De plooi die op de echo wordt gezien is niet een echte plooi in de huid maar een tijdelijke ophoping van vocht onder de huid die bij elke foetus kan worden aangetoond. Een verdikte nekplooi (meer dan 3 mm) op de echo kan duiden op een chromosoomafwijking, waarvan het syndroom van Down de meest voorkomende is.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Normaal is een nekplooi maximaal 3,5 mm dik. Uit onderzoek is gebleken dat bij 80% van de foetussen met het syndroom van Down er sprake is van een verdikte nekplooi (>3,5mm), er is dan meer vocht in de nekregio zichtbaar. De nekplooi is slechts tijdelijk en verdwijnt later in de zwangerschap.
Bij 5 procent van de foetussen ziet men een verdikte nekplooi. Het risico op chromosoomafwijkingen en andere afwijkingen is bij deze groep verhoogd. De meerderheid van de foetussen met een verdikte nekplooi, blijken bij geboorte toch baby's zonder afwijkingen te zijn.
Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft. Er is dan wel een verhoogd risico op een afwijking, zowel op een chromosoomafwijking als op andere afwijkingen.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
In de zwangerschap is niet te voorspellen hoe ernstig de verschijnselen van downsyndroom bij het kind zullen zijn. Er is een verhoogde kans op een (late) miskraam. Na 12 weken zwangerschap is deze kans ca 30% en na 16 weken is deze kans ca 20%.
De nekplooimeting wordt uitgevoerd via een echo. De verloskundige of gynaecoloog zal een laagje gel aanbrengen op je buik. Dan wordt een probe tegen de buik aangehouden. Dit apparaat zendt geluidgolven uit.
De uitslag
De betrouwbaarheid van de vlokkentest is hoog. De cellen in het vlokkenweefsel hebben in 98 tot 99% van de gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling als de cellen van het ongeboren kind. Deze cellen kunnen we onderzoeken op afwijkingen van de chromosomen.
De NIPT is een niet-invasieve test waarvoor enkel een bloedstaal van de moeder nodig is. Er is dus geen risico op een miskraam. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn invasieve testen waarbij er een klein risico (0,1 - 0,2 %) is op een miskraam.
Vanaf 12 weken verandert de NUB en worden de verschillen tussen jongens en meisjes in geslacht steeds zichtbaarder.
De echo wordt via jouw buik gemaakt en je hele kindje wordt bekeken. Het doel van de 20 wekenecho: kijken of je kind gezond is. Op de echo zijn eventuele afwijkingen, zoals een open ruggetje of een open schedel goed te zien. Ook is de ontwikkeling van organen en botten meestal goed te bekijken.
Als je een echo bij 11 weken krijgt, is dit de termijnecho. Tijdens deze echo bepaalt de echoscopist je uitgerekende datum en kijkt hij of zij naar de groei en ontwikkeling van je baby. Dit gebeurt soms via de buik en soms inwendig, via de vagina.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Als je bij 12 weken een echo krijgt, is dit een termijnecho. Tijdens deze echo kijkt de echoscopist naar de ontwikkeling en groei van je baby. Hiermee bepaalt hij of zij hoelang je precies zwanger bent. Meestal kan deze echo via je buik gemaakt worden.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Bij de 13 weken echo krijg je niet te horen of je kind en jongetje of een meisje is. Ook als dit al wel zichtbaar zou zijn, is het landelijk afgesproken dat de echoscopiste hier nog geen uitspraken over mag doen.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Bij de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) wordt er bloed afgenomen. In dat bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van jouw kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er bij jouw kind een aanwijzing is voor down-, edwards- of patausyndroom.
Als de NIPT bij u mislukt is, kunt u de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet u opnieuw bloed af laten nemen. U hoeft hier dan niet extra voor te betalen. Bij ongeveer tweederde van de zwangeren lukt de NIPT dan alsnog.
In 0,3% van de zwangerschappen waarbij de NIPT wordt gedaan, worden er aanwijzingen gevonden dat het ongeboren kind downsyndroom heeft. Voor edwards- en patausyndroom is dat ieder 0,1%. Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht.
Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.