Met de NIPT wordt gekeken of een kindje een chromosoomafwijking heeft. Het is niet verplicht om de NIPT of een vervolgonderzoek uit te voeren. De NIPT kan zorgen voor onzekerheid, maar ook voor een betere voorbereiding als het kindje een afwijking heeft. De NPV maakt zich zorgen over zwangerschapsafbreking na de NIPT.
De cijfers. In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit komt neer op zo'n 42% van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 3% van de zwangeren deed de combinatietest.
De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een bloedonderzoek dat ten vroegste in de 12de week wordt uitgevoerd en dat het erfelijk materiaal of DNA van je baby dat in jouw bloed circuleert, onderzoekt. Deze test heeft een gevoeligheid van bijna 99%.
De Nipt is mogelijk vanaf elf weken zwangerschap. Daarna duurt het tien dagen voordat de uitslag komt. In 99,1 procent van de gevallen heeft het kind geen afwijking. Het voordeel van de Nipt is dat er geen enkel risico is dat een vrouw door te test een miskraam krijgt.
Als uit de NIPT komt dat het kind mogelijk downsyndroom heeft, is de kans gemiddeld 90% dat het kind daadwerkelijk downsyndroom heeft. Dit is de positief voorspellende waarde. Er is dus 10% kans dat het kind géén downsyndroom heeft. De positief voorspellende waarde van de NIPT voor edwardssyndroom is gemiddeld 90%.
Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet en komt er geen uitslag. Dit kan verschillende redenen hebben. Als de NIPT bij u mislukt is, kunt u de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet u opnieuw bloed af laten nemen.
Een aantal prenatale screeningstesten wordt doorgaans standaard aangeboden door de arts of vroedvrouw die je zwangerschap opvolgt. Ze willen je voldoende informeren over alle mogelijke testen die er bestaan, zodat je zelf een keuze kan maken. Ze zijn dus zeker niet verplicht.
De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent. Dat is allemaal nog hoger dan werd verwacht. Als de NIPT aangeeft dat er niets mis is, blijkt de kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft ongeveer 1 op de 7000.
In principe is het mogelijk om vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken te testen op 'trisomie 13, 18 en 21'. Dat is de aanduiding voor respectievelijk patau-, edwards- en downsyndroom. Met de kennis of je kindje een van deze syndromen heeft, kun je als zwangere uiteindelijk weinig. Behandelmogelijkheden zijn er niet.
Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
Betrouwbaarheid NIPT naar Down syndroom
Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is. Bij die 25% is er dan bijvoorbeeld een afwijking in de placenta, maar is het kindje gezond.
Met de NIPT kunnen zwangere vrouwen laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards-, en patausyndroom heeft. Er kunnen echter ook andere chromosoomafwijkingen worden gevonden bij het kind, bij de moeder of in de moederkoek. Dat worden nevenbevindingen genoemd.
De NIPT Harmony heeft een sensitiviteit van > 99% voor het uitsluiten van trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13, terwijl de klassieke test slechts een sensitiviteit van 85% heeft voor het syndroom van Down. De bepaling van het geslacht met de NIPT heeft een sensitiviteit van > 99%.
Nee. het geslacht wordt niet gerapporteerd. Wat zijn nevenbevindingen bij NIPT? Nevenbevindingen zijn alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom).
Niet interpreteerbaar: uitzonderlijk geeft de NIPT geen betrouwbaar resultaat. Dit kan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door een technische reden, of omdat er te weinig DNA van de baby in het bloed van de moeder aanwezig is. Dit betekent niet noodzakelijk dat er een verhoogd risico is op trisomie 21, 18 of 13.
De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan deze drie zien. Dat heten dan nevenbevindingen.
Patausyndroom komt niet vaak voor
De meeste kinderen met patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft 1 kind patausyndroom.
De NIPT niet-invasieve prenatale test is een bloedtest. Hiermee kun je via je bloed laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. De NIPT kost 175 euro en deze kosten betaal je zelf.
We noemen dit non-invasieve prenatale testen (NIPT). De test kan vanaf 10 weken worden uitgevoerd met 2 buisjes bloed van de zwangere. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn.
De uitslag van de NIPT-test ontvang je binnen 10 werkdagen. Bij de combinatietest verschilt dit per echocentrum. Dit is vaak op de dag van de echo of een paar dagen daarna. Het bloed is dan één of twee weken daarvoor afgenomen.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Ongeveer 1 tot 2 op de 1.000 kinderen heeft het downsyndroom. In Nederland worden per jaar ongeveer 250 kinderen met downsyndroom geboren. Het risico op het krijgen van een kind met downsyndroom is groter bij vrouwen boven de 36 jaar. Downsyndroom is de meest voorkomende chromosoomafwijking.
20 weken echo, afwijkingen zichtbaar? Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.