Er zijn 2 vormen van ALS: een familiale vorm en een sporadische vorm. Ongeveer 10% van alle ALS-gevallen is erfelijk.
ALS is een zeldzame ziekte. Van de 100.000 mensen krijgen elk jaar 3 mensen ALS in Nederland. De ziekte komt alleen voor bij volwassenen. De klachten beginnen meestal als iemand tussen de 40 en 60 jaar is.
ALS, PSMA, PLS en PBP. ALS, PSMA, PLS en PBP zijn vier verschillende ziektes die aan elkaar gerelateerd zijn. Bij deze aandoeningen zijn er problemen met de motorische zenuwcellen.
De eerste verschijnselen zijn vaak nog niet zo duidelijk of ernstig. Patiënten komen doorgaans met vage klachten bij de huisarts, zoals onhandigheid, het minder goed articuleren of moeite krijgen met lopen. Soms merken zij dat ze vaker struikelen, zich verslikken of moeite krijgen met het dichtmaken van knoopjes.
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Jaarlijks krijgen 400-500 Nederlanders de diagnose. Zij hebben een levensverwachting van gemiddeld slechts drie jaar.
Zo'n twintig procent van de mensen met ALS leeft langer dan vijf jaar na de eerste ziekteverschijnselen. Het verschilt per patiënt hoe snel de ziekteverschijnselen toenemen. Bij sommige patiënten gaat het functioneren elke week merkbaar achteruit, bij anderen kan dat per maand of na meerdere maanden te merken zijn.
Deze zenuwcellen zijn nodig om te bewegen. Doordat de zenuwcellen worden aangetast, werken de spieren onvoldoende of zelfs helemaal niet meer. Jaarlijks krijgen 400 à 500 Nederlanders de diagnose ALS. De gemiddelde levensverwachting is drie jaar na de eerste symptomen.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
Met MRI-onderzoek wordt geprobeerd meer inzicht te krijgen in veranderingen die optreden in de hersenen van patiënten met ALS, PSMA en PLS. Met een MRI- scanner maken we opnames van de hersenen van patiënten en controlepersonen.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) meestal intact, de werking van darmen en blaas ook. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.
Naast ALS bestaan er 2 ziektes die veel op ALS lijken, namelijk PSMA (Progressieve Spinale Musculaire Atrofie) en PLS (Primaire Laterale Sclerose). Deze kunnen overgaan in ALS. Ook hierbij worden de spieren steeds zwakker of spastisch. Het verloop van de ziekten verschilt per persoon.
Symptomen van de spierziekte ALS
De problemen beginnen vaak in de keel, armen of benen en breiden daarna uit. Uiteindelijk overlijden mensen met ALS aan ademhalingsproblemen, veroorzaakt door verlamming van de ademhalingsspieren. Meestal komen de symptomen op tussen het veertigste en zestigste levensjaar.
Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige ALS-patiënten (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
Familiaire ALS is meestal wel erfelijk, sporadische ALS is dat in de meeste gevallen (circa 90 %) niet. Klachten en verschijnselen zijn bij beide vormen vergelijkbaar. De beste manier om onderscheid te maken, is het in kaart brengen van de familiegeschiedenis (stamboomonderzoek).
Bulbaire verschijnselen
Bij een derde van de patiënten begint de ziekte met problemen van het spreken en slikken. Uiteindelijk komen deze klachten bij 80 tot 90 procent van de ALS-patiënten voor. Bij het spreken gaat het articuleren steeds moeilijker en lijkt het of iemand dronken is (slappe of perifere dysartrie).
Een CT-scan geeft een arts een compleet overzicht van bijvoorbeeld het gehele boven- en onderlichaam. Een MRI daarentegen laat meestal maar een beperkter deel van het lichaam zien, bijvoorbeeld alleen de onderbuik en toont organen meer op detailniveau.
Soms vragen mensen zich af of je MS in het bloed kunt zien. Het is (nog) niet mogelijk om de diagnose MS te stellen door alleen een bloedtest. Wel zijn er cellen en stoffen in het bloed aanwezig die een afspiegeling vormen van de ziekteactiviteit. Deze worden ook wel biomarkers genoemd.
ME is ziektediagnose
Dat gebeurt op de meest directe manier door een hersenscan (SPECT of PET) en het opsporen van het enterovirus dat de ziekte veroorzaakt, eventueel via een biopsie als de arts dat nodig acht.
Veel voorkomende klachten zijn: verminderd gezichtsvermogen, vermoeidheid, stoornissen in het gevoel, minder kracht in armen of benen, stuurloosheid, moeite met toiletgang of moeite met praten. De klachten van een schub herstellen meestal vanzelf, maar dat heeft tijd nodig, variërend van dagen tot weken.
Soms ontstaan er plotseling nieuwe klachten en worden uw bestaande MS-klachten erger. Zo'n periode noemen we een schub. Dit wordt veroorzaakt door nieuwe ontstekingen. We spreken van een schub als deze klachten langer dan 24 uur duren.
De ziekte MS begint meestal (in 80% van de gevallen) met 'schubs'. Bij een schub ontstaan vrij plotseling neurologische klachten die minstens 24 uur aanhouden. Een schub wordt meestal gevolgd door een remissie.
ALS komt alleen voor bij volwassenen, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Jaarlijks krijgen zo'n 500 mensen in Nederland de diagnose ALS te horen. In totaal zijn er in Nederland ongeveer 1500 mensen met ALS.
Levensverwachting 3 tot 5 jaar
De gemiddelde levensverwachting van een ALS-patiënt is na de eerste klachten slechts 3 tot 5 jaar. Nederland telt op dit moment ongeveer 1500 patiënten. Gemiddeld overlijden er elk jaar 500 patiënten en komen er 500 nieuwe diagnoses bij. Hoe snel het gaat verschilt per persoon.
Op dit moment is er maar één in Europa goedgekeurd medicijn voor ALS-patiënten, het middel riluzole. Dit middel remt het ziekteverloop, het geneest ALS niet. Omdat er nog geen medicijn is dat ALS geneest, is goede zorg en begeleiding voor de patiënt en zijn omgeving zeer belangrijk.