De kinderen ontwikkelen zich traag, zijn vermoeid en hebben buikklachten. Door zwakte van de gezichtsspieren hebben kinderen met deze vorm een wat uitdrukkingsloos gezicht. De volwassen vorm ontstaat tussen het twaalfde en vijftigste jaar. Veel voorkomende klachten zijn spierzwakte, vermoeidheid en pijn.
Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kunnen ook andere organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen.
De oorzaak van Becker spierdystrofie zit in het DNA, het erfelijk materiaal. Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Hierdoor worden de spiervezels aangetast en worden de spieren langzaam zwakker.
De ziekte neemt per generatie in ernst toe. Myotone dystrofie, MD 1, myotonia dystrophica, ziekte van Steinert, ziekte van Curschmann-Steinert, dystrofische myotonie.
Levensverwachting van myotone dystrofie
Bij de kindervorm en volwassen vorm overlijden mensen meestal tussen hun vijfenveertigste en vijfenzestigste aan hart- of longproblemen. Mensen met de milde vorm hebben over het algemeen een normale levensverwachting.
Tot op heden zijn de revalidatie-interventies bij Myotone Dystrofie type 1 (DM1) altijd gericht geweest op het versterken van de spieren , het vergroten van de vermoeidheidsweerstand en het verbeteren van de efficiëntie van het aerobe metabolisme, terwijl de elektrische membraandefecten altijd farmacologisch zijn aangepakt.
U heeft last van een toenemende spierzwakte in handen, voeten, armen of benen.Of u heeft in toenemende mate last met slikken en het spreken wordt steeds moeilijker. Deze verschijnselen kunnen duiden op verschillende neurologische aandoeningen, waaronder enkele spierziekten.
Het rustelozebenensyndroom (RLS), ook bekend als de ziekte van Willis-Ekbom , is een neurologische aandoening die een onweerstaanbare drang veroorzaakt om de benen te bewegen.
Symptomen bij dystrofie
U kunt de volgende symptomen ervaren: pijn, temperatuursverschil, bewegingsbeperking, kleurverandering, overgevoeligheid (zogenaamde aanrakingspijn), beven, onwillekeurige bewegingen, spierspasmen, verlamming, atrofie, zwelling en veranderingen in haar- nagelgroei.
DMD is de meest voorkomende en ernstigste vorm van spierdystrofie bij kinderen en treft meestal jongens. Symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van 2 en 5 jaar en vorderen snel.
Myotone Dystrofie komt voor bij ongeveer 1 op de 8000 mensen en kent vier vormen.
Een definitieve diagnose is meestal mogelijk door een bloedtest waarmee het specifieke genetische defect dat verantwoordelijk is voor myotone dystrofie type 1 of type 2, kan worden vastgesteld.
Klachten van de maag en darmen
Bij Myotone Dystrofie type 2 kunnen verschillende organen betrokken zijn, waaronder uw slokdarm, maag en darmen. Hierdoor kunt u last krijgen van: slikklachten, brandend maagzuur en een 'vol gevoel' door verminderde activiteit van de spieren in de maag en darmen.
Er zijn echter veel spierziekten die geen verhoogd CK te zien geven. Aan de andere kant kan bijvoorbeeld een kneuzing door een val ook een verhoogd CK in het bloed te zien geven. Wanneer echter over een langere periode veel CK in het bloed aanwezig is, is dit een teken dat de spieren zijn aangedaan.
krachtverlies in armen of benen, moeilijk lopen. minder gevoel (van temperatuur of pijn) in handen of voeten. pijnscheuten, tintelingen, krampen. ongewild urineverlies of moeite hebben met plassen.
De oorzaken van beenpijn kunnen musculoskeletaal, neurologisch of vasculair zijn. Scheenbeensplints en stressfracturen kunnen het gevolg zijn van repetitieve sporten, zoals hardlopen. Beenpijn kan soms duiden op een ernstig vasculair probleem. Deze kunnen soms fataal zijn en vereisen medische interventie.
Neuromusculaire junctiestoornissen
De meest voorkomende ziekte is myasthenia gravis , een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem antilichamen aanmaakt die zich hechten aan de neuromusculaire verbinding en de overdracht van de zenuwimpuls naar de spier verhinderen.
Mogelijk oorzaken zijn overbelastingsletsels, sporttrauma, ongeval, verkeerde houding of onaangepast materiaal op de werkvloer. De pijnen kunnen ook te maken hebben met aandoeningen zoals artrose, reuma, fibromyalgie… Vrij vaak treedt spier- of beenderpijn op zonder enige reden, en verdwijnt die spontaan.
Beweging kan net zo variabel zijn als de leden van de myotone dystrofiegemeenschap, en kan een verscheidenheid aan activiteiten omvatten zoals wandelen, fietsen, zwemmen, yoga, dansen, sporten en meer! "Beweging kan potentieel elk deel van het lichaam ten goede komen, inclusief spieren, hart, hersenen en ademhaling.
MD type 2 staat voor myotone dystrofie type 2. Het is een zeldzame erfelijke ziekte die ook wel proximale myotone myopathie (PROMM) wordt genoemd. Kenmerkende verschijnselen van MD type 2 zijn: spierzwakte (dystrofie) en spierstijfheid, vooral in de bovenbenen en –armen.
Iedereen met myotone dystrofie ervaart verschillende variaties en ernst van symptomen. Het is waarschijnlijk dat de symptomen heel langzaam erger worden. De aandoening kan erger worden naarmate deze van generatie op generatie wordt doorgegeven .