Soms zijn hulpmiddelen nodig zoals een bril of hoorapparaat.Ook fysiotherapie, logopedie en ondersteuning van de ouders kan kinderen helpen bij hun ontwikkeling. Veel kinderen met het downsyndroom kunnen met begeleiding naar (vaak aangepast) basisonderwijs.
Mensen met downsyndroom vinden het bijvoorbeeld vaak moeilijk om de wereld om hen heen te begrijpen. Ze kunnen vaak moeilijk een gesprek volgen. Ze zijn ook vaker gesloten en verlegen. Ze reageren daardoor wel eens anders dan je zou verwachten.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
De levensverwachting van een baby met Downsyndroom op dit moment is net iets meer dan 60 jaar.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Mensen met downsyndroom hebben enkele typische uiterlijke kenmerken, en vaak ook (dezelfde) afwijkingen en problemen. Ze hebben een verstandelijke handicap, met milde tot zware beperkingen. Mits goede ondersteuning van hun zelfredzaamheid kunnen de meesten van hen een gelukkig leven leiden.
Kenny Cridge is 76 jaar en dat is heel bijzonder. Hij werd in de jaren 40 geboren met het syndroom van Down en dokters voorspelden toen dat hij niet ouder zou worden dan 12 jaar. En nu, al die jaren later, gaat het nog altijd goed met hem.
Vroeger werden 'mongooltjes' als gevolg van lichamelijke complicaties zelden ouder dan 40 jaar. Tegenwoordig worden de meeste mensen met dit syndroom ouder.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Vrijwel alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke ontwikkelings-achterstand met een verminderde intelligentie. Daardoor zijn ook bepaalde vaardigheden (waaronder communicatieve en sociale vaardigheden, zelfredzaamheid, probleemoplossend vermogen, lezen en schrijven) minder goed ontwikkeld.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
In tegenstelling tot wat men eerder dacht, kunnen ook volwassenen met Downsyndroom zich verder blijven ontwikkelen, mits zij de juiste training en begeleiding krijgen. Steeds meer volwassenen met Downsyndroom krijgen gewoon werk, leven (begeleid) zelfstandig, vinden vrienden, vriendinnen en worden partners.
De gemiddelde levensverwachting van mensen met het downsyndroom is vandaag 55 tot 60 jaar. Kinderen met het downsyndroom kampen niet alleen met medische kwalen, vaak hebben ze ook ontwikkelingsproblemen.
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.
Het syndroom van Down ontstaat wanneer de cellen van een persoon niet twee, maar drie exemplaren van het chromosoom 21 bezitten. Apen hebben 24 paar chromosomen. Van trisomie 22 is sprake wanneer in hun cellen 3 exemplaren van het chromosoom 22 aanwezig zijn. De eerste chimpansee met trisomie 22 werd in 1969 ontdekt.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Oorzaak syndroom van Down
Kinderen met het syndroom hebben een extra chromosoom, namelijk 47 in plaats van 46. Dit komt door een fout in de deling van chromosomen in de eicel. Het extra chromosoom heeft invloed op de geestelijke ontwikkeling, maar ook op de kwetsbaarheid voor infecties en afwijkingen aan organen.
Downsyndroom ontdekken:
De nekplooimeting tijdens de 13 weken echo. Bij de NIPT wordt er bloed van de moeder afgenomen, in dat bloed zit ook DNA van de baby. Door dit DNA te onderzoeken kunnen bepaalde chromosomale afwijkingen opgespoord worden, bijvoorbeeld Down syndroom.
Mogelijke aandoeningen en syndromen bij een foetus kunnen met 3D-echografie nog beter herkend worden. Bijvoorbeeld een gespleten lip, bovenkaak of gehemelte (hazenlip) of uiterlijke kenmerken die kunnen duiden op een syndroom . Bijvoorbeeld het syndroom van Down.
Het syndroom van Down bij dieren
Mensen met het syndroom van Down worden meestal minder oud, maar hebben nog een redelijke levensverwachting. Dieren niet; een dier met een verdriedubbeld chromosoom (met uitzondering van de geslachtschromosomen) sterft kort voor of na de geboorte.
De meest voorkomende afwijking is een gaatje in het tussenschot tussen de kamers en de boezems (AVSD, 45%) en een gaatje tussen de kamers (VSD, 35%). Minder vaak komen voor een gaatje tussen de boezems (ASD, 8%), een open ductus (ODB, 7%) en de tetralogie van Fallot (4%).
Gedragsproblemen. Kinderen en adolescenten met downsyndroom staan erom bekend dat zij zich opvallend gedragen: zij kunnen impulsief en koppig zijn, en aandacht vragen met oppositioneel gedrag. Op volwassen leeftijd wordt het gedrag minder opvallend.
Aangeboren afwijkingen
Ook komt het voor dat kinderen met het downsyndroom bij de geboorte een maag-darmafwijking hebben, waarvoor een operatie nodig is. En er is een verhoogde kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak, de motoriek en de afweer tegen infecties.