Wat is SMA type 1?

SMA type 1

SMA type 1
SMA type 1 (spinale musculaire atrofie type 1) is een ernstige spierziekte, die ontstaat door een erfelijke fout in het SMN 1-gen. De verschijnselen kunnen al merkbaar zijn voor de geboorte. Het kind beweegt en trapt dan minder dan gebruikelijk.
https://www.spierziekten.nl › spinale-spieratrofie-type-1
is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij de geboorte of kort daarna. Doordat steeds meer motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, raken steeds meer spieren verzwakt. De spieren worden ook steeds dunner (atrofie).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierziekten.nl

Is SMA type 1 te genezen?

Nog geen genezing

Er bestaat nog geen behandeling waarmee SMA te genezen is. Wel is er sinds eind 2016 de eerste behandeling beschikbaar gekomen die de klachten van SMA flink kan doen verminderen, bij een gedeelte van de kinderen met SMA.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op smaonderzoek.nl

Hoe oud kan je worden met SMA?

Levensverwachting van de spierziekte SMA

Kindjes met SMA type 1 worden zonder behandeling meestal niet ouder dan twee jaar. Ook mensen met SMA type 2 hebben door aantasting van de ademhalingsspieren vaak een beperkte levensverwachting, variërend van vroege kinderjaren tot volwassenheid.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierfonds.nl

Hoe herken je SMA?

SMA ontstaat door een foutje in het DNA en leidt tot zwakte van de spieren. De spierzwakte wordt, vaak geleidelijk, steeds erger in een periode van maanden tot vele jaren en leidt tot ernstige invaliditeit en zelfs tot overlijden, doordat de ademhalingspieren falen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Kun je genezen van SMA?

Mensen met SMA worden nu in Nederland behandeld met het medicijn Spinraza®. Toen er nog geen geneesmiddelen waren, overleden kinderen met SMA type 1 voor hun tweede levensjaar. In Nederland zijn er per jaar 8 tot 10 jonge kinderen met SMA type 1 die met Zolgensma® kunnen worden behandeld.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op zorginstituutnederland.nl

SMA Type 1: How Gene Therapy Works

16 gerelateerde vragen gevonden

Hoe krijg je SMA?

SMA is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Heel soms heeft iemand SMA gekregen, omdat hij of zij van een ouder de afwijking in het gen heeft gekregen en het andere foutje in het het gen nieuw is ontstaan.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erfelijkheid.nl

Wat is de duurste medicijn ter wereld?

Het medicijn Zolgensma, dat bekendstaat als het duurste ter wereld, komt vanaf 1 november in het basispakket. Het gaat om een gentherapie die levensreddend kan zijn voor kinderen met de zeldzame spierziekte SMA. Een behandeling kostte voorheen 1,9 miljoen euro. Vanwege die prijs werd het tot nu toe niet vergoed.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nos.nl

Wat is SMA type 2?

Spinale musculaire atrofie type 2 (SMA type 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. Bij SMA is iets mis met de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg, zenuwcellen met uitlopers naar de spieren. De gevolgen zijn slappe spieren, spierzwakte en -verlamming.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierziekten.nl

Hoe begint als?

ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op thuisarts.nl

Hoe ontdek je een spierziekte bij kind?

minder spierkracht. anders lopen dan normaal. verminderd gevoel in de benen of armen. niet behalen van de mijlpalen in de motorische ontwikkeling.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Hoeveel mensen hebben SMA in Nederland?

Hoeveel mensen met SMA er in Nederland zijn, is niet duidelijk. Het UMC Utrecht kent 290 patiënten. Die worden verdeeld in twee groepen: kinderen tot 16 jaar en (jong)volwassenen ouder dan 16 jaar. De kinderen worden behandeld in het Spieren voor Spieren Kindercentrum.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op rtlnieuws.nl

Wat zijn de symptomen van een spierziekte?

Bij een spierziekte zijn de spieren aangetast, of is de uitwisseling van signalen tussen de hersenen en de spieren verstoord.
...
Symptomen
  • dubbelzien en hangende oogleden.
  • problemen met spreken of slikken.
  • slappe armen en benen.
  • gevoelsstoornissen.
  • evenwichtsproblemen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Hoe herken je spieratrofie?

Hoe kun je het herkennen? Naast spierzwakte en verlamming kan je ook last hebben van onhandigheid, ongecoördineerde bewegingen, onvrijwillige spiertrekkingen, verminderde of afwezige reflexen, verminderde of verhoogde spierspanning en afnemende spiermassa (spieratrofie).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op gezondheidenwetenschap.be

Waarom is het medicijn Zolgensma zo duur?

Maar waarom is Zolgensma dan zo ongelooflijk duur? Farmaceut Novartis zegt dat het onder andere zo duur is omdat er zoveel ontwikkelings- en innovatiekosten mee gemoeid zijn, maar dat er ook wordt gekeken naar hoeveel een land kán betalen en hoeveel zorgkosten er worden voorkomen met het medicijn.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op rtlnieuws.nl

Wat doet Zolgensma?

Zolgensma is een geneesmiddel voor gentherapie voor het behandelen van spinale spieratrofie, een ernstige aandoening aan de zenuwen die spierverlies en zwakte veroorzaakt.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op ema.europa.eu

Wat is de oorzaak van spieratrofie?

Oorzaken. Als spieren niet gebruikt worden, bijvoorbeeld door verlamming of door langdurige inactiviteit, gaan ze atrofiëren, wat wil zeggen dat de spieren dunner worden waardoor er krachtverlies optreedt. Spieratrofie kan optreden bij tal van situaties.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nl.wikipedia.org

Wat is het verschil tussen MS en ALS?

MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op als.be

Hoe kunnen ze zien of je MS hebt?

Er bestaat geen specifieke diagnostische test voor MS. De diagnose MS wordt daarom gebaseerd op een combinatie van klinisch onderzoek (symptomen en lichamelijk onderzoek), beeldvorming (MRI) en/of laboratoriumonderzoek (ruggenprik en/of bloedtest).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op msresearch.nl

Is ALS pijnlijk?

De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) meestal intact, de werking van darmen en blaas ook. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierziekten.nl

Wat is de ziekte van Duchenne?

Bij de spierziekte Duchenne worden de spieren steeds minder sterk. Kinderen met deze ziekte missen een stofje (het eiwit dystrofine) dat ervoor zorgt dat de spieren stevig blijven. Zonder dit stofje worden de spieren steeds minder sterk. De spierziekte Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op thuisarts.nl

Welke 4 typen spierziekten myotone dystrofie 1 zijn er oplopend in ernst?

Vier vormen MD 1 en de verschijnselen

de klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen; de ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte; de ernstigste vorm bij baby's: de congenitale vorm.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierziekten.nl

Hoe progressief is als?

ALS heeft een progressief verloop. Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. De snelheid van achteruitgang is bij iedere patiënt verschillend.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Hoe wordt Zolgensma toegediend?

Zolgensma is een gentherapie die het ontbrekende SMN1-gen terug in de cellen van het lichaam brengt. Het wordt door een eenmalig infuus toegediend. De behandeling vergt een gedegen voorbereiding en nazorg om de kans op ernstige bijwerkingen te verkleinen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Hoe gaat het met Jayme 2021?

Om het middel toch te krijgen voor Jayme werd er geld opgehaald voor een behandeling in het buitenland. De toen 1-jarige Jayme ging drie maanden lang naar Boedapest waar hij het medicijn kreeg. Sinds 1 november 2021 wordt Zolgensma, dat bekendstaat als het duurste medicijn ter wereld, vergoed vanuit het basispakket.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nos.nl

Wat is spinale spieratrofie?

Spinale musculaire atrofie (SMA, spinale spieratrofie) is de verzamelnaam voor een groep spierziekten waarbij iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg. Die zenuwcellen hebben uitlopers naar de spieren.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierziekten.nl

Populaire vragen

Volgende artikel  
Hoe short gaan op huizenmarkt?