ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen.Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
Onderzoek naar een mogelijke spierziekte omvat vrijwel altijd een bloedonderzoek. Belangrijk is de bepaling van de hoeveelheid creatinekinase (CK) in het bloed.
Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige ALS-patiënten (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
Levensverwachting 3 tot 5 jaar
Hoe snel het gaat verschilt per persoon. Bij ALS worden geleidelijk steeds meer spieren aangedaan, behalve de hartspier. Het uitvallen van de ademhalingsspieren is meestal de oorzaak van overlijden van iemand met ALS.
Mensen met ALS, PSMA en PLS ervaren vaak pijnklachten bij uitval van spierkracht en bij toename van immobiliteit. Ook ontstaan er bijvoorbeeld schouderklachten door verkeerde hantering tijdens transfers of zijn er drukplekken.
Met MRI-onderzoek wordt geprobeerd meer inzicht te krijgen in veranderingen die optreden in de hersenen van patiënten met ALS, PSMA en PLS. Met een MRI- scanner maken we opnames van de hersenen van patiënten en controlepersonen.
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Jaarlijks krijgen 400-500 Nederlanders de diagnose. Zij hebben een levensverwachting van gemiddeld slechts drie jaar.
' Veel ALS-patiënten hebben vragen over hun ziekteverloop. De gemiddelde levensverwachting van mensen met deze spierziekte is drie jaar. “Maar tussen individuele patiënten zijn veel verschillen.”, zegt arts-onderzoeker Henk-Jan Westeneng.
Naast ALS bestaan er 2 ziektes die veel op ALS lijken, namelijk PSMA (Progressieve Spinale Musculaire Atrofie) en PLS (Primaire Laterale Sclerose). Deze kunnen overgaan in ALS. Ook hierbij worden de spieren steeds zwakker of spastisch. Het verloop van de ziekten verschilt per persoon.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
Op dit moment is er maar één in Europa goedgekeurd medicijn voor ALS-patiënten, het middel riluzole. Dit middel remt het ziekteverloop, het geneest ALS niet. Omdat er nog geen medicijn is dat ALS geneest, is goede zorg en begeleiding voor de patiënt en zijn omgeving zeer belangrijk.
ALS (ook wel Lou Gehrigs disease genoemd), PSMA (PMA in het Engels), PLS en PBP zijn ziektes van deze motorische zenuwcellen. Zij worden daarom ook wel Motor Neuron Disease (MND) genoemd, in het Nederlands Motorneuronziekten.
Bij neurologische problemen kan er sprake zijn van overmatige slaperigheid, epilepsie, verminderd verstandelijk vermogen, duizeligheid, oogbewegingsstoornissen, slikstoornissen, spierstijfheid of juist zwakte, gevoelsstoornissen en tintelingen.
ALS is: geen gevolg van een infectie; niet besmettelijk; in ongeveer 1 op de 10 gevallen erfelijk.
ALS komt alleen voor bij volwassenen, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Jaarlijks krijgen zo'n 500 mensen in Nederland de diagnose ALS te horen. In totaal zijn er in Nederland ongeveer 1500 mensen met ALS.
Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
Deze zenuwcellen zijn nodig om te bewegen. Doordat de zenuwcellen worden aangetast, werken de spieren onvoldoende of zelfs helemaal niet meer. Jaarlijks krijgen 400 à 500 Nederlanders de diagnose ALS. De gemiddelde levensverwachting is drie jaar na de eerste symptomen.
Advies. Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve en fatale neurodegeneratieve ziekte. Voorlichting en ondersteuning zijn essentieel in de begeleiding van patiënten met ALS. Medicamenteus is riluzol het enige medicijn op de markt met een bewezen gunstig effect op het beloop van ALS.
Ga dan eens na welke dingen je de komende tijd echt voor jezelf kunt gaan doen. Ga dingen doen die je leuk vindt en jou energie geven. Maak vervolgens een plan om ze ook echt te gaan doen. Door dat te doen kun jij van jouw negatieve spiraal een positieve maken.
Bij ongeveer een derde van de patiënten beginnen de verschijnselen in de armen, bij een derde in de benen en bij een derde in het bulbaire (de spieren voor het spreken en slikken) gebied. Bij een heel kleine groep begint de spierzwakte in de ademhalingsspieren. Dan is kortademigheid vaak de eerste klacht.
In de laatste fase van ALS en PSMA worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en patiënten uiteindelijk overlijden. Uit onderzoek blijkt dat ruim 90 procent van de patiënten rustig overlijdt.
Soms vragen mensen zich af of je MS in het bloed kunt zien. Het is (nog) niet mogelijk om de diagnose MS te stellen door alleen een bloedtest. Wel zijn er cellen en stoffen in het bloed aanwezig die een afspiegeling vormen van de ziekteactiviteit. Deze worden ook wel biomarkers genoemd.