de code zijn door elkaar heen geschud.
Een genetische aandoening is ook niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit.
Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel.
Aangeboren aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door problemen tijdens de geboorte, maar ze kunnen ook erfelijk zijn. Een erfelijke aandoening is een ziekte die wordt veroorzaakt door een DNA-afwijking.
Kanker en erfelijkheid
Kanker is een ziekte die veel voorkomt. Soms hebben binnen één familie meerdere mensen kanker (gehad). Bij ongeveer 5% van de mensen met kanker is de aanleg voor de ziekte erfelijk. Aanleg betekent dat er sprake is van een verandering (mutatie) in het DNA.
Oorzaak meestal niet erfelijk
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
Verworven genetische aandoeningen treden op wanneer er tijdens het leven veranderingen plaatsvinden in de genen of chromosomen als gevolg van bepaalde stoffen die mutagenen worden genoemd. Van een groot aantal chemicaliën is bekend dat ze dit soort veranderingen veroorzaken.
Genetische opbouw
Eén gen, het bruin/blond-paar, heeft een dominant bruin allel en een recessief blond allel. Als iemand drager is van het bruine allel, dan zal deze persoon bruin haar hebben; zo niet, dan is hij blond. Dit verklaart ook waarom twee bruinharige ouders een blond kind kunnen produceren.
Eigenlijk moeten we het wel goed zeggen: je bent in principe 50 procent je moeder en 50 procent je vader. Je erft het DNA van beide ouders, maar de genen van je vader zijn dominanter en meer aanwezig in je karakter. Je gebruikt meer van het DNA van je pap.
Van ieder gen erf je een versie van je moeder en een versie van je vader. In de genen die van je ouders kreeg, zitten weer exemplaren van hun ouders, enzovoort. De exemplaren die jij van je (voor)ouders hebt geërfd, bepalen je eigenschappen, bijvoorbeeld je haarkleur of de kleur van je ogen.
Erfelijkheidsonderzoek: DNA-onderzoek
Met DNA-onderzoek zijn afwijkingen in je DNA te vinden. Meestal is na het DNA-onderzoek duidelijk of je erfelijke aanleg voor kanker hebt of niet. En of je een grotere kans hebt op kanker, en op welke soorten kanker.
Als je dezelfde vader of moeder hebt, zijn je broers en zussen je biologische familie. Een groot deel van het DNA is bij iedereen hetzelfde. Maar sommige stukken DNA verschillen per persoon. Iedereen heeft zijn of haar eigen varianten in het DNA en daardoor een eigen 'DNA-profiel'.
Dit is een bijzondere vorm van overerven, omdat het hier om erfelijke informatie buiten de celkern gaat, namelijk het erfelijkheidsmateriaal in de mitochondriën. Deze erfelijke informatie noemen we mitochondrieel DNA en alleen vrouwen kunnen dit doorgeven.
niet stil kunnen zitten, steeds met handen of voeten bewegen; een gevoel van continue innerlijke rusteloosheid; niet kunnen stoppen met praten, niet te stuiten zijn of doordraven; moeite hebben met ontspannen.
Vertaald naar het Nederlands: een stoornis waarbij aandachtstekort en hyperactiviteit een rol spelen. ADHD is een aangeboren en erfelijke stoornis in de hersenen.