Bij bijna alle typen ehlers-danlossyndroom zijn de gewrichten beweeglijker. Hierdoor kunnen ze sneller uit de kom schieten. Daarnaast kan een kind met ehlers-danlossyndroom zwakke spieren hebben, waardoor het leren zitten, staan en lopen langer kan duren. Verder is de huid vaak rekbaar en voelt fluweelachtig aan.
De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. Deze kenmerken hoeven niet bij alle vormen van EDS aanwezig te zijn. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten. EDS is een multisysteemziekte.
Hoe wordt Ehlers-Danlos syndroom vastgesteld? De diagnose syndroom van Ehlers-Danlos wordt over het algemeen met het blote oog gesteld. Uw arts onderzoekt onder andere uw huid en uw gewrichten op bovenstaande kenmerken, waarbij soms gebruik wordt gemaakt van een speciaal ontwikkeld scoreformulier.
Bij verdenking van hEDS zal dit in de meeste gevallen een revalidatiearts of reumatoloog zijn. In geval van een vermoeden van een van de andere typen EDS, is een verwijzing naar de klinisch geneticus noodzakelijk. Dit traject wordt vooral ingezet indien er aanwijzing is voor hart- en of vaatproblematiek.
EDS, een stableford score onder handicap condities, is dé oplossing om qualifying scores buiten de wedstrijden te spelen.
EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de uitingen hiervan wel.
EDS is verzamelnaam voor een heterogene groep van zeldzame bindweefselaandoeningen waarbij de onderzoeksstatistieken van de Ehlers-Danlos Syndromen de prevalentie zien als 1 op 2500 tot 1 op 5000 mensen. Recente klinische ervaring suggereert dat het Ehlers-Danlos Syndroom vaker voorkomt.
Kinderen zijn over het algemeen vrij flexibel, maar als ze hun knieën of ellebogen ver kunnen overstrekken, met gestrekte benen hun handen plat op de grond kunnen leggen, hun duim tegen hun pols aan kunnen leggen of vingers meer dan negentig graden kunnen doorstrekken, dan is er mogelijk sprake van hypermobiliteit.
Erfelijkheid. Ehlers-danlossyndroom is een erfelijke aandoening en kan (afhankelijk van het type) op verschillende manieren overerven. Meestal erft het 'autosomaal-dominant' over. Mensen met ehlers-danlossyndroom hebben in dit geval bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.
Denk hierbij aan spalken, braces, silversplints, krukken of een rolstoel met zo nodig elektrische ondersteuning. Soms zijn ook aanpassingen in huis nodig zoals onder andere een traplift, deuropener, toegankelijk sanitair. Kleine aanpassingen in het huishouden kunnen soms een wereld van verschil maken.
Symptomen van zwak bindweefsel zijn: Vaker last van pijn in spieren, pezen en gewrichten. Hypermobiliteit. Striae.
De pijn komt vooral voor in de spieren, het bindweefsel en in en rondom de gewrichten. U voelt de pijn voornamelijk in nek, schouders, handen, bekken, benen, voeten en rug. Deze pijn is een vorm van spierpijn die u ook voelt bij zware griep, maar u hebt deze bij fibromyalgie elke dag.
Als je hypermobiel bent, zijn je gewrichtsbanden en pezen te soepel. Je gewrichten krijgen daardoor niet genoeg steun en worden te beweeglijk. Meestal merk je dat je hypermobiel bent aan je vingers en knieën en aan je wervelkolom. Deze kun je waarschijnlijk verder strekken dan andere mensen.
Hoe vaak komt het voor? Hypermobiele EDS (hEDS) komt het meest voor. Ongeveer 1 tot 4 op de 20.000 personen heeft dit type. Andere typen zijn zeldzamer.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Een of meer eerstegraads (ouder, kind, broer of zus) familieleden voldoen aan de criteria voor hEDS. Minstens 1 moet aanwezig zijn: Dagelijks terugkerende muscoskeletale pijn in twee of meer ledematen die minstens 3 maanden duurt. Chronische wijdverspreide pijn die minstens 3 maanden aanwezig is.
Er is sprake van hypermobiliteit van de gewrichten en Kwetsbare huid of spontane blauwe plekken. Hypermobiliteitstype: Hypermobile EDS (oude term: EDS type III): Hypermobilteit in zowel grote als kleinere gewrichten is kenmerkend voor dit type EDS.
Ehlers-Danlos Syndromen (EDS) is de verzamelnaam voor een zeldzame, klinisch en genetisch heterogene groep erfelijke bindweefselafwijkingen. De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing.
Het vasculaire type van EDS (vEDS) wordt veroorzaakt door een defect van het COL3A1-gen, waardoor er een tekort aan collageen III ontstaat. Dit type bindweefsel geeft stevigheid en elasticiteit aan huid, bloedvaten en interne organen; bij vasculaire EDS treden dan ook juist hierin problemen op.
Hypermobiliteit kan, zoals eerder genoemd, in sommige sporten een voordeel geven. Naast sporten waarbij deze lenigheid duidelijk zichtbaar is (turnen, ballet), zijn er bijvoorbeeld ook voordelen voor zwemmers bij de vlinderslag en een werper bij honkbal.
Dan kan het zijn dat je hypermobiel bent. Je hebt dan heel soepel bindweefsel en bent overmatig beweeglijk. De pezen, gewrichtsbanden, kraakbeen, bot en tussenwervelschijven zijn zwakker en rekbaarder. Doordat de banden om de gewrichten langer zijn dan “normaal” is de bewegingsuitslag van de gewrichten extra groot.
Bij bindweefsel- of systeemziekten treden gewrichtsontstekingen op. Maar ook ogen, bloedvaten, huid en interne organen kunnen ontstoken raken. Voorbeelden van systeemziekten zijn reumatoïde artritis, ziekte van Sjögren en sclerodermie.
Bindweefselaandoeningen zijn een brede groep aandoeningen die gepaard kunnen gaan met verschillende kenmerken, zoals o.a.: fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten, oogafwijkingen.
Het bindweefsel bestaat in verhouding uit weinig cellen, met ertussen een extracellulaire (buiten de cel) substantie van niet-levende, draadachtige vezels. De bindweefselvezels kunnen worden ingedeeld in drie typen: Collagene vezels bestaan uit het eiwit collageen.