Jongens hebben meestal één X en één Y-chromosoom, maar soms kan het zijn dat er een extra Y chromosoom in de cellen zit, zoals bij jou. Dus in plaats van één X en één Y chromosoom (XY), heb jij één X chromosoom en twee Y chromosomen (XYY).
Mensen die een kind kregen met XYY syndroom, hebben bij een volgende zwangerschap waarschijnlijk niet meer kans dan andere mensen op nog een kind met deze aandoening. Mensen met XYY syndroom kunnen meestal kinderen krijgen. Soms is iemand minder vruchtbaar en is er hulp nodig van een dokter bij het kinderen krijgen.
Ieder gezond mens heeft 23 paar chromosomen: 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen die zijn of haar geslacht bepalen. De tegenhanger van het Y-chromosoom is het X-chromosoom. Wanneer iemand één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft (dit wordt vaak weergegeven met 46,XY), is hij van het mannelijk geslacht.
XYY syndroom is een aandoening waarbij iemand met XY chromosomen een extra Y-chromosoom heeft. Met dit syndroom word je geboren. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Dat iemand XYY syndroom heeft, merkt die persoon vaak niet.
Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een extra geslachtschromosoom (XXY). In hun cellen zitten dus 47 chromosomen. Vandaar dat het Klinefelter-syndroom ook het 47,XXY syndroom wordt genoemd. Het Klinefelter syndroom komt relatief frequent voor: bij ongeveer 1 op 500 mannen.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen. syndroom van Klinefelter Jr.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.
Het getal 47 geeft aan dat deze kinderen 47 chromosomen hebben in plaats van de normale 46 chromosomen. Zelden wordt de naam Jacob syndroom gebruikt voor het XYY-syndroom. Hoe vaak komt het XYY-syndroom voor? Het XYY-syndroom komt bij één op de 1000 jongens voorkomt.
Y-chromosoom en mannelijkheid
Op het Y-chromosoom liggen niet veel genen, tussen de 70 en 200. Ter vergelijking: op het X-chromosoom liggen rond de 1.000 genen. Alleen mannen hebben het Y-chromosoom. Veel genen op het Y-chromosoom zijn van invloed op de ontwikkeling tot man.
Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel. Van chromosoom nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.
Als je een chromosoom mist, of er juist te veel krijgt, ontwikkel je je dus op een heel andere manier dan 'normale' mensen. Want een paar duizend genen meer of minder heeft logischerwijs gevolgen. Hoe groot die gevolgen zijn, hangt sterk af van het aantal lichaamscellen dat een extra chromosoom heeft.
Veelgestelde vraag. Wat is 45,XO of het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Een autosoom is één van de genummerde chromosomen. Mensen hebben 22 paren autosomen en één paar geslachtschromosomen. De twee geslachtschromosomen zijn het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen hebben een X- en Y-chromosoom.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Bij de bevruchting smelt de ei- en zaadcel samen en bevat het nieuwe wezen zo weer 46 chromosomen, 23 van zijn vader (de zaadcel) en 23 van mijn moeder (de eicel). Voor iedere erfelijke eigenschap heb je 2 genen, 1 van je vader en 1 van je moeder.
Ook of je sproeten hebt, of moedervlekken. Je erft je genen van je ouders. Van elk gen erf je twee kopieën: één van je vader en één van je moeder. Ook de genen van je grootouders en verre voorouders hebben invloed op de kleur van je huid.
Iemand kan door een fout in de celdeling slechts één X-chromosoom per cel meekrijgen. In totaal heeft zo iemand dan per cel 45 chromosomen, dit wordt dus 45,X genoemd. Dit heet het syndroom van Turner. Het gaat in dit geval altijd om meisjes.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast is. Bij deze combinatie spreken we vaak over doofblindheid, terwijl de meeste mensen niet volledig doof en blind zijn, maar slechthorend en slechtziend.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Het syndroom van Kallmann is een erfelijke aandoening waarbij sprake is van volledige of gedeeltelijk verlies van het reukvermogen. Bij patiënten met dit syndroom treedt verder geen puberteit op en zijn de geslachtsorganen onderontwikkeld. Het Kallmann-syndroom komt voornamelijk bij mannen voor.
Is downsyndroom erfelijk? Bij ongeveer 4 van de 100 mensen met downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Een kwart hiervan is erfelijk. Dit betekent dat bij ongeveer 1 van de 100 mensen met downsyndroom de oorzaak erfelijk is.
Het syndroom van Sotos is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie.