Zeldzame genetische ziekte die de hemoglobine (proteïne die aanwezig is in de rode bloedlichaampjes, die zuurstof vervoert en die het bloed zijn rode kleur geeft) aantast en die ervoor zorgt dat de rode bloedlichaampjes de abnormale vorm van een halvemaan (of een sikkel) hebben.
Sikkelcelpatiënten hebben weinig goed werkende rode bloedcellen waardoor chronische bloedarmoede ontstaat. Klachten bij bloedarmoede zijn moeheid, bleekheid en kortademigheid.
Meestal krijg je de diagnose als je nog kind bent. Maar het komt ook voor dat de ziekte pas op latere leeftijd wordt ontdekt. Sikkelcelziekte is erfelijk en kan moeilijk worden genezen. Wel zijn er manieren om de symptomen te verminderen en complicaties tegen te gaan.
In Nederland worden per jaar ongeveer 40 tot 60 kinderen geboren met sikkelcelziekte. Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen van wie de voorouders uit tropische en subtropische landen komen, of uit landen rond de Middellandse Zee. Het gaat om landen waar malaria voorkomt of waar malaria vroeger voorkwam.
Nee. Sikkelcelziekte is geen besmettelijke ziekte. Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte en wordt overgedragen via de genen van de ouders aan het kind.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en is alleen te genezen door het beenmerg van een patiënt te vervangen door dat van een donor. Dit heet een stamcel- of beenmergtransplantatie. Een zware en zeer gecompliceerde ingreep die de rode bloedcel aanmaak van de patiënt compleet vervangt door die van de donor.
Een kind is drager van sikkelcelziekte als hij of zij deze aanleg heeft geërfd van een van de ouders. Zijn de vader en de moeder allebei drager van sikkelcelziekte? Dan is er een kans dat zij een kind krijgen dat sikkelcelziekte heeft. Deze kans is bij elk kind dat zij samen krijgen 25 procent (één op vier).
Over het algemeen zeggen we dat de levensverwachting van mensen met sikkelcelziekte door de gezondheidsproblemen korter is dan van mensen zonder de ziekte. De levensverwachting van patiënten met homozygote HbSS sikkelcelziekteligt tussen de 40 en 50 jaar.
Via een eenvoudige bloedtest kun je laten onderzoeken of je drager bent van sikkelcelziekte of thalassemie. Deze test kun je aanvragen bij de huisarts of verloskundige. In sommige gevallen is (aanvullend) DNA onderzoek nodig. Dan word je dan verwezen naar een polikliniek klinische genetica.
De rode bloedcel is daarna klaar om naar de bloedbaan te gaan. In 6 dagen tijd ontstaat een rode bloedcel die 120 dagen leeft. Verouderde rode bloedcellen worden voornamelijk door de milt en de lever verwijderd. Iedere seconde worden er ongeveer 2,5 miljoen rode bloedcellen vernietigd en ook weer aangemaakt.
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
Bij beta-thalassemie is, in tegenstelling tot sikkelcelziekte, geen sprake van pijnlijke crises. Behalve klachten samenhangend met bloedarmoede kunnen bij patiënten met beta-thalassemie klachten ontstaan als gevolg van ijzerstapeling die optreedt door het ondergaan van veelvuldige bloedtransfusies.
De verbinding van zuurstof en hemoglobine (oxyhemoglobine) is lichtrood. In elke rode bloedcel bevinden zich circa 270 miljoen hemoglobinemoleculen (elke hemoglobinemolecuul kan maximaal 4 zuurstof (O2) of 4 koolstofdioxide (CO2) moleculen binden). Dit is ongeveer 34% van de inhoud van een normale rode bloedcel.
De eerste symptomen (verschijnselen) van acute leukemie zijn vooral vermoeidheid en bloedarmoede. Ook kunt u vaker infecties hebben, blauwe plekken en slijmvliesbloedingen in mond en neus. Daarnaast ontstaan soms klachten als botpijnen, gezwollen tandvlees en klachten als gevolg van vergrote lymfklieren en milt.
Het totale aantal patiënten met sikkelcelziekte in Nederland wordt geschat op 1000-1500; hiervan is twee derde kind. Het aantal nieuwe ziektegevallen per jaar is 40-60.
De wijze waarop sikkelcelziekte wordt overgedragen is autosomaal recessief. Dat houdt in dat je de ziekte hebt als je van beide ouders het veranderde gen krijgt. Zodoende kunnen zowel jongens als meisjes de ziekte hebben, m.a.w. het is niet geslachtsgebonden.
De malariamug kan zich namelijk minder goed voortplanten in rode bloedcellen van mensen die drager zijn van sikkelcelziekte, waardoor deze in de evolutie beter hebben kunnen overleven in gebieden waar malaria heerst.
Hemoglobinopathieën zijn erfelijke afwijkingen van het hemoglobine, en worden ook wel 'erfelijke bloedarmoede' genoemd. Hemoglobine (Hb) is een eiwit dat in de rode bloedcellen aanwezig is. Het hemoglobine neemt zuurstof (O2) in de longen op en transporteert het door het hele lichaam.
Belangrijke perioperatieve maatregelen zijn: goede hydratie, oxygenatie en thermoregulatie om sikkelcelcrisis te voorkomen. Post-operatieve maat- regelen als tromboseprofylaxe, adequate pijnstilling en vroege mobilisatie zijn ook bij sikkelcelpatiënten van groot belang.
Sferocytose en elliptocytose zijn vormen van bloedarmoede, die gepaard gaan met een verhoogde afbraak van de rode bloedcellen. Bij sferocytose zijn de rode bloedcellen kogelrond (= sferocyten).
Gezien het verminderd concentrerend vermogen van de nieren bij patiënten met sikkelcelziekten en de noodzaak van een goede hydratietoestand wordt hyperhydratie geadviseerd gedurende 72 uur.
Het totaal aantal mensen met sikkelcelziekte in Nederland wordt geschat op 2000. Hiervan is de helft kind. Per jaar komen er 60 tot 80 nieuwe patiënten in Nederland bij. In Nederland wordt je, wegens de ernst van de ziekte, direct na de geboorte getest op de ziekte door de landelijke hielprikscreening.
Door middel van DNA onderzoek (onderzoek van het erfelijk materiaal) wordt vervolgens bekeken of de foetus sikkelcelziekte zal ontwikkelen. Hierbij is vergelijkend onderzoek met het DNA van de ouders nodig. De uitslag van dit DNA onderzoek is ongeveer twee weken na de vlokkentest beschikbaar.
Steun het Sikkelcelfonds
Met o.a. nijntje als ambassadeur creëert het Sikkelcelfonds meer aandacht voor deze onbekende erfelijke bloedziekte waarmee wereldwijd 300.000 kinderen per jaar geboren worden. Zonder behandeling worden zij niet ouder dan 5 jaar.