Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast. Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.
Mogelijkheden van volwassenen met Williams syndroom
Meestal vertonen zij een herkenbaar patroon van vaardigheden, vaak met goed ontwikkelde gesproken taal en uitgebreide woordenschat, maar minder goede waarnemings en motorische vaardigheden en concentratieproblemen.
Het syndroom van Williams treft ongeveer 1 op de 10.000 mensen en wordt vaak de tegenhanger van autisme genoemd.
Het Williams-Beuren syndroom wordt gekenmerkt door bepaalde medische afwijkingen en een ontwikkelingspatroon met typische persoonlijkheidskenmerken en gedrag. De belangrijkste kenmerken van Williams-Beuren zijn: Lichte tot matige verstandelijke beperking. Karakteristiek gelaat.
Hij had als handelsmerk een witte pleister onder zijn linkeroog. Naar verluidt droeg hij dat om een wond te verhullen, maar toen die geheeld was bleef hij de pleister dragen. Nelly zei daarmee een vriend in de gevangenis te willen eren.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit.
Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.
Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Erfelijke ziekte
Met erfelijke ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking in een gen én die doorgegeven kunnen worden aan kinderen. Soms is de afwijking in een gen bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie).
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.
Chromosoom 10 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 135 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 10 zijn 49 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) is een erfelijk bepaalde aandoening. Belangrijkste kenmerken: een karakteristiek gezicht, brede duimen en brede grote tenen en een (matig tot ernstige) verstandelijke handicap.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Wat is deze aandoening? Het Sturge-Weber syndroom (SWS) is een variabele aandoening met een progressief beloop dat op zich moeilijk te voorspellen valt. De kernsymptomen zijn een wijnvlek, meestal eenzijdig op het voorhoofd en rondom het oog. Het syndroom van Sturge-Weber is aangeboren, maar niet erfelijk.
Bij het syndroom van West krijgen kinderen salaamkrampen , dat is een bepaalde vorm van epilepsie. Dan gaan het hoofd, armen en benen plotseling uit zichzelf buigen, en soms strekken. Meestal gebeurt dit een paar keer achter elkaar, vaak bij het wakker worden.