Er zijn verschillende vormen van hemoglobinopathie, die een aparte naam hebben. De meest voorkomende vormen zijn alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte.
Sikkelcelziektes , de meest voorkomende vorm van hemoglobinopathie. Sikkelcelhemoglobine (HbS) is geneigd te polymeriseren wanneer het zuurstofloos wordt, en slaat neer in de rode bloedcel. Dit beschadigt het RBC-membraan, wat resulteert in voortijdige vernietiging en daaropvolgende bloedarmoede.
HemoglobinopathieënInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen, sikkelcelziekte is een hemoglobinopathie.
Bij de hielprikscreening wordt door middel van hemoglobine typering (Hb-typering) gekeken hoeveel er van welk type Hb aanwezig is. Na de geboorte is het normaal dat een pasgeborene 80% foetaal hemoglobine (HbF) heeft en 20% volwassen hemoglobine (HbA1). Als dit niet het geval is wordt er verder gekeken.
Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden. Er ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dit heet bloedarmoede. Mensen met bloedarmoede kunnen last hebben van vermoeidheid, benauwdheid bij inspanning, zich zwak voelen en bleek zien.
Wanneer er geen functionele hemoglobine meer kan worden gemaakt, spreekt men van majeure thalassemie. De gemiddelde levensverwachting bedraagt minder dan 40 jaar.
Het meest geschikt voor thalassemie is afname van de bèta (B) of alfa (A) globine keten van HbA . Uitleg: Thalassemie wordt veroorzaakt door verminderde vorming van alfa of bèta ketens van hemoglobine. De deletie treedt op in het globine gen dat leidt tot verminderde vorming van globine ketens.
U ernstige bloedarmoede wanneer u veel van klachten heeft of uw Hb-gehalte lager is dan 6,2.
Een milde thalassemie zal geen invloed hebben op de levensverwachting.Een ernstige thalassemie kan dit wel hebben. Bij bèta-thalassemie major heeft een vroege behandeling van de bloedarmoede en de gevolgen daarvan een groot effect op de kwaliteit van leven en de levensverwachting.
Ze zijn sterk overtuigd van wat ze geloven en kunnen zeer gedreven overkomen. Hoogbegaafde kinderen maken zich vaak eerder druk om regels en gedragingen en vinden het moeilijk om om te gaan met de tegenstrijdigheden en oneerlijke zaken die ze signaleren in de wereld om hen heen.
Hemoglobinopathieën zijn erfelijke aandoeningen die het aantal of de vorm van de rode bloedcellen in het lichaam beïnvloeden. Deze aandoeningen kunnen sterk van elkaar verschillen. Sommige hemoglobinopathieën kunnen levensbedreigende symptomen veroorzaken, terwijl andere geen medische problemen of zelfs maar tekenen van de aandoening veroorzaken .
Bij de sikkelcelziekte leidt dat tot aanmaak van bloed met een slechte kwaliteit waardoor patiënten naast bloedarmoede ook pijnaanvallen hebben, bij thalassemie maakt de patiënt helemaal geen bloed aan en is levenslang afhankelijk van bloedtransfusies.
De meeste patiënten met een chronische aandoening, zoals beenmergziekten, nierziekten, reuma of sommige vormen van kanker hebben bloedarmoede. Sommige ziekten, zoals hemolyse en een vergrote milt, maken rode bloedcellen kapot, waardoor bloedarmoede ontstaat.
Erfelijkheid van hemoglobinopathieën
Hemoglobinestoornissen zoals sikkelcelziekte of bèta-thalassemie major worden recessief overgeërfd . Als één ongewoon bètaketengen van één ouder wordt geërfd, is het individu drager van de aandoening, maar zal het er niet door worden beïnvloed.
Welk orgaan zorgt voor de afbraak van hemoglobine? Hemoglobine zit in de rode bloedcellen en deze cellen leven 100-120 dagen. Daarna zorgen de milt en lever voor de afbraak van verouderde rode bloedcellen. Welke soorten hemoglobine zijn er?
Sikkelcelziekte en thalassemie zijn genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door fouten in de genen voor hemoglobine, een stof die bestaat uit een eiwit ("globine") en een ijzermolecuul ("heem") dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof binnen de rode bloedcellen.
Resultaten: De meest voorkomende bloedgroep bij patiënten met ß-thalassemie is O +ve . Complicaties na de ziekte worden vaak gezien bij B +ve. Vroeg begin van bèta-thalassemie wordt gezien bij A +ve en B +ve. Laat begin wordt gezien bij O +ve.
Thalassemie is een aangeboren erfelijke vorm van bloedarmoede.
ANTWOORD Minister van Staat voor Sociale Rechtvaardigheid en Empowerment (SUSHRI PRATIMA BHOUMIK) (a) Volgens artikel 34 van de Wet op de Rechten van Personen met een Handicap (RPwD) uit 2016 komen personen met bloedziekten, waaronder thalassemie, niet in aanmerking voor reserveringen voor banen bij overheidsinstellingen .
Bloedarmoede kan ernstig zijn en is in sommige gevallen zelfs dodelijk doordat de organen te weinig zuurstof krijgen. Als je symptomen hebt die passen bij anemie, is het daarom belangrijk je bloed te laten onderzoeken en de onderliggende oorzaak op te sporen.
Alcohol en bloedarmoede:
In kleine hoeveelheden (1 glas per dag) bevordert alcohol de opname van ijzer in het bloed, mits men daarnaast ijzerrijke voeding eet. Rode wijn en Guinness-bier zijn iets ijzerrijker dan andere alcoholhoudende dranken.
Is je hematocriet hoger dan 45%, dan krijg je aderlatingen. Studies laten zien dat er bij deze waardes het minste risico op trombose ontstaat. Is je hematocriet door het aderlaten gedaald tot onder de 45% (mannen) of 42% (vrouwen), dan krijg je nog maar 1 x per 1 tot 3 maanden een aderlating.
Er kan op elk moment een bloedtest worden gedaan om erachter te komen of u de thalassemie-eigenschap heeft en of u risico loopt op een kind met thalassemie . Dit kan met name nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft of als uw partner bekend is als drager van thalassemie.
Bij een hypo moet je wat eten en drinken. Je moet dan voor voedsel kiezen waarbij de suikers snel beschikbaar zijn en dus snel na het eten in je bloedbaan komen, zoals tabletten Dextro (druivensuiker) en verdunde (suikerhoudende) limonade.
Ja, erfelijke bloedarmoede is erfelijk. Meestal krijgt iemand een vorm van erfelijke bloedarmoede als hij of zij van allebei de ouders een gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk. Veel mensen zijn drager van een verandering in een gen voor één of meerdere van deze ziektes.