Nog geen genezing
Er bestaat nog geen behandeling waarmee SMA te genezen is. Wel is er sinds eind 2016 de eerste behandeling beschikbaar gekomen die de klachten van SMA flink kan doen verminderen, bij een gedeelte van de kinderen met SMA.
Mensen met SMA worden nu in Nederland behandeld met het medicijn Spinraza®. Toen er nog geen geneesmiddelen waren, overleden kinderen met SMA type 1 voor hun tweede levensjaar. In Nederland zijn er per jaar 8 tot 10 jonge kinderen met SMA type 1 die met Zolgensma® kunnen worden behandeld.
Spinale Musculaire Atrofie of Spinale Spieratrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte die meestal ontstaat bij kinderen op zeer jonge leeftijd. Bij SMA is de aansturing van de spieren aangetast. Daardoor zijn de spieren verzwakt.
Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale spieratrofie, algemeen ( SMA ) Er zijn verschillende typen SMA. Kenmerkend is zwakte van de spieren in de bovenarmen en -benen. De beginleeftijd varieert.
Het medicijn Zolgensma, dat bekendstaat als het duurste ter wereld, komt vanaf 1 november in het basispakket. Het gaat om een gentherapie die levensreddend kan zijn voor kinderen met de zeldzame spierziekte SMA. Een behandeling kostte voorheen 1,9 miljoen euro. Vanwege die prijs werd het tot nu toe niet vergoed.
SMA is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Heel soms heeft iemand SMA gekregen, omdat hij of zij van een ouder de afwijking in het gen heeft gekregen en het andere foutje in het het gen nieuw is ontstaan.
Vijftig procent van deze kinderen heeft SMA type 1, de ernstigste vorm van SMA. Dragerschap Het aantal dragers wordt geschat op 1 per 40 tot 60 Nederlanders. Genafwijking SMA wordt bij 95% van de patiënten veroorzaakt door een homozygote deletie van het Surivival Motor Neuron 1-gen (SMN1-gen).
SMA type 1 is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij de geboorte of kort daarna. Doordat steeds meer motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, raken steeds meer spieren verzwakt. De spieren worden ook steeds dunner (atrofie).
Spinale musculaire atrofie type 2 (SMA type 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. Bij SMA is iets mis met de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg, zenuwcellen met uitlopers naar de spieren. De gevolgen zijn slappe spieren, spierzwakte en -verlamming.
Maar waarom is Zolgensma dan zo ongelooflijk duur? Farmaceut Novartis zegt dat het onder andere zo duur is omdat er zoveel ontwikkelings- en innovatiekosten mee gemoeid zijn, maar dat er ook wordt gekeken naar hoeveel een land kán betalen en hoeveel zorgkosten er worden voorkomen met het medicijn.
Zolgensma is een geneesmiddel voor gentherapie voor het behandelen van spinale spieratrofie, een ernstige aandoening aan de zenuwen die spierverlies en zwakte veroorzaakt.
minder spierkracht. anders lopen dan normaal. verminderd gevoel in de benen of armen. niet behalen van de mijlpalen in de motorische ontwikkeling.
Spinraza is een synthetische antisense oligonucleotide (een soort genetisch materiaal) dat het SMN2- gen in staat stelt om eiwit van volledige lengte te produceren, dat normaal kan werken. Dit vervangt het ontbrekende eiwit, waardoor de symptomen van de ziekte worden verlicht.
De ziekte van Kennedy is een spierziekte of, een neuromusculaire aandoening. Neuromusculaire aandoeningen kenmerken zich meestal door het niet of onvoldoende functioneren van spieren. De oorzaak kan gelegen zijn in de spieren zelf of in de zenuwen die de spieren aansturen.
Bij de spierziekte Duchenne worden de spieren steeds minder sterk. Kinderen met deze ziekte missen een stofje (het eiwit dystrofine) dat ervoor zorgt dat de spieren stevig blijven. Zonder dit stofje worden de spieren steeds minder sterk. De spierziekte Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens.
ALS heeft een progressief verloop. Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. De snelheid van achteruitgang is bij iedere patiënt verschillend.
De dan geleidelijk optredende spieratrofie wordt pas na enige weken tot maanden – en soms alleen door het verschil de gezonde en vaak dan meer gebruikte hand – visueel goed waarneembaar zijn, en zeker vergeleken met de gezonde hand.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte die zich vooral uit in de spieren van het gezicht (facies), het schouderblad (scapulo) en de bovenarmen (humerus). Meestal begint de ziekte in de gezichtsspieren. Later neemt meestal de spierkracht in schouders en bovenarmen af.
ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een ingrijpende zenuw-spierziekte waarbij signalen vanuit de hersenen steeds minder goed bij de spieren aankomen. Hierdoor vallen de spieren één voor één uit, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren worden aangetast.
De omvormer heeft een eigen netwerk, zowel bekabeld als draadloos. Hiervoor is er géén internet nodig. Naargelang het toestel dat men voorhanden heeft (laptop, tablet, smartphone) kiest men of men draadloos (Zie 2.1.1) dan wel bekabeld (Zie 2.1.2) verbinding maakt en het smart screen van de omvormer oproept.
De meest eenvoudige manier is via de SMA 360° App, door het scannen van de QR-code op de omvormer. Kijk naar de beschikbare draadloze netwerken en kies het netwerk SMAxxxxxxxxxx, waarbij xxxxxxxxxx staat voor het serienummer van de omvormer. Dit serienummer is terug te vinden op de zijkant van de omvormer.
Als na de herstart van de router en de omvormer het probleem niet oplost, dient gecontroleerd te worden of de omvormer is ingesteld op DHCP (in plaats van een vast IP-adres). Dit is vooral nodig als er een andere router werd geplaatst. Log in op het Smart Screen van de omvormer en kijk zijn instellingen na.