IDIC-15 (een afkorting van isodicentrisch chromosoom 15) is een zeldzame chromosomale afwijking waarbij de diegene die het betreft in elke lichaamscel te veel genetisch materiaal heeft.
Een genetische marker is een gen of DNA-sequentie waarvan de locatie op het chromosoom bekend is. Een marker kan gebruikt worden om een individu of bepaalde soort te identificeren.
Als in het ontbrekende stukje chromosoom 16 genen liggen die belangrijk zijn voor ontwikkeling van de hersenen en het lichaam is er een verhoogde kans op het krijgen van een ontwikkelingsachterstand, leerproblemen, gedragsproblemen en gezondheidsproblemen.
Een chromosomale afwijking is een afwijking in het aantal chromosomen (numerieke afwijkingen), of in de structuur van chromosomen (structurele afwijkingen). Chromosomale afwijkingen treden vooral op wanneer er iets fout gaat bij de meiose of reductiedeling.
Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet en komt er geen uitslag. Dit kan verschillende redenen hebben. Als de NIPT bij u mislukt is, kunt u de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet u opnieuw bloed af laten nemen.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.
Mozaïektrisomie 16 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en met een zeer variabel fenotype gaande van geringe anomalieën met normale ontwikkeling tot intra-uteriene groeiretardatie, abnormale huidpigmentatie, craniofaciale en lichaamsasymmetrie, cardiale (e.g. ventrikelseptumdefect) en genitale (e.g. ...
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Gevolgen van DNA-schade
De cel verliest het vermogen om zich te delen, een toestand die ook wel senescentie genoemd wordt. De cel gaat over tot zelfmoord via een proces dat apoptose genoemd wordt. De cel gaat zich ongeremd delen, wat kan leiden tot de vorming van tumoren.
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Wanneer het gewicht onder controle kan worden gehouden, is de levensverwachting van mensen met het syndroom van Prader-Willi in principe normaal. Als gevolg van overgewicht kunnen gewrichtsproblemen (rug, enkels) en suikerziekte (diabetes mellitus) ontstaan.
PWS wordt gekenmerkt door een spierzwakte bij de geboorte waardoor ze als baby vaak voedingsproblemen hebben. Rond de peuterleeftijd vertonen ze een ongeremde eetlust met toename van gewicht als gevolg. Daarnaast hebben patiënten hormoontekorten, een verminderde spiermassa, ontwikkelingsvertraging en gedragsproblemen.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Trisomie 13 en 18, ook bekend als patau- en edwardssyndroom, zijn chromosoomafwijkingen. Een kind met trisomie 13 of 18 heeft vaak meerdere ernstige aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, gespleten lip en/of gehemelte, buikwanddefecten of een open ruggetje.
Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.
Een kind met trisomie 13 (Patausyndroom) heeft een chromosoom teveel (chromosoom 13). Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 13 in plaats van 2 exemplaren.
Bij een deletie is het chromosoom gebroken en er is een stukje weg. Het aantal chromosomen is normaal, maar de totale hoeveelheid is te weinig. Het stukje dat weg is, kan klein of groot zijn. Een deletie kan op iedere plek op een chromosoom voorkomen.
Het risico op een kindje met trisomie 21 (syndroom van Down) hangt af van de leeftijd van de moeder. Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
Vrouwen leven langer, maar zijn minder lang gezond
De levensverwachting van vrouwen is hoger dan die van mannen. In 2017 was de levensverwachting bij geboorte van vrouwen ruim 83 jaar en van mannen ruim 80 jaar. Hoewel vrouwen gemiddeld langer leven, brengen ze minder jaren door in goede gezondheid.
In plaats van dat vader en moeder beide één chromosoom van ieder paar doorgeven, kan het gebeuren dat de chromosomenparen niet delen voor de bevruchting. Dan komt er een derde chromosoom bij de embryo terecht, in dit geval dus 2 Y chromosomen.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.