Er zijn ruim zeshonderd verschillende spierziekten. Deze zijn stuk voor stuk zeldzaam. De kans om een bepaalde spierziekte te krijgen, is dan ook uiterst klein. Klachten die kunnen wijzen op een spierziekte zijn meestal ook aanwezig bij andere, veel vaker voorkomende aandoeningen.
Een spier- en zenuwziekte kan erfelijk of verworven zijn. Bij een erfelijke spier- en zenuwziekte zijn de symptomen soms bij de geboorte al aanwezig zijn, maar het is ook mogelijk dat de verschijnselen pas later ontstaan. Ook de ernst van een spier- en zenuwziekte verschilt heel erg.
De ziekte ALS kan op elke volwassen leeftijd ontstaan, maar de meeste mensen met ALS zijn tussen de 50 en 90 jaar oud (1). ALS komt iets meer voor bij mannen dan bij vrouwen, ongeveer 1,2 keer vaker. Dit betekent dat er voor elke vijf vrouwen met ALS, er ongeveer zes mannen met ALS zijn.
Van de 100.000 mensen krijgen elk jaar 3 mensen ALS in Nederland. De ziekte komt alleen voor bij volwassenen. De klachten beginnen meestal als iemand tussen de 40 en 60 jaar is. ALS is de afkorting van amyotrofische laterale sclerose.
Gemiddeld leven mensen na de diagnose nog 5 tot 10 jaar.
In bijna alle gevallen van erfelijke ALS geldt dat kinderen 50% kans hebben op de ziekte te krijgen als een van de ouders is aangedaan.
Er zijn echter veel spierziekten die geen verhoogd CK te zien geven. Aan de andere kant kan bijvoorbeeld een kneuzing door een val ook een verhoogd CK in het bloed te zien geven. Wanneer echter over een langere periode veel CK in het bloed aanwezig is, is dit een teken dat de spieren zijn aangedaan.
Voor het stellen van de diagnose kan een MRI nodig zijn. Een Magnetic Resonance Imaging (MRI) is de meest gebruikte beeldvormende test voor het onderzoeken van de hersenen en het ruggenmerg.
Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige mensen met ALS (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
Mensen die alcohol drinken hebben 48% minder kans om Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) te krijgen dan geheelonthouders. Dat blijkt uit onderzoek van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU).
Symptomen ALS
Patiënten komen doorgaans met vage klachten bij de huisarts, zoals onhandigheid, het minder goed articuleren of moeite krijgen met lopen. Soms merken zij dat ze vaker struikelen, zich verslikken of moeite krijgen met het dichtmaken van knoopjes.
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden.
Meestal is ALS niet erfelijk maar wanneer zich in de familie vaker ALS heeft voorgedaan, dan kan er sprake zijn van familiaire ALS (FALS). Bij één op de vijf mensen met FALS is een bepaalde afwijking aan te tonen in een gen (een stukje DNA dat codeert voor een bepaalde eigenschap).
Heb je plots overal spierpijn zonder reden? Bepaalde soorten infecties, vooral virale, kunnen spierpijn veroorzaken. De meest voorkomende infectieuze oorzaak is griep. Andere infectieziekten die spierpijn kunnen veroorzaken zijn COVID-19, polio, de ziekte van Lyme, malaria, knokkelkoorts en toxoplasmose.
MS begint meestal tussen het 20ste en 50ste levensjaar, maar het kan ook bij kinderen en ouderen voorkomen. In Nederland komt MS voor bij één op de 1000 personen; dit betekent dat er meer dan 15.000 mensen zijn met MS. Daarnaast komt de ziekte vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
Spierkrampen en fasciculaties zijn vaak de eerste verschijnselen van ALS, maar dat zijn ook klachten die bij gezonde mensen kunnen voorkomen. Spierzwakte en atrofie beginnen vaak plaatselijk in een arm of been of in de spieren van de mondkeelholte. Beide nemen vaak geleidelijk toe.
Wat is het verschil tussen fibromyalgie en MS? MS is een autoimmuunziekte: het afweersysteem valt het eigen lichaam aan en breekt het af.Dit is bij fibromyalgie absoluut niet aan de orde. Hoewel de oorzaak onbekend is, gaat het bij wekedelenreuma 'slechts' om chronische pijn in het lichaam, naast andere symptomen.
Aanvankelijk is er meestal sprake van vage klachten zoals spierzwakte en moeheid, beginnend in één van de ledematen. Na enkele maanden volgen ook klachten in andere ledematen. Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen zoals het opendraaien van een kraan of het traplopen, steeds moeilijker.
Een arts kan een bloedtest voorschrijven voor een enzym genaamd creatinekinase (CK) , dat lekt uit spieren die achteruitgaan. Dit is een niet-specifieke test omdat CK-niveaus verhoogd zijn bij veel neuromusculaire ziekten, maar het is vaak een nuttige test.
Pas als de spiercellen kapotgaan, komt de creatinekinase in relatief grote hoeveelheden in het bloed. Een hoge ck-waarde duidt dus op schade aan de spier. Deze waarde geeft echter geen garantie dat het om een spierziekte gaat. Daarnaast kan de ck-waarde ook normaal zijn terwijl er toch sprake is van een spierziekte.
ALS kan op elke volwassen leeftijd ontstaan, maar ontstaat meestal tussen de leeftijd van 40 en 60 jaar. Jaarlijks worden 400 tot 500 Nederlanders gediagnosticeerd met de ziekte.
ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een progressieve ziekte van de zenuwcellen waarbij de spieren geleidelijk aan uitvallen. Het uitvallen van de ademhalingsspier is vaak reden van overlijden. De oorzaak van de dodelijke ziekte ALS is nog niet bekend.
Het overervingspatroon van de aandoening in uw familie is autosomaal recessief. Autosomaal wil zeggen dat de aandoening even vaak bij meisjes als bij jongens voorkomt. Recessief betekent dat de aanleg voor een bepaalde aandoening (het afwijkende gen) zwakker is dan de normale aanleg (het normale gen).