Krijgt een zwangere bij de uitslag van de NIPT ook het geslacht te horen? Nee, het geslacht wordt niet onderzocht/gerapporteerd. Daar is geen vergunning voor. Een zwangere doet mee aan TRIDENT-2 en heeft aangegeven geen nevenbevindingen bij de NIPT te willen weten.
Nee. het geslacht wordt niet gerapporteerd. Wat zijn nevenbevindingen bij NIPT? Nevenbevindingen zijn alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom).
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, is populair onder zwangere vrouwen. De test wordt sinds vorig jaar april aangeboden in Nederland, en in het eerste jaar lieten zo'n 73.000 vrouwen de test doen.
Wat voor uitslag van de NIPT kunt u krijgen? Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Minder dan 1 van de 1.000 zwangeren met deze uitslag is toch zwanger van een kind met een van de aandoeningen.
Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
De cijfers. In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit komt neer op zo'n 42% van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 3% van de zwangeren deed de combinatietest.
Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet en komt er geen uitslag. Dit kan verschillende redenen hebben. Als de NIPT bij u mislukt is, kunt u de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet u opnieuw bloed af laten nemen.
De NIPT niet-invasieve prenatale test is een bloedtest. Hiermee kun je via je bloed laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. De NIPT kost 175 euro en deze kosten betaal je zelf.
Betrouwbaarheid NIPT naar Down syndroom
Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is. Bij die 25% is er dan bijvoorbeeld een afwijking in de placenta, maar is het kindje gezond.
Met de NIPT wordt gekeken of een kindje een chromosoomafwijking heeft. Het is niet verplicht om de NIPT of een vervolgonderzoek uit te voeren. De NIPT kan zorgen voor onzekerheid, maar ook voor een betere voorbereiding als het kindje een afwijking heeft. De NPV maakt zich zorgen over zwangerschapsafbreking na de NIPT.
Bij een targeted NIPT of genoombrede NIPT met filter kunnen ook nevenbevindingen gedaan worden, namelijk afwijkingen van de chromosomen 21, 18 en 13 op subchromosomaal niveau. In zeldzame gevallen heeft een nevenbevinding betrekking op de zwangere vrouw, zoals kanker of een afwijking aan chromosoom 21, 18 of 13.
De NIPT is een niet-invasieve test waarvoor enkel een bloedstaal van de moeder nodig is. Er is dus geen risico op een miskraam. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn invasieve testen waarbij er een klein risico (0,1 - 0,2 %) is op een miskraam.
Bij de 13 weken echo krijg je niet te horen of je kind en jongetje of een meisje is. Ook als dit al wel zichtbaar zou zijn, is het landelijk afgesproken dat de echoscopiste hier nog geen uitspraken over mag doen.
Wil je het al vroeger weten? Dan kan de NIPT-test, rond de 12deweek van de zwangerschap, uitsluitsel bieden. In ieder geval moet je dus een keuze maken: wil je weten of je een jongen of een meisje zal krijgen? Dit is natuurlijk een persoonlijke keuze.
“Uit de grotere studies is niet gebleken dat er een verband is tussen het moment van de conceptie, en het geslacht van het kind: er raken nog steeds evenveel vrouwen zwanger van een jongetje als van een meisje. Ook je dieet, slaapritme of –houding aanpassen lijkt geen effect te hebben op het geslacht van je baby.
Niet interpreteerbaar: uitzonderlijk geeft de NIPT geen betrouwbaar resultaat. Dit kan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door een technische reden, of omdat er te weinig DNA van de baby in het bloed van de moeder aanwezig is. Dit betekent niet noodzakelijk dat er een verhoogd risico is op trisomie 21, 18 of 13.
In principe is het mogelijk om vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken te testen op 'trisomie 13, 18 en 21'. Dat is de aanduiding voor respectievelijk patau-, edwards- en downsyndroom. Met de kennis of je kindje een van deze syndromen heeft, kun je als zwangere uiteindelijk weinig. Behandelmogelijkheden zijn er niet.
Veelgestelde vragen over de NIPT
Nee. Binnen 10 werkdagen. Nee. De test ontdekt ongeveer 97 van de 100 kinderen met downsyndroom, 90 van de 100 kinderen met edwardssyndroom, 90 van de 100 kinderen met patausyndroom.
Een aantal prenatale screeningstesten wordt doorgaans standaard aangeboden door de arts of vroedvrouw die je zwangerschap opvolgt. Ze willen je voldoende informeren over alle mogelijke testen die er bestaan, zodat je zelf een keuze kan maken. Ze zijn dus zeker niet verplicht.
Rond week 12 kan je ook veel last krijgen van duizeligheid en misselijkheid. Door de lagere bloedsuikerspiegel tijdens een zwangerschap kan je nog sneller duizelig worden. Verhelp dit door voldoende te rusten, niet te snel op te staan en op tijd te eten. Ook neemt je weerstand tijdens een zwangerschap af.
Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT terugbetaald door het RIZIV vanaf 12 weken zwangerschap. De test kost 8,68 euro als je aangesloten bent bij een Belgische ziekteverzekering. Zwangere vrouwen die niet in België verzekerd zijn, kunnen eveneens een NIPT laten uitvoeren. De kostprijs bedraagt 260 euro.
Patausyndroom komt niet vaak voor
De meeste kinderen met patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft 1 kind patausyndroom.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.