Het syndroom van Ehlers-Danlos is een chronische aandoening met een langzaam progressief beloop. Laatstgenoemde betekent dat de meeste klachten (huidafwijkingen, gewrichtsslijtage) in de loop der jaren geleidelijk in ernst toenemen.
Anderen zullen soms ernstig beperkt worden. Een en ander hangt af van het type EDS maar kan ook erg verschillen per persoon, zelfs binnen één familie. Doorgaans hebben mensen met EDS een normale levensverwachting.Alleen voor het vasculaire type is de levensduur duidelijk verkort.
U moet verwachten dat u de symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom de rest van uw leven onder controle zult houden . Er is geen genezing voor EDS. Maar u zou in staat moeten zijn om deel te nemen aan al uw normale activiteiten zodra u leert hoe u uw symptomen onder controle kunt houden. Mogelijk moet u bepaalde vormen van intensieve fysieke activiteit vermijden (zoals contactsporten).
EDS is een zeldzame groep van aandoeningen. Het verschilt erg per type hoe vaak het voorkomt. Ongeveer 90% van de mensen met EDS hebben het hypermobiele EDS (hEDS) type.Dit komt bij ongeveer 1 op de 3.100 tot 5000 mensen voor.
EDS, een stableford score onder handicap condities, is dé oplossing om qualifying scores buiten de wedstrijden te spelen.
EDS kan mensen op verschillende manieren treffen. Voor sommigen is de aandoening relatief mild, terwijl de symptomen voor anderen invaliderend kunnen zijn . De verschillende soorten EDS worden veroorzaakt door fouten in bepaalde genen die bindweefsel zwakker maken.
De gecombineerde prevalentie van alle typen Ehlers-Danlos-syndroom lijkt wereldwijd minstens 1 op 5.000 personen te zijn . De hypermobiele en klassieke vormen komen het meest voor; het hypermobiele type kan wel 1 op 5.000 tot 20.000 personen treffen, terwijl het klassieke type waarschijnlijk voorkomt bij 1 op 20.000 tot 40.000 personen.
Omdat bij mensen met EDS het bindweefsel niet goed is aangelegd, hebben zij een verhoogde kans op oogaandoeningen. Bij verschillende typen van EDS kunnen verschillende oogaandoeningen voorkomen zoals vergrote ogen, refractie-afwijkingen, scheelzien, hoornvliesafwijkingen en een vergrote kans op netvliesloslatingen.
Het vaattype EDS is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een mutatie (ziekte veroorzakende verandering) in het COL3A1-gen. Elk kind van iemand met de mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven.
HYPERMOBILITEIT EHLERS DANLOS SYNDROOM
Hypermobiliteit EDS (voorheen EDS type III) is één van de meest voorkomende subtypen EDS. Ook bij dit type EDS kan er in sommige gevallen sprake zijn van een ongewoon rekbare en kwetsbare huid, maar in beduidend mindere mate dan bij klassiek EDS.
Ehlers-danlossyndroom (EDS) is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden.
Afhankelijk van uw klachten en familiegeschiedenis wordt u doorverwezen naar de klinisch geneticus (als uw arts vermoedt of weet dat u een monogenetische vorm van EDS heeft), of naar de reumatoloog (voor hypermobiliteit).
Sinds september 2021 is het Radboudumc erkend als Expertisecentrum voor vasculair type Ehlers Danlos syndroom. Daarnaast is het Radboudumc erkend voor de aandoeningen Marfan syndroom, Loeys Dietz syndroom, Erfelijke Aorta Aneurysmata en Dissecties en Spontane Coronair Arterie Dissectie.
Als het bindweefsel verstijfd of verkleefd is, geeft dit pijnklachten. Dit komt omdat het weefsel tijdens het bewegen niet goed meer mee rekt met de spieren en de huid. Je kunt dit vergelijken met een trui. Wanneer je een trui aantrekt die lekker zit, kun je prettig bewegen en voelt het goed aan.
Iemand met het Marfan syndroom is vaak lang en slank en vingers, tenen en ledematen kunnen langer zijn.De gewrichten zijn meestal extra beweeglijk. Bij verdenking op het Marfan syndroom is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen om de aandoening te bevestigen. Ongeveer één op de 10.000 mensen heeft dit syndroom.
De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. Deze kenmerken hoeven niet bij alle vormen van EDS aanwezig te zijn. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten.
Leeftijd De diagnose van verschillende van de EDS-typen kan al op de kinderleeftijd (vanaf ongeveer 7 jaar) worden gesteld. Vaak echter wordt EDS pas op latere leeftijd gediagnosticeerd; zo treden symptomen van het vaattype meestal pas na de kinderleeftijd op.
Wanneer iemand een overrekbare en/of fluweelzachte huid heeft, wordt vaak de diagnose EDS gesteld.Als er geen sprake is van huidproblematiek wordt de diagnose HMS gesteld.
Minstens 1 op 5000 mensen, maar waarschijnlijk veel meer, hebben een Ehlers-Danlos syndroom. Er is geen genezing mogelijk en begeleiding bij en preventie van de consequenties zijn aangewezen.
Maculadegeneratie is een aandoening van het netvlies die het centrale zicht aantast. Deze oogziekte komt vaak voor bij ouderen. Er zijn droge en natte vormen, waarbij de natte vorm sneller tot ernstig gezichtsverlies kan leiden. Maculadegeneratie is de meest voorkomende erfelijke oogziekte in Nederland.
Wat is EDS? EDS ('excited delirium syndroom') kan leiden tot een plotselinge dood. Personen met EDS zijn extreem opgewonden, agressief en niet voor rede vatbaar. Bij EDS loopt de hartfrequentie en de lichaamstemperatuur enorm op.
Ongeveer 1 tot 4 op de 20.000 personen heeft dit type. Andere typen zijn zeldzamer.
Je hebt een handicap (of chronische ziekte) als je een langdurige fysieke, mentale, verstandelijke of zintuiglijke beperking hebt waardoor je structurele drempels op de werkvloer ervaart.
Hypermobiliteitsspectrumstoornissen (HSD) zijn een groep aandoeningen die verband houden met gewrichtshypermobiliteit (JH). Sommige personen hebben gewrichtshypermobiliteit, gewrichtsinstabiliteit, blessures en pijn in hun gewrichten en spieren die qua mechanisme identiek is aan dat van EDS.
De functiebeperking of beperking is wat het individu zelf ervaart aan beperkte bewegingsvrijheid of pijn. De handicap zelf is vooral een onaangepastheid van de samenleving en heeft minder te maken met de personen met een beperking.