Mutaties kunnen van verschillende typen zijn, zoals substitutie, deletie, insertie en translocatie .
Voorbeeld van een mutatie
Een mutatie kan bijvoorbeeld een adreswijziging zijn. Dit geef je door aan de verzekeraar. De gegevens worden dan direct aangepast op het polisblad van bijvoorbeeld je autoverzekering.
Een insertie houdt in dat er een extra stukje genetische code is ingevoegd in een gen. Dit leidt tot een verstoring van de eiwitproductie, met als gevolg een niet functioneel of afwezig eiwit.
Een mutatie is een verandering in het DNA van een cel. Kanker ontstaat altijd door mutaties in een cel. In zeldzame gevallen is zo'n mutatie erfelijk. Maar meestal ontstaan gendefecten toevallig.
Mutaties die de kans op kanker vergroten
DNA bevindt zich in alle cellen van ons lichaam en is opgedeeld in genen. Gedurende ons leven treden er af en toe veranderingen op in ons DNA, die we mutaties noemen. Die mutaties kunnen meestal geen kwaad, maar wanneer ze in bepaalde genen zitten, kan dit leiden tot kanker.
Een stille mutatie is een mutatie die geen enkel effect heeft. Dit komt omdat een stille mutatie optreedt in dat deel van het DNA dat niet noodzakelijk is voor het vormen van eiwitten of omdat de mutatie hetzelfde resultaat oplevert als het oorspronkelijke DNA.
Soms heeft een kind de afwijking in het gen niet van de ouders gekregen. Het foutje is bij hem of haar spontaan ontstaan. Dat is een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie). Iemand is dan de eerste in de familie met de ziekte.
De insertie is het aanhechtingspunt van een spier, met name van een skeletspier, dat bij spiercontractie beweegt. De insertie ligt doorgaans distaal, verder van het lichaamscentrum, dan de spier zelf. Het andere aanhechtingspunt van de spier heet de origo, die beweegt bij spiercontractie niet.
Een spontane mutatie kan tijdens de zwangerschap ontstaan als er iets mis gaat met de eicellen of zaadcellen. Het kind is dan de eerste met de mutatie, de ouders hebben deze niet.
Erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door genmutaties. Hieronder vallen aandoeningen zoals cystische fibrose, sikkelcelziekte en de ziekte van Tay-Sachs .
De mutatiebericht (MUT)/melding einde zorg (MEZ) gebruikt u als u een wachtstatus of wijziging in de zorg wilt doorgeven. Of als u wilt melden dat de zorg is gestopt. Ook voor een aanvraag aangepaste zorgtoewijzing (AAT) gebruikt u de MUT. Afhankelijk van wat u wilt wijzigen, stuurt u een bepaalde MUT.
Er zijn vier typen chromosomale mutaties: deletie, duplicatie, inversie en translocatie . Deletie houdt in dat een chromosoom geheel of gedeeltelijk verloren gaat. Duplicatie produceert een extra kopie van een chromosoom geheel of gedeeltelijk. Inversie keert de richting van delen van een chromosoom om.
Fout in het DNA: mutatie
Soms gaat er in het DNA iets fout. Dan verandert de code van je DNA en ontstaat er een afwijking. Dat heet ook wel een mutatie.
Het RNA is enkelstrengs, terwijl het DNA dubbelstrengs is. Verder heeft het RNA de suikergroep ribose en het DNA de suikergroep desoxyribose. Het RNA heeft de stikstofbasen uracil in plaats van thymine. Door een nét wat andere structuur te gebruiken, kan de cel makkelijker onderscheid maken tussen het DNA en het RNA.
Een nieuwe afwijking
Een foutje in een gen kan ook nieuw (de novo) bij iemand ontstaan. Soms gebeurt dat bij het maken van de eicellen of zaadcellen. Daarin zit dan een afwijking in het DNA, terwijl de ouders die niet hebben in hun lichaamscellen.
Ook wel de novo-mutatie, de novo-variant en nieuwe variant genoemd.
We erven heel wat zichtbare en minder zichtbare kenmerken van onze ouders, zoals de kleur van huid en ogen, lichaamsbouw en bepaalde karaktertrekjes. Soms erven we ook bepaalde ziektes van hen.
Een silent mutatie verandert een codon van een aminozuur in een ander codon, maar het aminozuur wordt hierdoor niet anders. Soms heeft een kleine verandering in de DNA sequentie dus geen effect op het eiwit dat gevormt wordt. Hierom heet dit een silent mutatie. De deletion mutatie verwijdert een deel van DNA sequentie.
Sommige mutaties waarvan men aanneemt dat ze stil zijn, kunnen de aminozuursequentie beïnvloeden door de manier waarop het gen wordt gesplitst te veranderen. In het geval van één stille mutatie in het gen dat het Marfan-syndroom veroorzaakt, bleek een stille mutatie de oorzaak van de ziekte te zijn .
Het woord mutatie wordt in ambtelijke formele taal in België gebruikt in de betekenis 'overplaatsing van een werknemer'. Bij de reorganisatie zullen er veel mutaties / overplaatsingen gebeuren. Dankzij een interne mutatie / overplaatsing kon hij binnen zijn dienst aangepast werk krijgen.
Letale factor
Daarnaast kan het ook nog dat een dominante mutatie alleen gevaarlijk is als beide kopieën de afwijking hebben. Dit heet een 'letale' (dodelijke) factor. Dat is bijvoorbeeld zo bij de Peruaanse naakthond. Het naakt zijn is ontstaan door een mutatie.
Een mutatie (verandering) in het KRAS-gen (stukje DNA) komt veel voor in longkanker. Wanneer dit KRAS-gen gemuteerd raakt (vaak ten gevolge van DNA-schade door roken) ontstaat ongeremde groei. Normaal gesproken stimuleert KRAS ook cel-deling/celgroei, maar staat het niet de hele tijd ''aan''.