"Ataxie is een neurologische aandoening die leidt tot een verstoring in de coördinatie van onze bewegingen en balans. De belangrijkste functie van de kleine hersenen is het zorgen voor een perfecte afstelling in de samenwerking tussen spieren, zodat een vloeiende beweging ontstaat.”
ADCA: staat voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie, die door overerving in bepaalde families veel voorkomt. De aandoening tast het cerebellum aan. Het cerebellum is betrokken bij bewegen, bewaren van het evenwicht, oogbewegingen, bij het leren en onthouden en bij taal en emoties.
Kenmerken van ataxie
trillende handen. misgrijpen als je iets wil pakken. moeite met soepele bewegingen maken. problemen met zien, zoals dubbelzien.
Diazepam en Clonazepam kunnen als neveneffect de ataxie verergeren. Sommige patiënten worden geholpen door medicijnen die opioïden bevatten, maar wees daar, opnieuw, erg voorzichtig mee.
Als je ataxie hebt, kan je je bewegingen moeilijk coördineren. Dit kan leiden tot: een verstoord evenwicht; onzeker stappen ('dronkemansgang');
Acute benigne ataxie.
Acute benigne ataxie verdwijnt vanzelf weer. Ataxie van Friedreich, of Friedreich ataxie, is een zeldzame genetische aandoening die meestal voor het vijfentwintigste levensjaar optreedt. Het is een progressieve aandoening waarbij klachten steeds ernstiger worden.
Chorea is een bewegingsstoornis waarbij er bijna voortdurend onvoorspelbare bewegingen worden gemaakt. De bewegingen zijn niet of nauwelijks te onderdrukken. Chorea betekent “dans”. Het probleem kan zich voordoen in een deel van het lichaam (bijvoorbeeld het gezicht), maar kan ook aanwezig zijn in het hele lichaam.
MSA-C. Vroeger stond dit ook te boek als een sporadische vorm van olivo-ponto-cerebellaire atrofie. Bij deze vorm is vooral sprake van het afsterven (atrofie) van cellen in de olijfkern (olivo), hersenstam (pons) en de kleine hersenen (cerebellum). Dit veroorzaakt ongecoördineerde bewegingen (ataxie).
De term ILOCA, idiopathische late- onset cerebellaire ataxie, wordt gebruikt voor een zeer langzaam progressieve, sporadische ataxie zonder verschijnselen van andere aangedane systemen.
Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort. Het is een van de CAG-repeat/polyglutamine stoornissen. SCA6 wordt veroorzaakt door een genetisch defect in een eiwit, waardoor calcium in zenuwcellen kan binnendringen.
Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3), ook bekend als ziekte van Machado-Joseph, is het meest voorkomende subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), een neurodegeneratieve aandoening, en wordt gekarakteriseerd door ataxie, progressieve externe oftalmoplegie, en andere ...
De prognose is in de meeste gevallen relatief goed. Er zijn beschrijvingen van gevallen met een ziekteduur langer dan 20 jaar. In sommige gevallen, vooral die waar de symptomen op jongere leeftijd beginnen (onder de 20 jaar) kan de progressie snel verlopen.
Polyneuropathie is een spierziekte. Bij polyneuropathie zijn de uiteinden van de zenuwen in armen en benen aangetast. Er zijn ruim zeshonderd verschillende spierziekten bekend. Ze komen in veel verschillende vormen voor.
Ataxie is een evenwichts- en coördinatiestoornis, een stoornis van het bewegen. De balans en de coördinatie van het bewegen zijn aangedaan. Iemand met ataxie heeft een onzeker looppatroon en beweegt zijn armen, benen en romp 'schokkerig' en ongecontroleerd.
De proef of test van Romberg is een klinische test die o.a. gebruikt kan worden bij patiënten met een neurologische stoornis om te kijken of er sprake is van een ataxie, dan wel van een neuropathie of een andere bewegingsstoornis.
De oorzaak van MSA is dat een stof (een eiwit) zich op sommige plekken in de hersenen opstapelt. Dan raken de hersenen op die plekken beschadigd en gaan ze minder goed werken. Waarschijnlijk zorg die schade voor de klachten. We denken dat er verschillende oorzaken zijn waardoor dat eiwit zich opstapelt.
Vormen van parkinsonisme
De meest voorkomende vorm is “vasculair parkinsonisme”, dat veroorzaakt wordt door vaatverkalking en kleine infarcten in de hersenen. Dit is met een MRI-scan van de hersenen goed vast te stellen. Minder vaak treedt parkinsonisme op als bijwerking van bepaalde medicijnen.
Multipele systeem atrofie (MSA)
In Nederland krijgen ongeveer 1.500 tot 2.000 mensen MSA. De ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. MSA begint meestal tussen de vijftig en zestig jaar.
Wat is huntington? De ziekte van Huntington is een vreselijke en mensonterende ziekte welke qua symptomen een combinatie lijkt van Alzheimer, Parkinson en ALS. Huntington is een erfelijke ziekte die ontstaat door een DNA mutatie in het gen coderend voor het huntingtin eiwit.
Myoclonieën, oftewel schokken
Schokken zijn abrupte bewegingen van een spier. Men noemt dit ook wel myoclonieën of myoclonus. Schokken bij een schrikreactie of bij in slaap vallen zijn een normaal fenomeen. Andere schokken zijn meestal niet normaal.
De levensverwachting van mensen met de ziekte van Huntington is na de diagnose gemiddeld nog zo'n twintig jaar. De ziekte leidt uiteindelijk tot overlijden, meestal door bijkomende oorzaken zoals bijvoorbeeld een longontsteking.
Spastische ataxie met congenitale miosis is een zeldzame erfelijke ataxie die wordt gekarakteriseerd door een schijnbaar niet-progressieve of traag progressieve symmetrische gangataxie, piramidale tekens in de ledematen, spasticiteit en hyperreflexie (vooral in de onderste ledematen) in combinatie met dysartrie en een ...
Meestal wordt een over de jaren geleidelijk toenemende ataxie veroorzaakt door een foutje in een gen wat tot een vervroegde veroudering (degeneratie) van de kleine hersenen leidt. Bij veel patiënten met een cerebellaire ataxie die over de jaren langzaam erger wordt kan echter geen precieze oorzaak worden gevonden.
Groep van autosomaal dominante erfelijke neurodegeneratieve ziekten, waarbij vooral de kleine hersenen (of het cerebellum) getroffen worden. Vaak treedt er ook verschrompeling (atrofie) op van het cerebellum. Dit geeft aanleiding tot coördinatiestoornissen van spierbewegingen.