Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
20 weken echo, afwijkingen zichtbaar? Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%. U bepaalt zelf of u een onderzoek wilt laten verrichten.
Symptomen Aangeboren hartafwijkingen
Daarnaast kunnen kinderen veel zweten of kortademig zijn. Ze hebben dan een snelle ademhaling en vertonen intrekkingen (te zien bij de ribben, de buik of in het kuiltje bovenaan de hals). Vaak zien we dan ook dat kinderen slecht drinken en niet goed groeien.
Onderzoek naar bepaalde afwijkingen
Als je wilt, kun je ook laten onderzoeken of je baby zich goed ontwikkelt. Dit kan met een bloedtest en een echo. Je kunt ook een echo laten doen als je 13 weken zwanger bent. Je doet dan mee aan een onderzoek.
De diagnose wordt bevestigd aan de hand van een bloedanalyse met telling van de chromosomen (in de celkernen) en chromosoomonderzoek. Zo kan men nagaan of het om de erfelijke of niet-erfelijke vorm gaat.
In de zwangerschap is niet te voorspellen hoe ernstig de verschijnselen van downsyndroom bij het kind zullen zijn. Er is een verhoogde kans op een (late) miskraam. Na 12 weken zwangerschap is deze kans ca 30% en na 16 weken is deze kans ca 20%.
Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
De echo wordt via jouw buik gemaakt en je hele kindje wordt bekeken. Het doel van de 20 wekenecho: kijken of je kind gezond is. Op de echo zijn eventuele afwijkingen, zoals een open ruggetje of een open schedel goed te zien. Ook is de ontwikkeling van organen en botten meestal goed te bekijken.
Bij een vlokkentest wordt er een heel klein stukje placentaweefsel weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkerig uit, vandaar de naam vlokkentest. Met onderzoek van het weefsel kan worden gekeken of een baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down.
Sommige handicaps zijn erfelijk, dat wil zeggen dat ze van ouder op kind kunnen worden 'doorgegeven': als de ouders een erfelijke handicap hebben, is er een kans dat de kinderen die ook krijgen. Maar het kan ook gewoon puur toeval zijn dat je met een handicap wordt geboren.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Direct na het onderzoek krijg je de uitslag. Het grootste deel van de zwangere vrouwen (95%) krijgt een positieve uitslag. Er is dan geen afwijking gevonden. Bij 5% van de gevallen is de uitslag van de 20-wekenecho minder goed tot negatief.
Vroeger werden 'mongooltjes' als gevolg van lichamelijke complicaties zelden ouder dan 40 jaar. Tegenwoordig worden de meeste mensen met dit syndroom ouder.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Is downsyndroom erfelijk? Bij ongeveer 4 van de 100 mensen met downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Een kwart hiervan is erfelijk. Dit betekent dat bij ongeveer 1 van de 100 mensen met downsyndroom de oorzaak erfelijk is.
Er treedt bloedverlies op en de vrouw ervaart buikkrampen. Het kan ook zo zijn dat je nog geen bloedverlies of krampen hebt gehad, maar dat er tijdens de eerste echo geconstateerd wordt dat het vruchtje niet meer in leven is. Wij als hulpverleners noemen dit een missed abortion.
hevig bloedt, zweet, duizelig bent en het gevoel hebt dat je flauw gaat vallen (bel met spoed). hevige pijn hebt. koorts hebt (hoger dan 38 graden)
Landurige stress is naast super vervelend voor jezelf ook nadelig voor de ontwikkeling van je baby in de baarmoeder: verhoogd risico op slechte groei van de baby in de baarmoeder. Doordat er minder zuurstof en voedingstoffen naar de baarmoeder gaan kan je baby minder goed groeien.
Bij zowel monogenetische, polygenetische als chromosomale aandoeningen komen frequent specifieke hartafwijkingen voor. Het syndroom van Down dat bij ongeveer 1 op 600-950 levendgeborenen voorkomt, is het meest voorkomende syndroom dat geassocieerd is met een aangeboren hartafwijking (met name AVSD).
Ongeveer 1 op de 100 baby's wordt geboren met een hartafwijking. De ernst verschilt: het kindje kan een kleine of grote afwijking hebben. Vaak wordt dit al ontdekt tijdens de 20-wekenecho. Vroeger overleden veel kinderen aan een hartafwijking.
Aangeboren hartafwijkingen ontstaan tijdens de groei en ontwikkeling van het hartje van het ongeboren kind. De meeste van deze afwijkingen worden onmiddellijk na de geboorte vastgesteld, maar soms komen aangeboren hartafwijkingen pas op volwassen leeftijd aan het licht.