Als de NIPT bij u mislukt is, kunt u de test nog een keer laten doen.Daarvoor moet u opnieuw bloed af laten nemen. U hoeft hier dan niet extra voor te betalen. Bij ongeveer tweederde van de zwangeren lukt de NIPT dan alsnog.
Als de NIPT de eerste keer is mislukt, kunnen zwangeren ervoor kiezen om de test kosteloos nogmaals te laten doen. Bij tweederde van hen lukt de test dan alsnog. Een combinatietest als alternatief kan wel, maar is vaak niet meer tijdig te plannen.
Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
De NIPT is een screeningstest die zeer gevoelig een bepaalde aandoening kan opsporen. Deze gevoeligheid is bijna 99 % voor trisomie 13, 18 en 21. Dat betekent dat de NIPT op 100 zwangerschappen met een kind met Down syndroom, er 99 correct opspoort. Er blijft dus een hele kleine kans op een vals negatief resultaat.
Wat voor uitslag van de NIPT kunt u krijgen? Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Minder dan 1 van de 1.000 zwangeren met deze uitslag is toch zwanger van een kind met een van de aandoeningen.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, is populair onder zwangere vrouwen. De test wordt sinds vorig jaar april aangeboden in Nederland, en in het eerste jaar lieten zo'n 73.000 vrouwen de test doen.
De NIPT geeft een laag risico
Omdat de NIPT slechts een screeningstest is, kan een normaal resultaat een chromosoomafwijking bij de baby niet voor 100% uitsluiten, maar de betrouwbaarheid van de NIPT voor het vaststellen van een trisomie van chromosoom 21, 18 of 13 is wel zeer hoog.
De NIPT Harmony heeft een sensitiviteit van > 99% voor het uitsluiten van trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13, terwijl de klassieke test slechts een sensitiviteit van 85% heeft voor het syndroom van Down. De bepaling van het geslacht met de NIPT heeft een sensitiviteit van > 99%.
Met de NIPT kunnen zwangere vrouwen laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards-, en patausyndroom heeft. Er kunnen echter ook andere chromosoomafwijkingen worden gevonden bij het kind, bij de moeder of in de moederkoek. Dat worden nevenbevindingen genoemd.
Een 20 wekenecho geeft helaas geen absolute zekerheid over de gezondheid van je kindje. Hoe groot de kans is dat een aangeboren afwijking wordt gevonden, hangt af van de afwijking. Als je baby bijvoorbeeld een open ruggetje heeft, is de kans dat we dat zien tijdens het onderzoek zo'n 90 procent.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Op het plaatje hieronder is te zien hoe klein de kans is op een nevenbevindingen; bij gemiddeld één op de 100 mensen wordt er een nevenbevinding gevonden.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
In principe is het mogelijk om vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken te testen op 'trisomie 13, 18 en 21'. Dat is de aanduiding voor respectievelijk patau-, edwards- en downsyndroom. Met de kennis of je kindje een van deze syndromen heeft, kun je als zwangere uiteindelijk weinig. Behandelmogelijkheden zijn er niet.
Resultaten. Het resultaat is na 7 kalenderdagen gekend (gerekend vanaf de ontvangst van het bloedstaal in ons laboratorium). U vindt de resultaten van de NIPT in uw online medisch dossier (mynexuzhealth).
Krijgt een zwangere bij de uitslag van de NIPT ook het geslacht te horen? Nee, het geslacht wordt niet onderzocht/gerapporteerd. Daar is geen vergunning voor. Een zwangere doet mee aan TRIDENT-2 en heeft aangegeven geen nevenbevindingen bij de NIPT te willen weten.
Dit komt omdat met NIPT gekeken wordt naar het erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind, maar heel soms niet. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, vervolgonderzoek nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.
Betrouwbaarheid NIPT naar Down syndroom
Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is. Bij die 25% is er dan bijvoorbeeld een afwijking in de placenta, maar is het kindje gezond.
Patausyndroom komt niet vaak voor
De meeste kinderen met patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft 1 kind patausyndroom.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, moet niet in het basispakket komen. Alleen bij vrouwen die een verhoogd risico hebben op een kindje met een chromosonale afwijking, zou de test moeten worden vergoed uit de basisverzekering.
U krijgt de uitslag van de NIPT van uw verloskundig zorgverlener binnen 10 werkdagen nadat het bloed op het laboratorium is aangekomen. Wanneer u de uitslag te horen krijgt, hangt af van het onderzoek en verschilt per verloskundige, gynaecoloog en/of ziekenhuis. U wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.
We noemen dit non-invasieve prenatale testen (NIPT). De test kan vanaf 10 weken worden uitgevoerd met 2 buisjes bloed van de zwangere.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.