De chromosomen hebben allemaal een nummer gekregen van 1 t/m 22. Chromosoom 1 is het grootste chromosoom, chromosoom 22 het kleinste chromosoom. Van elk chromosoom zitten er in de cel 2 stuks. Het 23e paar chromosomen zijn de geslachtschromosomen.
Elk chromosoom bestaat uit een korte arm (p) en een lange arm (q). Chromosoom 12 is de langste van de groep korte chromosomen. Op dit moment is bekend dat er op dit chromosoom tussen de 1200 en 1400 genen aanwezig zijn.
Een cel in de S-fase van zijn leven heeft 92 strengen DNA in de celkern.
Er zijn autosomen, X-chromosomen en Y-chromosomen. Bij diploïde organismen, ook bij de mens, komen chromosomen voor in paren van homologe chromosomen, waarbij één exemplaar van de moeder komt en het andere van de vader. Homologe chromosomen hebben een gelijke opbouw, maar zijn niet identiek.
Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder.
Veelgestelde vraag. Wat is 45,XO of het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Bij de meeste vrouwen met het syndroom van Turner is in alle cellen sprake van één geslachtschromosoom te weinig.Deze vrouwen hebben dan dus geen 46, maar 45 chromosomen. Echter bij een deel van de vrouwen met het syndroom van Turner is sprake van een zogenoemde mozaïekvorm.
Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen.
De neusaap heeft 24 paar homologe chromosomen (2n=48). Dat aantal verschilt voor zover bekend van de andere slankapen die 22 paar homologe chromosomen hebben. Het aantal chromosomen bij de varkensstaartlangoer is niet bekend.
Ieder mens heeft 23 paar chromosomen, bij elkaar 46. Bij de bevruchting, als een eicel en een zaadcel samensmelten, krijg je van je moeder 22 autosomen (niet-geslachtschromosomen) en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom).
Het 49XXXXY-syndroom wordt zo genoemd omdat jongens met dit syndroom in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen, zelf 49 chromosomen hebben. Dit komt omdat zij drie keer extra het X-chromosoom hebben gekregen, naast het X en Y chromosoom wat elke jongen heeft.
Bij bijen ontstaan de darren (mannelijke bijen) parthenogenetisch. De koningin en de werksters ontwikkelen zich uit bevruchte eicellen. De cellen van de darm van een bijenkoningin bevatten 32 chromosomen.
Konijnen hebben er 44 (22 paar), groene boomkikkers 24 (12 paar). Afb. 1: twee paar gewone chromosomen (autosomen) met daarop de genen. Van alle chromosomenparen in de celkern is er één paar anders dan de rest.
Vrouwen met het syndroom van Turner hebben 1 X-chromosoom te weinig. Of 1 van de 2 X-chromosomen heeft een andere vorm. Of soms mist er in een deel van de cellen in het lichaam 1 X-chromosoom. En hebben de andere cellen 2 X-chromosomen.
Thomas Hunt Morgan (Lexington, 25 september 1866 – Pasadena (Californië), 4 december 1945) was een Amerikaans geneticus en embryoloog. "Voor de ontdekking van de rol van chromosomen in erfelijkheid."
De zaadcel bevat een X-chromosoom of een Y-chromosoom. Dat chromosoom bepaalt het geslacht van het kind. De vrouw kan in de eicel alleen een X-chromosoom kwijt, omdat vrouwen alleen maar X-chromosomen hebben. Afhankelijk van welke zaadcel de eicel bevrucht, wordt het dus een jongen (XY) of een meisje (XX).”
De oorzaak van Klinefelter syndroom is dat iemand een X en een Y chromosoom heeft, én één of meer extra X chromosomen. Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Dat record staat op naam van Bert Holbrook uit het Amerikaanse Minnesota.Hij overleed in 2012 op 83-jarige leeftijd. Tegenwoordig bereikt de helft van de mensen met downsyndroom ongeveer de leeftijd van 60 jaar.
Het rund heeft 60 chromosomen. Naast 29 paren 'gewone' chromosomen is er nog een paar 'geslachtschromosomen'. De stier heeft twee verschillende geslachtschromosomen, X en Y.
In elke cel zit DNA. Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen.
Een klein deel van de kinderen met het XYY-syndroom heeft een combinatie van het XYY-syndroom het Klinefelter syndroom (XXY). Zij hebben 48 chromosomen, waarbij 2 maal een X-chromosoom en 2 maal een Y-chromosoom. Dit wordt ook wel 48 XXYY genoemd.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Het Rett-syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling van je kind opeens stopt en daarna achteruitgaat. Hierdoor ontstaan er allerlei problemen met bijvoorbeeld bewegen en leren praten. Ook kan je kind last krijgen van epilepsie.