Trisomie 13 en 18, ook bekend als patau- en edwardssyndroom, zijn chromosoomafwijkingen. Een kind met trisomie 13 of 18 heeft vaak meerdere ernstige aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, gespleten lip en/of gehemelte, buikwanddefecten of een open ruggetje.
Iemand met patausyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 13) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat patausyndroom ook wel trisomie 13 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, waardoor er ook te veel DNA is. Hierdoor raken allerlei processen in het lichaam in de war.
Kinderen met trisomie 18 die levend geboren worden, zijn bijna altijd te klein en hebben een laag geboortegewicht. Ook zijn de hersenen niet goed ontwikkeld. Hierdoor zijn ze vaak ernstig gehandicapt. Daarnaast hebben ze meestal een ernstige hartafwijking en afwijkingen van andere organen.
Na prenatale diagnostiek kan uit vlokken of vruchtwater blijken dat het ongeboren kind Edwardssyndroom heeft, ook wel trisomie 18 genoemd. Kinderen met trisomie 18 zijn meestal niet levensvatbaar. Als zij blijven leven, zijn zij verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.
Op chromosoom 18 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met trisomie 18 hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.
Op chromosoom 13 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met trisomie 13 hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.
Meestal (bij 90 tot 95 van de 100 mensen met deze chromosoomafwijking) ontstaat trisomie 18 door een fout in de eicel of soms in de zaadcel. De fout in de eicel ontstaat bij toeval en is niet erfelijk. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op zo'n fout.
Meestal is de oorzaak van trisomie 13 een extra chromosoom 13 in alle cellen van het lichaam. Dat heet een complete trisomie 13. Dit is ontstaan door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of in de zaadcellen van de vader.
'Prenatale screening', onderzoeken die aan alle zwangeren in Nederland aangeboden worden: NIPT, een bloedtest rond 12 weken zwangerschap om trisomie 13, 18 en 21 op te sporen. 13 wekenecho of ETSEO: Eerste Trimester Structureel Echo Onderzoek.
Trisomie 20p is een chromosoomafwijking die het resultaat is van duplicatie van een gedeelte van de korte arm van chromosoom 20, variabel in lengte, zonder terugkerende breekpunten.
Wat is de levensverwachting? De levensverwachting van mensen met Downsyndroom is zeer verbeterd van onder de 9 jaar in 1920 tot rond de 60 jaar nu. Deze enorme toename is te danken aan de vooruitgang in de medische wetenschap waardoor vooral de overleving van kinderen met Downsyndroom zeer sterk is verbeterd.
Supernumerary marker 15 syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met epilepsie en specifieke uiterlijke kenmerken als gevolg van de aanwezigheid van een extra stukje van chromosoom 15.
Mensen met Down worden steeds ouder. 90 jaar geleden werden ze gemiddeld 9 jaar. Nu ligt die leeftijd al op 60 jaar.
Meestal (bij 90 tot 95 van de 100 mensen met deze chromosoomafwijking) ontstaat trisomie 13 door een fout in de eicel of soms in de zaadcel. Deze fout in de eicel ontstaat bij toeval en is niet erfelijk. Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans op zo'n fout.
Mozaïektrisomie 14 is een zeldzame chromosomale anomalie met een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door groei- en ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, lichaamsasymmetrie/-hypotonie, congenitale hartdefecten, genito-urinaire afwijkingen (cryptorchidie, micropenis, grote ...
Het 16p11.2 deletie syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben met name op gebied van spraak en taal in combinatie met gedragsproblemen, overgewicht en/of epilepsie als gevolg van het missen van een stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 16.
Bij de 13 wekenecho laat u onderzoeken of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft. De NIPT is een onderzoek naar chromo- soomafwijkingen (down-, edwards- en patausyndroom). Als u wilt laten onderzoeken of uw kind down-, edwards- en patausyndroom heeft, kies dan voor de NIPT.
De geslachtsorganen zijn bij de 13 wekenecho nog te klein om betrouwbaar te kunnen beoordelen op afwijkingen.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Trisomie 13, 18 en 21
De meest voorkomende autosomale trisomie is trisomie 21; er is dan sprake van het syndroom van Down. Trisomie 18 (syndroom van Edwards) komt na trisomie 21 het meeste voor en daarna trisomie 13 (syndroom van Patau). Deze twee vormen leiden tot ernstige aandoeningen.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van Down.
Het mozaïek trisomie 9 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het drie maal aanwezig zijn van chromosoom 9 in een deel van het lichaam.
Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.