Bij de overgrote meerderheid van de mensen met ALS ligt de oorzaak vermoedelijk in een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsfactoren. Er zijn op dit moment al tientallen genen gevonden die in meer of mindere mate het risico op ALS vergroten. In 5 tot 10% van de gevallen is ALS erfelijk.
Bij ongeveer 10% van de mensen met ALS komt de ziekte in de familie voor. Bij deze familiaire vorm van ALS is er een hoge verdenking op het hebben van een afwijkend gen als de directe oorzaak van de ziekte. Bij sporadische ALS gaat het om een samenspel van genetische aanleg en omgeving.
Tot nu toe zijn er maar twee risicofactoren herhaaldelijk in wetenschappelijk onderzoek bevestigd: roken verhoogt het risico op ALS en het eten van vette vis verkleint het risico op ALS. Bovendien komt ALS vaker voor bij mannen en op hogere leeftijd, wat aanknopingspunten kan geven over mogelijke oorzaken.
Van de 100.000 mensen krijgen elk jaar 3 mensen ALS in Nederland. De ziekte komt alleen voor bij volwassenen. De klachten beginnen meestal als iemand tussen de 40 en 60 jaar is. ALS is de afkorting van amyotrofische laterale sclerose.
Voor het stellen van de diagnose kan een MRI nodig zijn. Een Magnetic Resonance Imaging (MRI) is de meest gebruikte beeldvormende test voor het onderzoeken van de hersenen en het ruggenmerg.
ALS kan op elke volwassen leeftijd ontstaan, maar ontstaat meestal tussen de leeftijd van 40 en 60 jaar. Jaarlijks worden 400 tot 500 Nederlanders gediagnosticeerd met de ziekte.
Mensen met ALS, PSMA en PLS ervaren vaak pijnklachten bij uitval van spierkracht en bij toename van immobiliteit. Het is belangrijk dat zorgverleners deze klachten zo actief mogelijk behandelen. Spierziekten Nederland heeft een online cursus ontwikkeld voor mensen met pijnklachten.
ALS is niet besmettelijk. De ziekte ALS komt overal ter wereld voor, in alle bevolkingsgroepen.
In de laatste fase van ALS en PSMA worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en men uiteindelijk overlijdt. Uit onderzoek blijkt dat ruim 90 procent van de mensen rustig overlijdt.
ALS kan niet genezen worden en is dodelijk. Daarom krijgt een ALS-patiënt vanaf de diagnose palliatieve zorg. Na het ontstaan van de klachten leeft een ALS-patiënt gemiddeld nog drie jaar. Twintig procent van de patiënten leeft nog vijf jaar of langer.
En welk type je bent, heeft ook invloed op je gezondheid. Op welk vlak loop jij meer risico? Wie A positief of A negatief is, heeft volgens een recente studie in de American Journal of Epidemiology 20 procent meer kans op maagkanker dan types B of O.
bloedonderzoek: Er is geen bloedtest die ALS met zekerheid kan aantonen.
Krampen, pijn door schade aan de spieren of neuropatische pijn. In dat laatste geval is een zenuw beschadigd, waardoor er spontaan een tintelende, prikkende en branderige pijn kan ontstaan. In het begin lijken de symptomen van de spierziekte ALS erg op die van de auto-immuunziekte MS (Multiple Sclerose).
Aanvankelijk is er meestal sprake van vage klachten zoals spierzwakte en moeheid, beginnend in één van de ledematen. Na enkele maanden volgen ook klachten in andere ledematen. Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen zoals het opendraaien van een kraan of het traplopen, steeds moeilijker.
De relatie tussen stress en MS is niet helemaal duidelijk. Er zijn onderzoeken waaruit blijkt dat stress een trigger voor MS kan zijn. Ontstekingen zijn immers een onderdeel van de stressreactie.
Het risico om tijdens het leven ALS te krijgen wordt geschat op 1/400 – 1/500.
Zwakte in de spieren bij benen en heupen herken je bijvoorbeeld zo: Benen voelen zwaar en vermoeid aan bij het lopen. Problemen bij het traplopen. Moeite bij het opstaan uit een stoel.
PLS heeft een veel langzamer verloop dan ALS. Mensen hebben last van stijfheid en een verhoogde spierspanning met verhoogde reflexen. Dit begint meestal in beide benen, waardoor mensen struikelen, moeilijk kunnen hardlopen en minder kracht hebben. Later ontstaat ook spierzwakte in de handen en armen.
De ziekte MS begint meestal (in 80% van de gevallen) met 'schubs'. Bij een schub ontstaan vrij plotseling neurologische klachten die minstens 24 uur aanhouden. Een schub wordt meestal gevolgd door een remissie. Deze duren soms maar enkele minuten en verdwijnen daarna weer.
Uiteindelijk overlijden mensen met ALS aan ademhalingsproblemen, veroorzaakt door verlamming van de ademhalingsspieren. Meestal komen de symptomen op tussen het veertigste en zestigste levensjaar.
Overerving van familiaire ALS
Bij erfelijke ALS is er bijna altijd autosomaal dominante overerving; hierbij heeft één van de ouders een afwijking in een ALS-gen. Ieder kind heeft dan 50% kans om de DNA-afwijking te hebben geërfd. Als de afwijking in het ALS-gen aanwezig is, is er een verhoogde kans om ALS te krijgen.