Achondroplasie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3 gen. Hierdoor is de vorming van het kraakbeen verstoord.
Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt.
Mensen met achondroplasie hebben een kleine gestalte met korte armen en benen. Het hoofd is groot, met een bol voorhoofd en een vlak gezicht. De handen en voeten zijn naar verhouding klein met korte vingers en tenen. Er is vaak een spreidstand tussen de 3e en 4e vinger.
Hypofysaire dwerggroei is een aandoening die veroorzaakt wordt door een tekort aan groeihormonen. De hypofyse is een hormoonproducerende klier onderaan de hersenen. Bij honden met hypofysaire dwerggroei is de hypofyse niet goed ontwikkeld, waardoor deze in onvoldoende mate bepaalde hormonen produceert.
Een lilliputter is een erg klein persoon. Sommige lilliputters worden niet langer dan één meter.
Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een kleine lichaamslengte hebben en anders gevormde botten dan gebruikelijk. Hoe wordt achondroplasie ook wel genoemd? Achondroplasie is een vorm van dwerggroei.
Eén op drie primordiale dwergen sterft bij de geboorte, nog eens één op drie sterft als kind. Slechts dertig procent heeft een levensverwachting van dertig jaar.
Bij een tekort aan schildklierhormoon kan cretinisme ontstaan; dit is een vorm van dwerggroei waarbij de patiënt een typisch uiterlijk heeft: brede neus, dikke lippen, korte benen en een grove huid. Deze aandoening gaat vaak samen met een verminderde verstandelijke ontwikkeling.
Onder de term dwerggroei staan meer dan 200 medische aandoeningen bekend die een oorzaak kunnen zijn voor een korte gestalte, waaronder achondroplasie (met een gemiddelde eindlengte van 1,31 m bij mannen en 1,24 m bij vrouwen) en primordiale dwerggroei. De meest voorkomende vorm van dwerggroei is achondroplasie.
Bij de definitie van dwerggroei of reuzengroei wordt verschil in geslacht gemaakt. Zo spreekt men bij vrouwen van dwerggroei als ze niet langer dan 1,55m worden, terwijl dat bij mannen vanaf 1,68m geldt. Bij de grote mensen is de grens voor vrouwen bij 1,83m en bij mannen 1,95m.
Psychogene dwerggroei, of failure to thrive, is een specifieke vorm van verwaarlozing. Het duidt op een achterstand van de lichamelijke ontwikkeling als gevolg van emotionele verwaarlozing (website VK) (zie §6.1).
Dus we wisten al een beetje wat de genetische kansen waren. 50% kans op een kind met achondroplasie, 25 % kans op een kind met een normale lengte en 25% kans op een 'dodelijke variant', zeg maar.
Het gemiddelde gewicht is voor mannen 55 kg en voor vrouwen 46 kg. Veel mensen met Achondroplasie lijken overgewicht te hebben [8, 11, 16]. De levensverwachting van Achondroplasten is normaal nadat zij hun eerste levensjaar hebben bereikt. De aanvang van complicaties is niet bij iedereen hetzelfde.
Hoe vaak komt het voor? Artsen denken dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen achondroplasie heeft.
DNA fout. Door een fout in het DNA kunnen de lange pijpbeenderen in de armen en benen bij mensen met achondroplasie niet goed uitgroeien zoals bij gezonde kinderen. Hierdoor ontstaat de typische bouw met een normale lengte van de romp, maar korte armen en benen.
De gemiddelde levensverwachting van mensen met primordiale dwerggroei is 30 jaar.
MOPD wordt ook wel primordiale dwerggroei genoemd. Er zijn ongeveer 200 soorten dwerggroei. Het is niet precies bekend hoeveel gevallen er met deze vorm van dwerggroei zijn, maar de schatting is dat 1 op de 15000 tot 1 op de 50.000 pasgeborenen hieraan lijden.
Wanneer je overdag stilzit, wordt er maar weinig groeihormoon aangemaakt. De productie-‐uitbarstingen van groeihormoon vinden plaats bij stevige lichaamsbeweging, stress, eiwitinname en ongeveer twee uur na het inslapen. Gedurende je hele leven wordt groeihormoon aangemaakt en afgescheiden.
Voeding rijk aan calcium, vitaminen, mineralen en vooral eiwitten maar het beste voedingsmiddel dat het groeihormoon in het lichaam stimuleert is bruine rijst, tarwemeel, volkorenpasta, meergranenbrood, … Maar ook verse groenten, fruit, eieren, havermout, sojabonen, spinazie en vis.
Eén persoon op 10.000 heeft dwerggroei in België. Mensen die lijden aan de afwijking zijn gemiddeld kleiner dan één meter veertig.
De armen en benen zijn relatief kort. De bovenarmen zijn korter dan de onderarmen. Ook zijn de bovenbenen korter dan de onderbenen. Het bekken is naar voren gekanteld, waardoor er een kromming in de rug bestaat en de buik meer naar voren steekt.
Dwerggroei is een genetische afwijking die onder andere bij friezen en Amerikaanse Minipaarden voorkomt. De paarden zijn klein van stuk (de kleinste, op dit moment levende dwerg is Thumbelina, slechts 43cm)en over het algemeen duidelijk misvormd.