Jaarlijks wordt de hielprik uitgevoerd bij bijna 180.000 pasgeborenen. De hielprik richt zich op behandelbare aandoeningen waarbij door tijdig ingrijpen ernstige gezondheidsschade kan worden voorkomen. Behandeling kan bestaan uit medicatie of een dieet.
De hielprik moet 'zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte' worden afgenomen. Wanneer de hielprik wordt gecombineerd met de gehoorscreening, dan gebeurt dit 'zo spoedig mogelijk na 96 uur'. Deze timing is zo belangrijk omdat de ziekten waarop wordt gescreend al kort na de geboorte ernstige problemen kunnen geven.
Bijna alle pasgeboren baby's in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31.
Uitvoering hielprik
Ligt uw baby in het ziekenhuis? Dan doet een verpleegkundige in het ziekenhuis de hielprik. Met een speciaal apparaatje prikt de medewerker in de hiel van uw baby. Een paar bloeddruppels worden opgevangen op een speciaal kaartje.
Met een hielprik onderzoeken ze het bloed van een pasgeboren baby op een aantal erfelijke ziektes. Het gaat om ziektes die niet te genezen zijn, maar wel goed te behandelen. Als je vroeg begint met de behandeling, kan mogelijke schade bij de baby beperkt blijven.
In het afgelopen halfjaar zijn drie ziekten aan de hielprik toegevoegd. Op 1 oktober 2020 is galactokinase deficiëntie (GALK) toegevoegd. Op 1 januari 2021 is SCID (severe combined immunodeficiency) toegevoegd. En op 1 maart 2021 is MPS I (mucopolysaccharidose type 1) toegevoegd.
Hoewel de testmethoden van de hielprik goed zijn, is de screening niet 100% betrouwbaar. Het kan bijvoorbeeld zijn dat er een positieve uitslag volgt, terwijl er bij verder onderzoek geen sprake van een aandoening blijkt te zijn. Om deze reden wordt een positieve uitslag altijd gecontroleerd door vervolgonderzoek.
Meedoen aan de hielprikscreening is gratis. Is er vervolgonderzoek na de hielprik nodig? Dan vallen de kosten hiervan onder uw zorgverzekering. Uw eigen risico geldt niet voor kinderen onder de 18 jaar.
Soms is er te weinig bloed om goed onderzoek te doen in het laboratorium. Dan moet de hielprik nog een keer worden afgenomen. U krijgt binnen 5 weken bericht over de uitslag. Bij een afwijkende uitslag neemt uw huisarts zo snel mogelijk contact met u op.
Ja, de hielprik kan even pijn doen. Het kan zijn dat de baby gaat huilen. De ouders kunnen de baby troosten door hem/haar tegen zich aan te leggen en af te leiden.
Met het bloed uit de hielprik kan een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziekten worden opgespoord. Hoe eerder deze ziekten worden ontdekt, hoe beter. Zo kan zeer ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van uw kind worden voorkomen of beperkt.
Een zeldzame lysosomale aandoening die witte stof van centraal en perifeer zenuwstelsel aantast, gekenmerkt door neurodegeneratie waarvan de ernst afhangt van de aanvangsleeftijd (infantiel, laat infantiel, juveniel, adolescentie, en volwassenheid).
Het is belangrijk de hielprik zo vroeg mogelijk te doen. Het liefst op de vierde dag na de geboorte. De screener prikt in de hiel van je baby en vangt een paar druppels bloed op.
De timing is hierbij cruciaal. De hielprik dient zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte te worden afgenomen. In geval van een hielprikscreening, gecombineerd uitgevoerd met de gehoorscreening, vindt deze zo spoedig mogelijk na 96 uur plaats.
In de eerste weken na de geboorte krijgt uw kind een gehoortest. Met deze test wordt gemeten of uw kind goed genoeg hoort om te leren praten. Met de gehoortest, die ook gehoorscreening wordt genoemd, kan bij uw baby een afwijking aan het gehoor snel worden ontdekt.
Tijdens de gehoortest krijgt uw kind een klein, zacht dopje in het oor. Via dit dopje wordt een zacht knetterend geluid het oor in gestuurd. Een gezond oor reageert hierop door geluidjes te maken. Een kleine microfoon in het dopje vangt deze reactiegeluidjes op.
Na het verrichten van de hielprik wordt deze envelop gedurende één jaar door de ouders bewaard; mocht contact met het DVP Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma's (Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma's )-regiokantoor op worden genomen over de hielprik van het kind, dan is het ...
Een dergelijke uitslag betekent in de praktijk dat de uitslag afwijkt van een normale uitslag, maar niet afwijkend genoeg is om direct ziekte te vermoeden. Een niet-conclusieve uitslag leidt tot afname van een 2e hielprik. Als blijkt dat na de 2e hielprik de uitslag niet normaal is, volgt een verwijzing.
De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen".
De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken.
Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later. Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen.
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke ziekten en ontstaan door stoornissen in de stofwisseling. Als de stofwisseling niet goed verloopt ontstaan tussenstoffen die schadelijk zijn. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan afwijkingen die klachten geven.
Bij borstvoeding is het van belang vanaf de 8e dag na de geboorte tot aan dat je baby 13 weken oud is, dagelijks 150 microgram vitamine K te geven.
Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening van astrocyten die twee klinische vormen omvat, zijnde ziekte van Alexander (AxD) type I en type II, en die zich manifesteert met verschillende gradaties van macrocefalie, spasticiteit, ataxie en insulten, met psychomotorische achteruitgang en overlijden tot gevolg.
De ziekte van Krabbe of encephalopathia subcorticalis progressiva is een zeldzame degeneratieve stoornis die vaak een fatale afloop kent. De aandoening tast de myelineschede aan in het zenuwstelsel. De ziekte van Krabbe wordt overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon.