Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Door DNA onderzoek te doen wordt meestal duidelijk dat het om het marfansyndroom gaat.
Neonataal syndroom van Marfan is een zeldzame, ernstige en levensbedreigende genetische ziekte, die voorkomt tijdens de neonatale periode, en die gekarakteriseerd wordt door klassieke manifestaties van syndroom van Marfan met bijkomend faciale dysmorfie (megalocornea, iridodonesis, ectopia lentis, verfrommelde oren, ...
Het Stickler syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening, waar oog-, oor- en skeletafwijkingen door kunnen ontstaan. Deze aandoening komt vaak voor in combinatie met een Pierre Robin sequentie.
Wat is het Loeys-Dietz syndroom? Het Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel die vaatafwijkingen, waaronder aortaverwijding, veroorzaakt. Bindweefsel geeft steun aan je organen en weefsels.
Afwijkingen aan hart en bloedvaten
Vaak wordt er ook een kronkelend beeld (=tortuositeit) van de slagaders vastgesteld; dit heeft meestal geen onmiddellijke medische gevolgen.
Hoe wordt Ehlers-Danlos syndroom vastgesteld? De diagnose syndroom van Ehlers-Danlos wordt over het algemeen met het blote oog gesteld. Uw arts onderzoekt onder andere uw huid en uw gewrichten op bovenstaande kenmerken, waarbij soms gebruik wordt gemaakt van een speciaal ontwikkeld scoreformulier.
De Pierre Robinsequentie is een aandoening waarbij je met meerdere aangeboren afwijkingen wordt geboren. De belangrijkste zijn een kleine onderkaak (micrognathie) en een 'luie' tong (glossoptosis) met ademhalingsproblemen. Meestal heb je dan ook een gehemeltespleet.
Het is een aangeboren afwijking van het gezicht en wordt veroorzaakt door een verandering in een van de chromosomen. Meestal is dit syndroom erfelijk. Bij een kind met het Treacher Collins syndroom zijn verschillende delen van het gezicht aan beide zijden onvolledig ontwikkeld of geheel afwezig.
Bij bindweefsel- of systeemziekten treden gewrichtsontstekingen op. Maar ook ogen, bloedvaten, huid en interne organen kunnen ontstoken raken. Voorbeelden van systeemziekten zijn reumatoïde artritis, ziekte van Sjögren en sclerodermie.
Durale ectasie is een verwijding van het vlies om het ruggenmerg. Dit vlies (dura mater) is gevuld met hersenvocht en ligt als bescherming om de zenuwen. Door verwijding van het vlies kan het op de uiteinden van zenuwen drukken op de plaatsen waar die het ruggenmerg verlaten. Deze drukpunten kunnen klachten geven.
Oorzaken. De oorzaak van het syndroom van Sjögren is onbekend. Onderzoek hiernaar wordt gedaan in Nederland en wereldwijd. Mogelijk speelt een genetische aanleg een rol, die sommige mensen gevoeliger maakt voor het ontwikkelen van het syndroom van Sjögren dan andere mensen.
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Bindweefsel is een groot weefsel dat in het hele menselijk lichaam voorkomt. Tussen spiervezels, om spierbundels en om spiergroepen zit bindweefsel. Dit beschermt de spieren en zorgt ervoor dat spieren goed kunnen samenwerken.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Schisis kan veroorzaakt worden door een chromosoomafwijking. Meestal heeft het kind dan nog andere aangeboren afwijkingen. Een andere mogelijkheid is dat de aanleg voor schisis via het erfelijk materiaal van één of beide ouders is doorgegeven.
De Pierre Robin-sequentie is een aandoening waarbij kinderen geboren worden met meerdere aangeboren afwijkingen. De belangrijkste zijn een kleine onderkaak (micrognathie) en een 'luie' tong (glossoptosis) met ademhalingsproblemen. Meestal hebben deze kinderen ook een gehemeltespleet.
Doorgaans hebben mensen met EDS een normale levensverwachting. Alleen vasculaire EDS is geassocieerd met een slechte prognose; patiënten overlijden vaker vroegtijdig door een ruptuur van arteriën en/of holle organen, zoals de darmen.
EDS, een stableford score onder handicap condities, is dé oplossing om qualifying scores buiten de wedstrijden te spelen.
De pijn komt vooral voor in de spieren, het bindweefsel en in en rondom de gewrichten. U voelt de pijn voornamelijk in nek, schouders, handen, bekken, benen, voeten en rug. Deze pijn is een vorm van spierpijn die u ook voelt bij zware griep, maar u hebt deze bij fibromyalgie elke dag.
Van alle patiënten met een gescheurd aneurysma overlijdt ongeveer 70%. Van de patiënten met een gescheurd aneurysma die in het ziekenhuis komen en die worden geopereerd, overlijdt ongeveer 30%. Van de 3000 patiënten, die worden geopereerd, wordt ongeveer 2/3 preventief geopereerd en 1/3 acuut.
De helft van de patiënten met een ruptuur van een aneurysma overlijdt voordat zij het ziekenhuis bereiken. Van de patiënten die wel in het ziekenhuis komen en een spoedoperatie ondergaan, overlijdt de helft. Kortom, slechts één op de vier patiënten overleeft een ruptuur van een aneurysma.
Een echografie is een uitstekend onderzoek om een aneurysma op het spoor te komen, de grootte te bepalen en ook de groei te vervolgen. Dit onderzoek is niet belastend, pijnlijk of schadelijk. Wordt een operatie overwogen voor een aneurysma van de aorta abdominalis, dan zal vaak een.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.