Als deze ziekte onbehandeld blijft kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit.
Mensen met hemofilie hebben te weinig stollingseiwitten. In je lichaam is een nauwkeurig systeem aanwezig (hemostase) dat ervoor zorgt dat bloed alleen stolt wanneer je een wondje hebt en dat het stolsel weer afgebroken wordt wanneer het niet meer nodig is.
Hemofilie is een zeldzame stollingsstoornis. Als u hemofilie heeft, dan heeft u een grotere kans op bloedingen, blauwe plekken en nabloeden bij een ingreep. Bij de meeste mensen stopt een wondje na een paar minuten met bloeden. Het bloed stolt dan.
Nee, zeker niet! In hoeverre pijn een rol speelt in het leven met hemofilie hangt heel erg af van persoonlijke ervaringen, leeftijd en verder medische complicaties van met name de gewrichtsituatie. De meeste kinderen en jonge mensen met hemofilie hebben niet méér pijn dan mensen zonder hemofilie.
Hemofilie is een erfelijke aandoening en wordt van ouder op kind doorgegeven, je hebt de ziekte dus al bij je geboorte. Soms krijg je het niet van je ouders, en ben je de eerste in je familie met hemofilie doordat je een nieuwe mutatie (een foutje in je erfelijk materiaal) hebt.
Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.
Mensen met ernstige hemofilie krijgen twee tot drie keer per week stollingsfactorconcentraat via de aders ingespoten. 80 procent van de patiënten doet dit zelf thuis. Bloedingen kunnen worden voorkomen door na een trauma meteen te behandelen met stollingsfactorconcentraten.
De meeste stollingsstoornissen komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Uitzondering hierop is hemofilie; hemofilie komt veel vaker voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van hemofilie en ook draagsters kunnen symptomen van hemofilie hebben.
Hemofilie is een zeldzame stollingsziekte die bij jongens voorkomt. Hemofilie A (85%) komt vaker voor dan hemofilie B (15%). Nederland telt ongeveer 1600 hemofiliepatiënten, een kwart daarvan is kind. Ongeveer de helft van de patiënten heeft ernstige hemofilie, de andere helft matig ernstige of milde.
Hemofilie komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen, omdat de productie van factoren VIII en IX wordt geregeld door een gen op het X-chromosoom en het defectieve gen slechts recessief wordt overgeërfd.
De oorzaak is vaak een tekort aan bloedplaatjes of een milde vorm van de ziekte van Von Willebrand. Bij deze laatste aandoening is er een tekort aan Von Willebrandfactor, dit is een van de stollingsfactoren die een rol spelen bij de bloedstolling.
Een stollingsstoornis is een bloedziekte waarbij het bloed niet (goed) stolt. Mensen met een stollingsstoornis hebben daardoor een verhoogde bloedingsneiging, dat betekent dat ze meer kans hebben op een bloeding. Bijvoorbeeld blauwe plekken en tandvlees- en slijmvliesbloedingen.
verminderd gevoel, verlammingsverschijnselen langs één kant, verlies van spierkracht, scheefstand van de mond, epileptische aanvallen, bewusteloosheid, vergrote pupillen.
Symptomen van een bloeding
Bij een inwendige bloeding is er geen bloed zichtbaar, maar je kunt het wel herkennen aan de volgende symptomen: Pijn. Misselijkheid. Braken.
Een inwendige bloeding kan veroorzaakt worden door stomp (een autostuur in de buik; een klap tegen het hoofd) of penetrerend (een kogel, een mes) letsel. Ook kunnen ziekten zoals een maagzweer of een stoornis van de bloedstolling inwendige bloedingen veroorzaken.
Er zijn twee vormen hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Het verschil zit in de stollingsfactor die ontbreekt. Bij hemofilie A gaat het om stollingsfactor VIII (8) en bij hemofilie B gaat het om stollingsfactor IX (9). Hemofilie A komt vaker voor.
Verworven hemofilie A ('acquired hemophilia A'; AHA) is een zeldzame auto-immuunaandoening die wordt geken- merkt door de vorming van autoantistoffen tegen endogeen factor VIII (FVIII). Als gevolg hiervan ontstaat een ernstige bloedingsneiging.
Hemofilie -dragerschap: zwangerschap
Wanneer de stollingsfactor boven de 80% is, kan een draagster zonder voorzorgsmaatregelen voor de eigen gezondheid bevallen. Als de hoeveelheid stollingsfactor lager is dan 80% moet de bevalling in een ziekenhuis plaats vinden waar een hemofilie behandelcentrum aanwezig is.
Een zwangerschap maakt de kans op trombose groter en bepaalde medicijnen zijn soms schadelijk voor je ongeboren kind. Vrouwen met Factor V Leiden trombofilie hebben misschien meer kans op problemen tijdens de zwangerschap zoals zwangerschapsvergiftiging (pre-eclampsie), vroeggeboorte of miskramen.
Primaire bloedstolling (duurt enkele minuten);
Als een bloedvat beschadigd raakt stroomt er bloed door het gat in de vaatwand naar het weefsel buiten het bloedvat.
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsafwijking van het bloed en komt mogelijk bij één procent van de bevolking in Nederland voor, zowel bij vrouwen als bij mannen.
Patiënten met hemofilie hebben een tekort aan een specifiek stollingseiwit in het bloed, waardoor hun bloed niet goed stolt en ze snel en langer bloeden. Bij hemofilie A is er een tekort aan het stollingseiwit VIII (85% van de patiënten). Bij hemofilie B is er een tekort aan het stollingseiwit IX.
Trombocytopenie betekent een tekort aan bloedplaatjes (trombocyten). Bloedplaatjes zijn nodig voor de bloedstolling. Bij een tekort aan bloedplaatjes kan het bloed niet goed stollen bij een verwonding. Ook kan het tekort tot spontane bloedingen leiden.
De werkzame stof in Hemlibra, emicizumab, is een monoklonaal antilichaam dat is ontwikkeld om het werk te doen dat factor VIII normaal gesproken doet: twee stollingsfactoren (IXa en X) samenbrengen als onderdeel van een reactieketen die nodig is om bloed te laten stollen.