Mucoviscidose, ziekte van Duchenne, syndroom van Marfan, trisomie 21, … Op dit ogenblik zijn er 7000 genetische ziekten bekend, waaronder zowel eerder onschuldige aandoeningen en aandoeningen met een beperkte handicap, zoals daltonisme, evenals zeer ernstige aandoeningen.
Sommige ziektes zijn erfelijk. Dan komt dat door een afwijking in een gen. Zo'n afwijking (of foutje) kan gevonden worden met een DNA-onderzoek. Als ze weten welke afwijking in het gen het is, dan weten artsen óók vaak hoeveel kans er is dat je de ziekte aan een kind doorgeeft.
Een afwijking in een gen of chromosoom voor een ziekte kan ook nieuw (de novo) ontstaan. Dit kan gebeuren in een eicel of zaadcel van de ouder, of bij de bevruchting. Wanneer dit gebeurt, is iemand de eerste in de familie met een erfelijke ziekte of chromosoomafwijking.
Wat zijn erfelijke eigenschappen? Je erft dingen van je ouders. Dat betekent dat ze bepaalde eigenschappen die zij hebben, doorgeven aan jou. Erfelijke eigenschappen zijn bijvoorbeeld de kleur van je huid, je haar en je ogen.
Je erft je genen van je ouders. Van elk gen erf je twee kopieën: één van je vader en één van je moeder. Ook de genen van je grootouders en verre voorouders hebben invloed op de kleur van je huid. Binnen een gezin kan de huidskleur dus verschillen.
Tandgrootte, het formaat van de kaak en de vorm van je tanden zijn allemaal genetisch bepaald, en kinderen kunnen deze karakteristieken van beide ouders erven volgens het American Journal of Physical Anthropology. Echter blijkt de kans groter dat kinderen deze kenmerken van hun vader erven.
Je kunt niet in het DNA zien of iemand bijvoorbeeld een vrolijk karakter heeft, gevoelig is, of moeite heeft met concentreren. Een happy-gen, intelligentie-gen, ouderdoms-gen of zelfmoord-gen; het bestaat allemaal niet.
Bij erfelijkheidsonderzoek gaan we na of een ziekte of aangeboren afwijking bij u of een familielid erfelijk is. DNA-onderzoek kan daar een onderdeel van zijn. Ook kan DNA-onderzoek bij bepaalde ziekten of aandoeningen helpen om de oorzaak te vinden.
Van een gen kunnen verschillende variaties bestaan, waardoor er ook variaties in eigenschappen kunnen ontstaan. Denk bijvoorbeeld aan genvarianten voor blauwe of bruine ogen. Deze genen met de verschillende variaties geef je via je ei- of zaadcellen door aan je kinderen. Zij erven dan de eigenschappen.
Bij ongeveer 5% van de mensen met kanker is de aanleg voor de ziekte erfelijk. Aanleg betekent dat er sprake is van een verandering (mutatie) in het DNA. Een Erfelijke aanleg kan van ouder op kind worden doorgegeven. Gelukkig krijgt niet iedereen met een erfelijke aanleg voor kanker ook altijd zelf kanker.
Wetenschappers van de UNC School of Medicine hebben aangetoond dat er evenveel DNA van vaders als moeders in kinderen belandt, maar dat de genen van de vader dominant zijn. Het onderzoek vond plaats onder muizen, maar is toepasbaar op alle zoogdieren.
Mucoviscidose, ziekte van Duchenne, syndroom van Marfan, trisomie 21, … Op dit ogenblik zijn er 7000 genetische ziekten bekend, waaronder zowel eerder onschuldige aandoeningen en aandoeningen met een beperkte handicap, zoals daltonisme, evenals zeer ernstige aandoeningen.
De belangrijkste kenmerken van een chronische aandoening zijn dat: de ziekte niet te genezen is. alleen symptomen met medicijnen, behandelingen en/of leefregels bestreden kunnen worden.
Is autisme erfelijk? Als je vader of moeder autisme heeft, is de kans dat jij ook autisme krijgt ongeveer 15 tot 20%. Als twee mensen uit je gezin deze psychische aandoening hebben, is de kans dat jij het krijgt 40%. Ter vergelijking: heb je deze aandoening niet in de familie, dan is de kans op autisme ongeveer 1%.
Kweekmethode: de uitslag duurt gemiddeld 2-3 weken. Array: de uitslag duurt meestal 2-3 weken. DNA-onderzoek: de uitslag duurt 2 tot 5 weken.
DNA-onderzoek bij jou
Het kan enkele weken tot maanden duren voordat er een uitslag is. Je spreekt met de klinisch geneticus af hoe je de uitslag krijgt. Het onderzoek wordt gedaan door het laboratorium dat bij de afdeling klinische genetica hoort.
Vaak verwijst de arts je naar een klinisch geneticus. Hij of zij kan voorstellen om DNA-onderzoek te laten doen. Dit is een bloedonderzoek. Het bloed wordt opgestuurd naar het laboratorium en daar onderzocht.
Wil je als man een slim kind? Dan is het zaak om een intelligente moeder te vinden. Intelligentie hebben kinderen namelijk vooral te danken aan de genen die zij van hun moeder hebben geërfd. Dit blijkt uit een recent onderzoek gepubliceerd in Psychology Spot, waarover Ouders van Nu schrijft.
Genen die zowel de structuur als het functioneren van het brein beïnvloedden, vormen een verklaring voor de gemeten IQ-verschillen. Posthuma zegt in haar proefschrift dat verschillen in IQ voor wel tachtig tot negentig procent aan erfelijke factoren liggen.
Gemiddeld delen kinderen van dezelfde ouders ongeveer 50% van hun DNA met elkaar, maar sommigen delen iets meer en sommigen iets minder. Dus, terwijl we allemaal 50% van ons DNA van elk van onze ouders ontvangen, zijn de segmenten die we ontvangen volledig willekeurig.
Het gen wat overheersend is bepaald of bij het kind de eigenschap van dit gen ook zichtbaar is. Zo overheerst het gen voor bruine ogen over het gen voor blauwe ogen. Als jij bruine ogen hebt dan kan het zijn dat je 2 genen hebt voor bruine ogen, maar ook dat je 1 gen hebt voor bruin en 1 voor blauw.
Blijft de vraag waarom eenjarigen wel op hun vader lijken. De psychologen zoeken het in een evolutionaire verklaring: pasgeborenen hebben een goede reden om meer op vader dan op moeder te lijken. Op moeders zorg kun je altijd wel aan, zij weet doorgaans welk kind van haar is. Pa is daarin minder zeker.
Bij een vaderschapstest kan worden vastgesteld of iemand de echte (biologische) vader is van een kind. Bij deze test wordt het DNA-materiaal van de vermoedelijke vader en het DNA-materiaal van het kind geanalyseerd en met elkaar vergeleken. Met de uitslag van de test wordt het vaderschap aangetoond of uitgesloten.