Al die erfelijke informatie samen noemen we het genotype. Dat zijn alle genen van een persoon bij elkaar. Het fenotype is wat je aan een individu ziet. Een deel van wat je aan iemand ziet komt door het genotype.
Genen komen in verschillende varianten voor.Zo'n variant wordt een allel genoemd. Van elk gen heeft een diploïd organisme twee allelen: in de chromosomen liggen de allelen op dezelfde plaats (dezelfde locus). Of een gen homozygoot of heterozygoot is, is mogelijk door verschillen in de nucleotidenvolgorde van allelen.
Ieder mens heeft van elk autosomaal gen 2 allelen (1 op elk van beide kopieën van een chromosoom). Een tweetal gekoppelde nucleotiden (zie nucleotiden) A-T of C-G aan weerszijden van het dubbelstrengs DNA. Drie opeenvolgende nucleotiden die tezamen de code voor 1 aminozuur vormen.
Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe u er uit ziet en hoe uw lichaam werkt. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder.
Genexpressie is het tot uitdrukking brengen van bepaalde genen in het fenotype. Als een gen uit het DNA wordt omgezet naar RNA en vervolgens wordt vertaald naar een aminozuursequentie waaruit een eiwit ontstaat, komt een gen tot uiting.
Epigenetica is de studie van overerfbare veranderingen die niet terug te vinden zijn in de genetische informatie die in het DNA gecodeerd zit. Recent epigenetisch onderzoek heeft uitgewezen dat een ongezonde levensstijl van een individu negatieve gevolgen kan hebben voor de gezondheid van de volgende generaties.
Epigenetica is het vakgebied binnen de genetica dat de invloed bestudeert van de omkeerbare erfelijke veranderingen in de genexpressie die optreden zonder wijzigingen in de sequentie (volgorde van de basenparen) van het DNA in de celkern.
Al die erfelijke informatie samen noemen we het genotype. Dat zijn alle genen van een persoon bij elkaar. Het fenotype is wat je aan een individu ziet. Een deel van wat je aan iemand ziet komt door het genotype.
Het gehele menselijke genoom bestaat ongeveer uit 20.000 genen. Een mens is dus het product van 20.000 erfelijke eigenschappen die verdeeld liggen over 46 chromosomen van elke cel.
Meisjes krijgen een X-chromosoom van beide ouders, en jongens een X- van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. X-chromosomen zijn veel groter dan Y-chromosomen en bevatten ongeveer 730 genen meer. Alleen al om die reden erven jongens 730 genen meer van hun moeder dan van hun vader.
Gewoonlijk deel je tussen 33-50% van je DNA met je broers en zussen. Daarom kunnen broers en zussen op elkaar lijken, maar niet identiek zijn (behalve natuurlijk bij eeneiige tweelingen, die 100% van hun DNA delen).
Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. Een man kan aan zijn kind een X- of een Y-chromosoom geven. Een vrouw kan aan haar kind een X-chromosoom geven. Heeft de baby van de moeder een X- en van de vader een Y-chromosoom gekregen, dan is het een jongen.
Een allel, afkorting van allelomorf, is een variant van een gen. Een gen codeert een erfelijke eigenschap, waarbij verschillende versies van een gen min of meer verschillende gevolgen kunnen hebben voor die eigenschap van een organisme.
Chromosomen bestaan uit DNA. Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd.Dit zijn de genen. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe iemand er uit ziet of hoe iemands lichaam werkt.
Een gen zorgt voor (een deel van) een bepaald kenmerk, zoals haar- of oogkleur. Elk kenmerk heeft verschillende uitingsvormen. Oogkleur van bijvoorbeeld blauw of bruin zijn. Zo'n uitingsvorm noemt men een 'allel'.
Een dominant allel is een allel dat een effect heeft op het fenotype als het dier homozygoot of heterozygoot is. Wanneer allel E dominant is over e, hebben de genotypes EE en Ee dezelfde fenotypische waarde. Een recessief allel is een allel dat alleen een effect heeft op een fenotypes als het dier homozygoot is.
Genen doorgeven
Van ieder gen erf je een versie van je vader en van je moeder. Welke versie je ouders doorgeven, ligt er ook weer aan welke versie zij van hun vader en moeder hebben gekregen. Enzovoorts. De genen van vader en moeder samen bepalen welke eigenschappen jij krijgt.
Het DNA van de mens weegt per cel ~7 picogram (0,000000000007 gram). Aangezien de mens ~3,7 x 10e13 cellen heeft (37.000.000.000.000, Bianconi, 2013) komt dat dus neer op 250 gram DNA, een half pond. Het X- en Y- chromosoom, de geslachtschromosomen, bepalen of je vrouw of man bent.
Volle broers en zussen delen over het algemeen ergens tussen ongeveer 2200 cM tot ongeveer 3400 cM DNA, of ongeveer 37,5-61%.
Als voorbeeld nemen we het gen voor oogkleur. B codeert voor bruine ogen, en b codeert voor blauwe ogen. Bruin is dominant over blauw. Iemand met genotype BB heeft dus als fenotype bruine ogen, en iemand met genotype Bb heeft ook als fenotype bruine ogen.
Als binnen een gen een mutatie plaatsvindt kan het genotype van het organisme veranderen. De meeste eigenschappen worden echter door een combinatie van genen bepaald (zogenaamde polygene erfelijkheid) waardoor een mutatie van één gen niet altijd invloed zal hebben.
Het fenotype is alles wat je aan een organisme kunt zien, van de bouw tot de haarkleur en het gedrag, de manier van lopen en nog veel meer dingen. Het fenotype is het deel van het genotype dat aan de buitenkant zichtbaar of merkbaar is.
In tegenstelling tot de genetische aandoeningen worden de epigenetische aandoeningen niet veroorzaakt door gemuteerd DNA maar door de invloed van omgevingsfactoren zoals voeding, traumatische ervaringen, prenatale stress of door chemische stoffen.
Paul van der Valk: 'Gentherapie is een medische behandeling die de genetische code, ook wel bekend als DNA, kan aanpassen. De genetische code is het bouwplan voor de eiwitten in het lichaam.
In plaats daarvan is het waarschijnlijker dat epigenetische veranderingen de manier waarop genen worden uitgedrukt, beïnvloeden, wat gedrag, emoties en andere aspecten van ons leven kan beïnvloeden.